טיוטה:תסמונת פלאן מקדרמיד

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

תסמונת מחיקה 22q13 הידועה גם בשם "תסמונת פלאן – מקדרמיד" (PMS), היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מחיקה או סידורם מחדש בקצה המסוף q (הזרוע הארוכה) של כרומוזום 22. כל וריאציה גנטית לא תקינה באזור q13 על כרומזום 22 המציגה ביטויים משמעותיים (פנוטיפ) האופייני למחיקה סופנית עשויה להיות מאובחנת כתסמונת פלאן מקדרמיד.