אלל

**אלל**
שיוך	גנטיקה
מזהים
קוד MeSH	G05.360.340.024.340.030
מזהה MeSH	D000483
מערכת השפה הרפואית המאוחדת	C0002085

ערך זה עוסק בצורה אפשרית של גן. אם התכוונתם למבנה אנטומי, ראו אלל (אנטומיה).

אָלֵל (allele) הוא אחד מתוך כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו גן המצוי באותו לוקוס (במיקום קבוע) בכרומוזומים הומולוגיים.

כל אלל הוא בעל רצף נוקליאוטידים ייחודי ועשוי להיות אחראי לביטוי שונה של אותה תכונה תורשתית. אם שני אללים בתא דיפלואידי (diploid) דומים, אזי הגן הומוזיגוט (homozygous) ואם האללים שונים, הגן הטרוזיגוט (heterozygous). ביטוי התכונה תלוי ביחסי דומיננטיות בין אללים של גן מסוים.

סוגי אללים[עריכת קוד מקור | עריכה]

על פי כללי התורשה המנדלית, בדרך כלל אלל אחד דומיננטי יחסית לאלל אחר שאינו בא לידי ביטוי בגלל הדומיננטיות של הראשון. האללים הם לפיכך משני סוגים:

אלל דומיננטי או שלטני (dominant allele): אלל השולט על ביטוי תכונות מסוימות, מהסיבה שאינו מאפשר לאלל אחר המצוי בכרומוזום ההומולוגי לבוא לידי ביטוי. האלל מסומן כ A. (האות A היא רק דוגמה זה יכול להיות כל אות באלף בית הלטיני).

אלל רצסיבי או נסגני (recessive allele): אלל שאינו בא לידי ביטוי, אלא במצב הומוזיגוטי, בגלל הדומיננטיות של האלל הדומיננטי. האלל מסומן כ a

אלל דומיננטי שיתופי (codominant allele): שני אללים שנמצאים במעמד שווה זה לזה, וכאשר מישהו יורש את שני האללים נוצר פנוטיפ שלישי, שנוצר בגלל שהגוף מייצר את שני החלבונים שהאללים מקודדים. האללים מסומנים כA¹,A².

מוטציות באללים[עריכת קוד מקור | עריכה]

אללים שונים וחדשים נוצרים גם בעקבות מוטציות. תא הפלואידי פשוט, שיש לו רק מערכת חד-כרומוזומלית, נושא רק אלל אחד של כל גן.

אטימולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המילה "אָלֵל" היא צורה מקוצרת של אָלֵלוֹמוֹרְף (allelomorph, "צורה אחרת", מילה מחודשת על ידי מומחים בריטים לגנטיקה ויליאם בייטסון ואדית רבקה סונדרס). מילה זו שימשה בימים הראשונים של הגנטיקה לתיאור צורות שונות של הגן כדי להבחין בין גנוטיפים שונים. המילה נגזרה מהתחילית היוונית ἀλληλο-, אָלֵלוֹ-, שמשמעותה משותף, הדדי או זה את זה. התחילית משויכת לפועל היווני ἄλλος, אַלוֹס (קרוב למילה הלטינית alius, אַלִיוּס), שמשמעותה אחר.

דומיננטיות של אללים בהפרעות גנטיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

מספר הפרעות גנטיות נגרמות כאשר אדם יורש שני אללים רצסיביים עבור תכונה שמקודדת על ידי גן אחד. דוגמאות להפרעות גנטיות רצסיביות: לבקנות, סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה (PKU) ומחלת טיי זקס.

ישנן הפרעות אחרות שהן עקב אללים רצסיביים, אך מכיוון שהמוקד הגנטי ממוקם על כרומוזום X, ולזכרים יש רק עותק אחד, הן שכיחות יותר אצל זכרים מאשר אצל נקבות. דוגמאות: עיוורון צבעים אדום-ירוק ותסמונת X שביר.

הפרעות אחרות, כגון מחלת הנטינגטון, מתרחשות כאשר אדם יורש אלל דומיננטי אחד.