משתמש:Liorcohen77/תסמונת קבוקי

קובץ:C:\Users\LC\Desktop\michhaela.jpg

ילדה עם תסמונת קבוקי

*תסמונת קבוקי* הוא/היא *תסמונת גנטית נדירה, שתוארה לראשונה ביפן בשנות ה-80 של המאה הקודמת*

תסמונת kabuki הינה תסמונת נדירה שתוארה לראשונה ב-1981 ע"י שני רופאים יפנים כל אחד בנפרד Niikawa ו- Kuroki. התסמונת יכולה להתבטא בעיכוב בגדילה, בעיכוב התפתחותי ברמות שונות ובמראה אופייני. התסמונת קרויה ‘Kabuki’ משום שפני החולים מזכירים במראה את השחקנים היפנים המאופרים בתיאטרון המסורתי ביפן - ‘Kabuki’.

שכיחות

אין מספרים נתונים סטטיסטים לגבי שכיחות בעולם המערבי. עד כה, תוארו מאות חולים בכל רחבי העולם. השכיחות המשוערת ביפן הינה 1 לכל 32,000 לידות . אין הבדל ביחס בין בנים לבנות מבחינת שכיחות.

גנטיקה

ברב המקרים לא ידוע על תסמונת העוברת במשפחה, אך במקרים ספורים דווח על העברת המחלה במשפחה. הגורם הגנטי לתסמונת התגלה ע"י צוות חוקרים מאוניברסיטת סיאטל באוגוסט 2010 . הגן נקרא myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2 (MLL2)האחראי לתסמונת ב-70% מהחולים. הגן הנמצא על כרומוזום 12 התגלה באמצעות ריצוף גנומי של החלקים המקודדים לחלבונים (המכונים exomes). הגן הינו גדול יחסית (54 אקסונים) ולכן עלות האבחון הגנטי גבוהה מאוד והאבחנה היא בעיקר קלינית.

תסמינים

הקריטריונים להגדרת התסמונת:

אין קונסנזוס לגבי הקריטריונים לאבחנה קלינית של התסמונת אך הוגדרו חמישה מאפיינים בולטים: 1. מראה אופייני- קפל של החלק החיצוני של העפעף התחתון (eversion of the lower lateral eyelid) , גבות מחודדות בקשת כאשר החלק החיצוני דליל יותר, קצה אף פחוס, אוזניים בולטות. 2. שלד ורקמת חיבור: אי שלמות של חוליות עמוד השדרה, אצבעות קצרות (בעיקר הזרת) 3. שינויים דרמטוגליפיים- כריות בקצות האצבעות (fingertip pads) 4. פיגור שכלי קל עד בינוני 5. עיכוב בגדילה מאפיינים נוספים שיכולים להופיע על פי מערכות:

מערכת שלד ורקמת חיבור: עקמת, גמישות יתר, שינויים במפרק הירך. מערכת העצבים: עיכוב התפתחותי קל עד בינוני יש לציין כי ב-16% מהחולים רמת המשכל תקינה, היפוטוניה (חולשת שרירים), פרכוסים, הקף ראש קטן (מיקרוצפליה). מערכת העיכול: קשיי האכלה כגון רפלוקס, עיכוב בהתרוקנות הקיבה, בעיית ספיגה. אף-אוזן-גרון: דלקות אוזניים חוזרות, נקב באזור האוזן החיצונית (ear pits), ירידה בשמיעה. עיניים: פזילה, צניחת עפעפיים, לחמית בגוון כחול, היפופלזיה של עצב הראיה. לב: היצרות של אבי-העורקים (coactions of aorta), פגם במחיצה בין החדרים או העליות (VSD,ASD) . מערכת השתן: מיקום או מנח לא תקינים של הכליות, מערכת מאספת כפולה. מערכת הדם והחיסון: ירידה בטסיות (thrombocytopenia), רמת נוגדנים נמוכה (low immunoglobulins) פה ולסת: שיניים חסרות (hypodontia), מרווח גדול בין השיניים. אנדוקרינולוגיה: קומה נמוכה, תת-פעילות של בלוטת התריס, התבגרות מינית מוקדמת.

