לדלג לתוכן

פנטסומיה X – הבדלי גרסאות

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
Lilachit82 (שיחה | תרומות)
57 עריכות
שורה 40: שורה 40:
בעיות רפואיות פנימיות אחרות המתועדות לעתים קרובות כוללות מומים בכליות ובשתן <ref name="iddef" />
בעיות רפואיות פנימיות אחרות המתועדות לעתים קרובות כוללות מומים בכליות ובשתן <ref name="iddef" />
[[קובץ:Pentasomy X phenotype.png|ממוזער|ילדה בת 15 הלוקה בתסמונת. ניתן לראות שינויים במבנה הפנים והשלד.]]
[[קובץ:Pentasomy X phenotype.png|ממוזער|ילדה בת 15 הלוקה בתסמונת. ניתן לראות שינויים במבנה הפנים והשלד.]]

מעט מובן לגבי הפנוטיפ הפסיכולוגי וההתנהגותי של התסמונת. בנות ונשים עם ההפרעה מתוארות לעתים קרובות כביישנות אך משתפות פעולה. <ref name="pediatrics2">{{Cite journal|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672/tab-article-info|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|date=October 1995|journal=Pediatrics|issue=4|volume=96|pages=672–682|pmid=7567329}}</ref> תכונות אשר משותפות למצבים אחרים הכוללים עותקים נוספים של כרומוזום X. <ref name="orphanet">{{Cite journal|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|date=24 October 2006|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|issue=1|doi=10.1186/1750-1172-1-42|volume=1|page=42|pmc=1634840|pmid=17062147|postscript=free}}</ref> <ref name="healthanddisease">{{Cite book|title=Aneuploidy in Health and Disease|last=Demaliaj|first=Eliona|last2=Cerekja|first2=Albana|last3=Piazze|first3=Juan|date=16 May 2012|publisher=Books on Demand|isbn=9789535106081|location=Norderstedt|pages=123–137|chapter=Sex Chromosome Aneuploidies}}</ref> העיכובים ההתפתחותיים עלולים לגרום לקושי בתקשורת, וכתוצאה מכך לתסכול ולהתפרצויות זעם. אך, באופן כללי, התסמונת אינה קשורה לבעיות התנהגותיות חמורות. <ref name="unique2">{{Cite web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Pentasomy_X%20FTNW.pdf|title=Pentasomy X|website=Unique|date=2005|accessdate=7 April 2021}}</ref>


== גורמים ==
== גורמים ==
תסמונת נגרמת על ידי תהליך שדרכו [[תא רבייה|נוצרים גמטות]] (ביצים או זרע) עם יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים. בתהליך זה, [[כרומוזום הומולוגי|כרומוזומים הומולוגיים]] או [[אחות כרומטיד|כרומטידות אחיות]] לא מצליחים להיפרד כראוי בעת ייצור גמטות. <ref name="mb">{{Cite journal|title=Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age|date=4 July 2020|journal=Mutation Research/Reviews in Mutation Research|doi=10.1016/j.mrrev.2020.108320|volume=785|page=108320|pmid=32800274|postscript=free}}</ref> בטטרזומיה ופנטסומיה של כרומוזומי מין, הכרומוזומים הנוספים עוברים באופן עקבי מהורה אחד. <ref name="pediatrics3">{{Cite journal|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672/tab-article-info|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|date=October 1995|journal=Pediatrics|issue=4|volume=96|pages=672–682|pmid=7567329}}</ref> ובמקרה הספציפי של התסמונת הזו, כל המקרים הידועים ירשו את הכרומוזומים הנוספים מהאם.
GFHDG<ref name=":0">{{צ-מאמר|שם=The penta-X syndrome.|קישור=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1048607/|כתב עת=Journal of Medical Genetics|שנת הוצאה=1980-10|עמ=392–396|כרך=17|מחבר=A Monheit, U Francke, B Saunders, K L Jones}}</ref>

אי-הפרדה קשורה [[גיל האם מתקדם|לגיל אימהי מתקדם]], <ref name="bop">{{Cite journal|title=Meiotic Origins of Maternal Age-Related Aneuploidy|date=1 January 2012|journal=Biology of Reproduction|issue=1|doi=10.1095/biolreprod.111.094367|volume=86|pages=1–7|pmc=3313661|pmid=21957193|postscript=free}}</ref> אם כי בשל נדירותו, השפעת הגיל האימהית בפנטזומיה X אינה ברורה. פנטזומיה X אינה עוברת בתורשה <ref name="nord">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|website=National Organization for Rare Disorders|date=2020|accessdate=7 April 2021}}</ref> ואינה נגרמת על ידי פעולות ההורים. <ref name="emm">{{Cite journal|title=Etiology of nondisjunction in humans|date=1995|journal=Environmental and Molecular Mutagenesis|issue=S2|doi=10.1002/em.2850250608|volume=25|pages=38–47|pmid=7789361}}</ref> עם זאת, במקרים נדירים, פנטזומיה X עשויה להיות קשורה לפסיפס כרומוזומלי בהורה. <ref name="unique3">{{Cite web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Pentasomy_X%20FTNW.pdf|title=Pentasomy X|website=Unique|date=2005|accessdate=7 April 2021}}</ref> <ref name="pr">{{Cite journal|url=https://www.nature.com/articles/pr19811080|title=A penta X female (49,XXXXX): a result of parental mosaicism?|date=1 April 1981|journal=Pediatric Research|issue=556|doi=10.1203/00006450-198104001-00768|volume=15|page=1981|postscript=free}}</ref>

