משתמש:Tachles/בדיקת דם כתחליף לבדיקת מי שפיר

בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.

אם בעבר, הבדיקה היחידה שהיתה קיימת היא מי שפיר, היום בדיקת דם מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלול מומים שכיחים בעובר.

תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 – כלומר, מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום שני עותקים בלבד. הלוקים בתסמונת הם בעלי פיגור שכלי, מאפייני מראה ייחודיים והפרעות בריאותיות שונות. תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים.

השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.

שכיחות וגיל‏[1] - אישה בת 25 השיעור הוא 1:1400 לידות. - אישה בת 30 השיעור הוא 1:900 לידות. - אישה בת 35 השיעור הוא 1:400 לידות. - אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות. - אישה בת 45 השיעור הוא 1:19 לידות.

תסמונת אדוארדס – (דיוק הבדיקה 99% ) תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים.

זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.

רוב התינוקות הללו מתים במהלך שנת חייהם הראשונה בשל פגמים גופניים רבים המאפיינים אותה. הלוקים בתסמונת מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה

פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות.

תסמונת פטאו – (דיוק הבדיקה 99%) טריזומיה 13 או תסמונת פאטו (Patau syndrome) היא תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה - שלושה עותקים במקום שניים של כרומוזום 13.

מצב זה גורם לפיגור שכלי קשה כמו כן לפגמים מולדים חמורים ורבים.
תינוקות הסובלים מתסמונת פטאו נפטרים בדרך כלל טרם הגיעם לגיל שנה.

תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד) - (דיוק הבדיקה 92%) בנות עם חסר מלא או חלקי של כרומוזום X או הרכב לא תקין של אחד מכרומוזומי X. שכיחות באוכלוסייה 1:2500 בנות.

בדיקות אולטרה-סאונד בהריון מדגימות לעתים קרובות היגרומה ציסטית (בצקת עורפית), מומי לב וכליות. חלק מההריונות עם עוברים אלה מסתיימים בהפלה או מוות של העובר.
נשים הלוקות בתסמונות מאופיינות בקומה נמוכה וכשל שחלתי מוקדם.
ייתכנו קשיי לימודים אך לרובן מנת משכל בתחום התקין.
רוב התינוקות הללו מתים במהלך שנת חייהם הראשונה בשל פגמים גופניים רבים המאפיינים אותה.

טריפלאוידיות (גנום משולש) – תסמונת זו נובעת מנוכחות עותק נוסף של כל הגנום.

זהו מצב שיש לעובר 69 כרומוזומים במקום 46 כתוצאה מכך, בדר"כ נמצאים ליקויים הן בעובר והן בשליה.
רב ההריונות מסתיימים בהפלה או במוות ברחם. רובם המכריע של התינוקות הנולדים חיים מתים לפני גיל שנה.
אמהות הרות הנושאות עוברים עם ליקויי כרומוזומלי זה עשויות לפתח סיבוכי הריון שונים כגון רעלת הריון, בחילות קשות, דימומים מרובים ומחלות שליתיות.

ישנן מספר חברות אשר משווקות את בדיקת הדם - לדוגמא: חברת פנורמה - http://www.panoramatest.co.il