שאלות נפוצות

מדוע האבחנה חשובה?
אבחון התסמונת מעניק למשפחה 'קצה חוט' – אפשרות לקרוא על מאפייני התסמונת, המעקב והטיפול כמו גם אפשרות לתקשר עם משפחות. תסמונת Kabuki אינה פרוגרסיבית, אך עם זאת חלק מהבעיות עשויות להתעורר מאוחר יותר כגון: פרכוסים, ירידה בטסיות , אנמיה והשמנה.

מהו מהלך המחלה במשך השנים?
עוד בטרם נעשתה האבחנה, במהלך השנים הראשונות ישנן פניות תכופות לרופא הילדים עקב מכלול בעיות הקשורות בהפרעות האכלה, חסר עליה במשקל, הפרעות שינה, דלקות אוזניים חוזרות ועוד. הפרעות אכילה שכיחות במיוחד בשנים הראשונות וכוללות קושי במציצה ובבליעה. אחד המאפיינים של התסמונת הינו חסר שגשוג וקומה נמוכה. בהמשך מתפתחת אצל חלק מהילדים הסובלים מהתסמונת בררנות למזונות מסוימים. בגיל ההתבגרות ישנה נטייה להשמנה מסיבה לא ידועה כעט חשוב להעזר ולקבל הדרכה המרפאות אכילה עם צוות רב תחומי שיכולה לתת תמיכה בטיפול בילד ובהורים.

לאחר שהאבחנה של תסמונת Kabuki כבר נעשתה, ההורים נוכחים לדעת שמעט רופאים מכירים את התסמונת ועליהם ללמוד בעצמם ואף ללמד לא אחת את הצוות הרפואי והחינוכי הקשור בטיפול. ככל שחולף הזמן, ההורים לומדים להכיר את התסמונת ואת המאפיינים היחודיים של ילדם. תסמונת Kabuki אינה פרוגרסיבית, אך עם זאת חלק מהבעיות עשויות להתעורר מאוחר יותר כגון: פרכוסים, ירידה בטסיות , אנמיה והשמנה. לא ניתן לצפות מה צפוי לילד בהתבגרותו שכן התשובה תלויה הן ביכולותיו האישיות והן במערכת התמיכה שסביבו.

מה לגבי התפתחות שפתית?

ישנו אחור שפתי, והבנת השפה עולה על היכולת לבטא אותה. בחלקם ישנו דיבור מאונפף (nasal speech) בשל רפיון של החך הרך. הטיפול נעשה בעזרת קלינאי תקשורת לחיזוק שרירי ההגייה ובמקרים קשים בעזרת ניתוחים- כריתת אדנואידים. בדיקות שמיעה חוזרות נחוצות שכן לקוי שמיעה עלול להחריף את האחור השפתי.

האם צפויות הפרעות התנהגותיות?

הכישורים החברתיים של הילדים הסובלים מהתסמונת קשורים במידת המוגבלות שלהם.

מהי תוחלת החיים הצפויה?

תוחלת החיים הינה תלויה במומים, במורכבותם ובטיפול בהם. על אף מגוון הבעיות שתוארו, תוחלת החיים הצפויה אינה קצרה מהממוצע, אך נדרשות עבודות נוספות כדי להגיע למסקנה ברורה.

לקריאה נוספת

# <Ng SB al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet 2010;42(9):790-3.

Adam MP et al. Kabuki Syndrome: a review. Clinic Genet 2004:67:209-219.

Naomichi and Niikawa. Kabuki Make-up Syndrome: A Review. Am J of Med Genet 2003:117C:57-65>

קישורים חיצוניים

• [ התוכן בקישור], באתר (www.kabukysyndrome.com)