[[השתקה של כרומוזום X|אינאקטיבציה של X]] היא גורם מרכזי בפנטזומיה X. אינאקטיבציה של X היא התהליך שבאמצעותו גנים בעותקים שניים (או גבוהים יותר) של כרומוזום X מכבים, כך שלכל תא יש רק עותק פעיל אחד של הכרומוזום. <ref name="wehi">{{Cite web|url=https://www.wehi.edu.au/wehi-tv/x-inactivation-and-epigenetics|title=X Inactivation and Epigenetics|website=WEHI|date=2012|accessdate=8 April 2021}}</ref> עם זאת, נראה שהאי-אקטיבציה של X מופרעת בפנטזומיה X, מה שמאפשר לעד מחצית מהחומר הגנטי הבלתי פעיל כביכול לעבוד בפועל. ההנחה היא שזה תורם לפנוטיפ החמור של המצב בהשוואה לאנופלואידיות אחרות של כרומוזומי מין. <ref name="mc">{{Cite journal|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|date=7 October 2009|journal=Molecular Cytogenetics|issue=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|volume=2|page=20|pmc=2766382|pmid=19811657|postscript=free}}</ref>


== דרכי אבחון ==
== דרכי אבחון ==

גרסה מ־11:54, 21 בנובמבר 2021

תוספת של 3 כרומוזומי X (פנטסומיה X), הידועה גם בשם 49,XXXXX, היא הפרעה כרומוזומלית שבה לנקבה יש חמישה, ולא שני עותקים של כרומוזום X. פנטזומיה X עשויה לגרום לקומה נמוכה, מוגבלות שכלית, שינויים בתווי הפנים, מומי לב, שינויים במבנה השלד, והפרעות פריון. המצב נדיר במיוחד, ושכיחותו המשוערת באוכלוסיה בין 1 ל-85,000 ל-1 ל-250,000.

לתסמונת יש מגוון גדול של סימפטומים, ולכן אין לה תיאור אחיד שלהם. למרות שהתסמונת מתאפיינת במוגבלות משמעותית, רק מעטים מהמקרים מאובחנים ולכן קשה להסיק מסקנות לגבי ביטויי התסמונת והפרוגנוזה שלה. בנוסף, לעיתים תוספת של 3 כרומוזומי X עלולה להיחשב כהפרעה כרומוזומלית נפוצה יותר כמו תסמונת דאון או תסמונת טרנר.

התסמונת אינה עוברת בתורשה, היא נגרמת בשל אירוע אקראי שקורה בזמן התפתחות תאי הרבייה. במקרים נדירים, זה עשוי להיות קשור לפסיפס הכרומוזומלי של ההורה. הקריוטיפ שקיים בפנטסומיה X נקרא 49,XXXXX, והוא מייצג את 49 הכרומוזומים שנצפו בהפרעה בהשוואה ל-46 בהתפתחות רגילה.

תוספת שלושה כרומוזמי X
Pentasomy X
קריוטיפ של תוספת שלושה כרומוזמי X
קריוטיפ של תוספת שלושה כרומוזמי X
שמות נוספים
תחום גנטיקה
אבחון בדיקת קריוטיפ
קישורים ומאגרי מידע
MeSH C535319
סיווגים
ICD-10 Q97.1
ICD-11 LD50

תסמינים

המאפיינים הקליניים העיקריים של פנטסומיה X הם מוגבלות שכלית, קומה נמוכה, שינויים במבנה הפנים והשרירים ומומי לב מולדים . [1] בדרך כלל התסמונת מתבטאת במוגבלות שכלית ברמה בינונית, [2] רמה זו של מוגבלות מאופיינת ביכולת קוגניטיבית הדומה לזו של ילדים בגילאי שש עד שמונה. הלוקות בתסמונת יכולות לרכוש מיומנויות חיים ותעסוקה בסיסית בעזרת תמיכה. [3]

התסמונת יכולה לגרום למומים בלב, ללוקות בתסמונת יש שיעור גבוה יותר של מומי לב מולדים מלכל הפרעה כרומוזומלית אחרת, כאשר ל-56.5% מהחולות המתועדות יש מום לב כלשהו.

בעיות רפואיות פנימיות אחרות המתועדות לעתים קרובות כוללות מומים בכליות ובשתן [3]

ילדה בת 15 הלוקה בתסמונת. ניתן לראות שינויים במבנה הפנים והשלד.

