מוטציה שקטה

מוטציות שקטות הן מוטציות שאין להן השפעה שניתן להבחין בה על הפנוטיפ של האורגניזם. לעיתים קרובות משתמשים במונחים "מוטציה שקטה" ו"מוטציה נרדפת" כאילו משמעותם זהה, אך מוטציות נרדפות הן לא תמיד שקטות, ולהפך. מוטציות נרדפות יכולות להשפיע על שעתוק, שחבור, העברה של mRNA ותרגום, שכל אחד מהם יכול לגרום לשינוי בפנוטיפ, ולהפוך את המוטציה הנרדפת ללא שקטה.

מוטציה שקטה יכולה להיווצר באזור לא מקודד ב-DNA (אינטרון), או באזור מקודד ב-DNA (אקסון). באזור המקודד, שינוי נקודתי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA יכול ליצור מוטציה נרדפת, שאינה גורמת לשינוי בסדר חומצות האמינו בחלבון, ואם אין לה השפעה אחרת על הפנוטיפ, היא מוטציה שקטה. מוטציה נרדפת יכולה להתרחש בעקבות העובדה שישנם 64 רצפי נוקלאוטידים שונים המסוגלים ליצור 20 סוגי חומצות אמינו בלבד, ולכן מספר רצפי נוקלאוטידים מסוגלים ליצור את אותה חומצת אמינו. שינוי בתבנית מסוימת של נוקלאוטידים (בעיקר בנוקלאוטיד השלישי ברצף) יכול ליצור רצף אחר שמבטא את אותה חומצת אמינו שביטא לפני השינוי, ולכן אין השפעה על סוג חומצת האמינו הנוצרת.

בנוסף, באזור המקודד יכולות להיווצר גם מוטציות שקטות שאינן נרדפות. לדוגמה, לעיתים מוטציית סֶלֶף גורמת להחלפה של חומצת אמינו מסוימת בחומצה בעלת תכונות כימיות דומות, וההשפעה על החלבון הנוצר היא מזערית. מוטציות סלף כאלה נחשבות לעיתים קרובות לשקטות. גם למיקום של המוטציה ברצף החלבון יש חשיבות רבה: למוטציות שממוקמות באתר הפעיל של החלבון או כאלו הפוגעות במבנה המרחבי של החלבון יש פוטנציאל הרסני יותר מאשר מוטציות במיקום שאינו בעל חשיבות רבה לפעילות החלבון.

ראו גם

• החלפה נרדפת

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא מוטציה שקטה בוויקישיתוף

• אתר האינטרנט הרשמי של מוטציה שקטה

ערך זה הוא קצרמר בנושא ביולוגיה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.