גנטיקה
גנטיקה היא ענף של מדעי החיים העוסק בגנים, בתורשה ובשוני בין אורגניזמים.
בני האדם החלו ביישומה של הגנטיקה כבר בימי קדם, עם ביותם וגידולם של צמחים ובעלי חיים. במחקר המודרני, הגנטיקה מספקת כלים לחקירת תפקודו של כל גן וגן, והיא מאפשרת לבחון את הפעולה ההדדית של כלל הגנים באורגניזם. ברוב היצורים החומר התורשתי מצוי בכרומוזומים, בתוך מולקולות DNA.
תוכן עניינים |
תחומים בגנטיקה [עריכה]
רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות.
- ביולוגיה מולקולרית היא המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה ועוסק בחקר היסודות המולקולריים של תהליכי השכפול, שעתוק ותרגום של החומר התורשתי.
- גנומיקה הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, ובכך מאפיינות אותו. תחום מדעי זה כולל גם את הענף המדעי הצעיר, ביואינפורמטיקה, שמשלב בין מדעי המחשב והביולוגיה במטרה לנתח באמצעות מחשב את הכמות הגדולה של המידע הביולוגי.
- אפיגנטיקה הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות באדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר הינה תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרוב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה אשר הינה הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרויקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום.
- גנטיקה של תכונות מורכבות הוא תחום המשלב גנטיקה וסטטיסטיקה בנסיון לאתר גורמי מחלה גנטיים, אשר תרומתם לאפקט המחלה קטנה. כיום ידוע שרוב התכונות הגנטיות הן תכונות מורכבות, (נקראות גם כמותיות), הנקבעות על ידי מספר גנים יחד ומראות דפוס הורשה מורכב.
- ציטוגנטיקה היא תחום בביולוגיה המגשר בין הגנטיקה והביולוגיה התאית (ציטולוגיה).
היסטוריה [עריכה]
הבסיס התאורטי למדע הגנטיקה הונח על ידי הנזיר הגרגור מנדל באמצע המאה ה-19. לפני מנדל שלטה גישת המיזוג והערבוב (blending inheritance), שלפיה הצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את ממוצע תכונותיהם של הוריו. לפיכך, זיווג של פרח לבן באדום ייתן צאצא ורוד. מנדל הראה כי התכונות לא מורשות כערבוב תכונות ההורים, אלא כקומבינציה של גנים שונים. כיום מוסבר "ערבוב" תכונות כפעילות של גנים שונים הפועלים בצורה מרוכבת. תאוריה נוספת שהייתה מקובלת באותה התקופה, אותה ניסח ז'אן-בטיסט דה לאמארק, הייתה שניתן להוריש תכונות נרכשות.
כיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות - שינויים ב-DNA - יכולות לשנות את התכונות של יצור בהן התרחשו וכן יכולות לעבור לעבור בתורשה במידה והן מתחוללות בתאי המין שלו.
בגנים מקודד מידע לסינתזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם.
תורשה מנדלית [עריכה]
 |
ערך מורחב – חוקי התורשה של מנדל |
בשנת 1865 פרסם המדען והנזיר האוגוסטיני הצ'כי גרגור מנדל מאמר שבו תיאר תבניות תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. חוקי התורשה של מנדל הגדירו את עקרונות התורשה שמצא: חוק ההפרדה (החוק הראשון), לפיו כל אורגניזם מכיל שני פקטורים ומוריש לכל צאצא פקטור יחיד, וחוק ההתפלגות העצמאית, לפיו פקטורים בעלי מאפיינים שונים מחולקים בין הגמטות בלי תלות של אחד במשנהו. אחת השיטות שפיתח מנדל היא הכלאת מבחן[1] ניסוי שבעזרתו ניתן לקבוע את הגנוטיפ של יצור בעל פנוטיפ דומיננטי.
מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה. מנדל הגדיר את המונח 'אלל' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח 'אלל' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח 'אלל' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה). פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה. המדען האנגלי ויליאם בטסון תרם להפצת רעיונותיו של מנדל, והוא טבע את המונח "גנטיקה" ב-1905.
לאחר גילויה מחדש של עבודתו של מנדל ניסו מדענים לקבוע מהו החומר בתאים האחראי לתורשה. ב-1911, על סמך תצפיות בזבובי פירות (דרוזופילה), הציע הגנטיקאי האמריקאי תומאס הנט מורגן כי גנים נמצאים בכרומוזומים. ב-1913 השתמש אחד מתלמידיו אלפרד סטורטוונט בתכונה של תאחיזה שגנים מסודרים בצורה לינארית על גבי הכרומוזום.
גנטיקה מולקולרית [עריכה]
|
ערך מורחב – גנטיקה מולקולרית |
כרומוזומים מורכבים מחלבונים ומ-DNA. אף על פי שידעו כי גנים נמצאים על גבי כרומוזומים, לא היה ידוע מהו החומר התורשתי. ב-1928 הרופא והגנטיקאי האנגלי פרדריק גריפית' גילה שחיידקים יכולים להעביר חומר תורשתי בתהליך שנקרא טרנספורמציה, גילוי שהיה לאחד מאבני היסוד של הגנטיקה מולקולרית. בניסוי גריפית' חיידקים מתים העבירו חומר גנטי שגרם ל"טרנספורמציה" של חיידקים חיים אחרים. 16 שנה לאחר מכן, ב-1944 זיהו אוסוולד אברי, קולין מקלויד ומקליין מקרתי את המולקולה האחראית לטרנספורמציה כ-DNA (deoxyribonucleic acid). ניסוי הרשי-צ'ייס ב-1952 הדגים את חשיבותו של ה-DNA (ולא של חלבון) כחומר תורשתי של נגיפים המדביקים חיידקים, ובכך אישש את הרעיון כי DNA הוא החומר התורשתי.
ב-1953 קבעו ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק את מבנה ה-DNA, על סמך עבודת קריסטלוגרפיה בקרני רנטגן שנעשתה על ידי רוזלינד פרנקלין ומוריס וילקינס. לאחר גילוי מבנה ה-DNA נעשו מאמצים לקבוע כיצד משפיע ה-DNA על התהליך של ייצור חלבונים. התברר כי ה-DNA משמש כתבנית ליצירת mRNA (RNA שליח), המתורגם לרצף של חומצות אמינו המרכיבות חלבון. הכללים על פיהם מתורגם ה-mRNA לחומצות אמינו מוגדרים כקוד הגנטי.
הבנת הבסיס המולקולרי לתורשה הביאה למחקרים רבים בנושא. בין הפיתוחים החשובים בתחום היו פיתוח של ריצוף DNA על ידי פרדריק סנגר ב-1977, ושל שיטת ה-PCR ב-1983 על ידי קארי מוליס.
ראו גם [עריכה]
| ביולוגיה | ||
|---|---|---|
|
קישורים חיצוניים [עריכה]
- על גנטיקה, אתיקה ומשפט בתוכנית הרדיו "רפואתיקה"
- מילון מונחים גנטי
- דוידסון אונליין - מאגר מדע: נושא חודש נובמבר 2010 - גנטיקה ותורשה אשכול כתבות וסרטונים.
- גנטיקה ותורשה, באנציקלופדיה ynet
הערות שוליים [עריכה]
