מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
Glycogen storage disease type I
von Gierke's disease

תחום	אנדוקרינולוגיה
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	article/119318
DiseasesDB	5284
MeSH	D005953
MedlinePlus	000338
OMIM	232200
סיווגים
ICD-10	E74.0

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1 = Glycogen storage disease type I) או מחלת פון-גירקה (von Gierke) היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן.

המחלה עוברת בתורשה רצסיבית המתבטאת בחסר של אנזים גלוקוז-6-פוספטאז. החוסר באנזים פוגם ביכולת הכבד לייצא לדם גלוקוז שנוצר מפירוק גליקוגן ובתהליך גלוקונאוגנזה. לאחר מספר שעות צום בהן לא מתקבל גלוקוז מהמזון, אובדן שני המנגנונים המטבוליים העיקריים ליצירת גלוקוז גוררת היפוגליקמיה חמורה. בעקבות הירידה ביכולת הפירוק, גליקוגן מצטבר וגורר הגדלה של הכבד והכליות. הגדלת האיברים גוררת בעיות נוספות אצל מבוגרים. סיבוכים נוספים כוללים הצטברות חומצה לקטית הגוררת חומציות יתר בדם, והיפרליפידמיה.

הטיפול הסטנדרטי למחלה הוא אכילה שגרתית של קורנפלור או פחמימות אחרות אחת לכמה שעות(כדי לשמור על רמת הגלוקוז בדם ולמנוע הצטברות גליקוגן בכבד). למניעת הסיבוכים והבעיות הנלוות נדרשים טיפולים נוספים.

אבחון נשאות סמויה למחלה זו נעשה באמצעות בדיקת סקר גנטית.

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 בוויקישיתוף

• מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)

הערות שוליים

ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.