מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
שם בלועזית Glycogen storage disease type I

von Gierke's disease

ICD-10
(אנגלית)
E74.0
ICD-9
(אנגלית)
271.0
OMIM
(אנגלית)
232200
DiseasesDB
(אנגלית)
5284
MedlinePlus
(אנגלית)
000338
eMedicine
(אנגלית)
ped/2416 

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1 = Glycogen storage disease type I) או מחלת פון-גירקה‏‏[1] (von Gierke) היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן.

המחלה עוברת בתורשה רצסיבית וגורמת לחוסר באנזים גלוקוז-6-פוספטאז. החוסר באנזים פוגם ביכולת הכבד לייצר גלוקוז מגליקוגן ובגלוקונאוגנזה. לאחר מספר שעות צום בהן לא מתקבל גלוקוז דרך האוכל, אובדן שני המנגנונים המטבוליים העיקריים ליצירת גלוקוז גוררת היפוגליקמיה חמורה. בעקבות הירידה ביכולת הפירוק, גליקוגן מצטבר וגורר הגדלה של הכבד והכליות. הגדלת האיברים גוררת בעיות נוספות אצל מבוגרים. סיבוכים נוספים כוללים הצטברות חומצה לקטית הגוררת חומציות יתר בדם, והיפרליפידמיה.

הטיפול הסטנדרטי למחלה הוא אכילה שגרתית של קורנפלור או פחמימות אחרות אחת לכמה שעות. לסיבוכים ובעיות הנלוות נדרשים טיפולים נוספים.

אבחון נשאות סמויה למחלה זו נעשה באמצעות בדיקת סקר גנטית.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ על שם הרופא הגרמני אדגר פון-גירקה (1877-1945)
P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.