סינדרום בארס

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Cardiolipin.svg

תסמונת בארסאנגלית: Barth Syndrome ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה- X. עקב כך, הסינדרום קיים אך ורק אצל זכרים (אף על פי שבאופן עקרוני גם נשים עלולות להיפגע ממנו). נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה- X, אך בדרך כלל הכרומוזום X השני אצל נשים יהיה תקין. עקב ההפרעה הגנטית, הפעילות המטבולית הקשורה לליפידים נפגעת. הסינדרום מתאפיין במספר בעיות רב-מערכתיות הנגרמות עקב פגם בגן TAZ1 הנמצא על כרומוזום ה- X. תסמונת זו שונה מתסמונת בארט.

סימנים עיקריים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבעיות הבאות יכולות להופיע:

אבחון הסינדרום וחשיבותו[עריכת קוד מקור | עריכה]

מבוצע בדרך כלל כאשר מתגלה בעיה כלשהי אצל התינוק. הבדיקות האפשריות כוללות:

  • בדיקת חומצות אורגניות בשתן.
  • בדיקות ליפידים בשרירים או בתרבית מתאי הגוף.
  • בדיקה וספירת דם.
  • בדיקת הרצפים הגנטיים הידועים עבור תסמונת בארס.

הבדיקה והגילוי המוקדם של המחלה חשובים. אם מתגלה המחלה, ניתן לעזור לנשא באמצעים שונים ומגוונים.

גילוי הסינדרום[עריכת קוד מקור | עריכה]

סינדרום בארס התגלה על ידי דוקטור פיטר בארס (Peter Barth) מהולנד בשנת 1981. הוא אף המשיך לחקור את הסינדרום ולפרסם אותו. הגן המדויק הקשור למחלה זוהה לראשונה בשנת 1996.

שכיחות[עריכת קוד מקור | עריכה]

באגודה העולמית לסינדרום בארס מתועדים כ- 120 מקרים מאובחנים, אך ההנחה היא שיש מקרים רבים נוספים שאינם מאובחנים. ההנחה היא כי הסינדרום מופיע כמקרה 1 מתוך כ- 300,000 לידות.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]