משתמש:Offerbh/bmpr1a
BMPR1A [1]הינו גן הנמצא בכרומוזום 10. גן זה מקודד חלבון בשם BMPR1A. שם אחר של החלבון הוא CD292.
BMPR1A הוא גן מדכא סרטן.
חלבון הגן[עריכת קוד מקור | עריכה]
BMPR1A הוא חלבון אשר שייך למשפחת רצפטורים ממשפחת סרין / תריאונין קינאזות. משפחה זו היא תת-משפחה של משפחת העל TGF-β Superfamily of Cytokine Receptors (רצפטורים שמתקשרים לציטוקינים). חלבון זה גם שייך לקבוצת רצפטורים מסוג 1, בתוך משפחה שנקראת Bone morphogenetic protein type , אשר המכילה שלושה רצפטורים: BMPR1A , BMPR1B, ACVR1.
תפקיד הגן במחלות[עריכת קוד מקור | עריכה]
מוטציה בגן BMPR1A גורמת, בין השאר, למחלת Juvenile polyposis syndrome. מחלה זו מתאפיינת בריבוי פוליפים מסוג המרטומה בדרכי העיכול.
מקורות[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ [https://www.omim.org/entry/601299 OMIM Entry - * 601299 - BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE IA; BMPR1A], www.omim.org (באנגלית אמריקאית)