משתמש:Omrimako/תסמונת פלאן מקדרמיד

תסמונת מחיקה 22q13 הידועה גם בשם "תסמונת פלן – מקדרמיד" (PMS), היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מחיקה או סידורם מחדש בקצה המסוף q (הזרוע הארוכה) של כרומוזום 22. כל וריאציה גנטית לא תקינה באזור q13 על כרומזום 22 המציגה ביטויים משמעותיים (פנוטיפ) האופייני למחיקה סופנית עשויה להיות מאובחנת כתסמונת מחיקה 22q13. קיימת מחלוקת בין החוקרים לגבי ההגדרה המדויקת של תסמונת מחיקה 22q13. [1] קונסורציום לסינפטופתיה התפתחותית (DSC) מגדיר את PMS כנגרם על ידי מוטציות בחלבון SHANK3.[2] הדרישה לכלול את ה- SHANK3 בהגדרה נתמכת על ידי רבים אך לא על ידי אלה שתיארו לראשונה את תסמונת המחיקה 22q13. [3]

https://he.wikipedia.org/wiki/ תסמונת_פלאן_מקדרמיד 1 Phelan K, Boccuto L, Rogers RC, Sarasua SM, McDermid HE (2015). "Letter to the editor regarding Disciglio et al.: interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome". Am J Med Genet A. 167 (7): 1679–80. doi:10.1002/ajmg.a.36788. PMID 26295085. 2 https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/About-Us (downloaded 21-September-2015) 3 Phelan MC, McDermid HE (2011). "The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome)". Mol Syndromol. 2 (1): 186–201. doi:10.1159/000334260. PMC 3366702. PMID 22670140.