מעט מובן לגבי הפנוטיפ הפסיכולוגי וההתנהגותי של התסמונת. בנות ונשים עם ההפרעה מתוארות לעתים קרובות כביישנות אך משתפות פעולה. [4] תכונות אשר משותפות למצבים אחרים הכוללים עותקים נוספים של כרומוזום X. [5] [6] העיכובים ההתפתחותיים עלולים לגרום לקושי בתקשורת, וכתוצאה מכך לתסכול ולהתפרצויות זעם. אך, באופן כללי, התסמונת אינה קשורה לבעיות התנהגותיות חמורות. [7]

גורמים

תסמונת נגרמת על ידי תהליך שדרכו נוצרים גמטות (ביצים או זרע) עם יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים. בתהליך זה, כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידות אחיות לא מצליחים להיפרד כראוי בעת ייצור גמטות. [8] בטטרזומיה ופנטסומיה של כרומוזומי מין, הכרומוזומים הנוספים עוברים באופן עקבי מהורה אחד. [9] ובמקרה הספציפי של התסמונת הזו, כל המקרים הידועים ירשו את הכרומוזומים הנוספים מהאם.

אי-הפרדה קשורה לגיל אימהי מתקדם, [10] אם כי בשל נדירותו, השפעת הגיל האימהית בפנטזומיה X אינה ברורה. פנטזומיה X אינה עוברת בתורשה [11] ואינה נגרמת על ידי פעולות ההורים. [12] עם זאת, במקרים נדירים, פנטזומיה X עשויה להיות קשורה לפסיפס כרומוזומלי בהורה. [13] [14]

אינאקטיבציה של X היא גורם מרכזי בפנטזומיה X. אינאקטיבציה של X היא התהליך שבאמצעותו גנים בעותקים שניים (או גבוהים יותר) של כרומוזום X מכבים, כך שלכל תא יש רק עותק פעיל אחד של הכרומוזום. [15] עם זאת, נראה שהאי-אקטיבציה של X מופרעת בפנטזומיה X, מה שמאפשר לעד מחצית מהחומר הגנטי הבלתי פעיל כביכול לעבוד בפועל. ההנחה היא שזה תורם לפנוטיפ החמור של המצב בהשוואה לאנופלואידיות אחרות של כרומוזומי מין. [16]

דרכי אבחון

פרוגנוזה

אפידימיולוגיה

היסטוריה

ראו גם

לקריאה נוספת

  • Linden, M. C., Bender, B. G., & Robinson, A. (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 96(4), 672-682.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

  1. ^ "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. באוקטובר 1995. PMID 7567329. {{cite journal}}: (עזרה)
  2. ^ "Pentasomy X" (PDF). Unique. 2005. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה)
  3. ^ 1 2 Dilip R. Patel, Maria Demma Cabral, Arlene Ho, Joav Merrick, A clinical primer on intellectual disability, Translational Pediatrics 9, 2020-2, עמ' S23–S35 doi: 10.21037/tp.2020.02.02
  4. ^ "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. באוקטובר 1995. PMID 7567329. {{cite journal}}: (עזרה)
  5. ^ "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 42. 24 באוקטובר 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  6. ^ Demaliaj, Eliona; Cerekja, Albana; Piazze, Juan (16 במאי 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Aneuploidy in Health and Disease. Norderstedt: Books on Demand. pp. 123–137. ISBN 9789535106081. {{cite book}}: (עזרה)
  7. ^ "Pentasomy X" (PDF). Unique. 2005. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה)
  8. ^ "Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age". Mutation Research/Reviews in Mutation Research. 785: 108320. 4 ביולי 2020. doi:10.1016/j.mrrev.2020.108320. PMID 32800274free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  9. ^ "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. באוקטובר 1995. PMID 7567329. {{cite journal}}: (עזרה)
  10. ^ "Meiotic Origins of Maternal Age-Related Aneuploidy". Biology of Reproduction. 86 (1): 1–7. 1 בינואר 2012. doi:10.1095/biolreprod.111.094367. PMC 3313661. PMID 21957193free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  11. ^ "Penta X Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2020. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה)
  12. ^ "Etiology of nondisjunction in humans". Environmental and Molecular Mutagenesis. 25 (S2): 38–47. 1995. doi:10.1002/em.2850250608. PMID 7789361.
  13. ^ "Pentasomy X" (PDF). Unique. 2005. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה)
  14. ^ "A penta X female (49,XXXXX): a result of parental mosaicism?". Pediatric Research. 15 (556): 1981. 1 באפריל 1981. doi:10.1203/00006450-198104001-00768free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
  15. ^ "X Inactivation and Epigenetics". WEHI. 2012. נבדק ב-8 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה)
  16. ^ "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy". Molecular Cytogenetics. 2 (20): 20. 7 באוקטובר 2009. doi:10.1186/1755-8166-2-20. PMC 2766382. PMID 19811657free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=פנטסומיה_X&oldid=32595159"