קרישיות יתר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

קרישיות יתר של הדם (בלועזית: תרומבופיליה) היא מצב של פגיעה במנגנון קרישת הדם: הדם נקרש בקלות יתר או יתר על המידה. פגיעה זו מביאה ליצירת תרומובוזות – פקקת (קרישי דם) בלתי-רצויים בוורידים או בעורקים, אשר עלולים לגרום לתחלואה, לנכות ואף למצבים מסכני חיים.

תרומבופיליה יכולה להיות נרכשת (במהלך החיים) או מולדת (תורשתית), והיא עשויה להיות זמנית או קבועה.

באופן כללי, תרומבופיליה נובעת כתוצאה מהפרעה בהרכב הדם, ובפרט מהפרעה במערכת הקרישה ובפקטורי הקרישה.

סוג ההפרעה אפיון
חוסר בפרוטאין C פרוטאין C הינו מעכב של פקטור 5 ושל פקטור 8 ועל ידי כך מעכב את יצירתו של טרומבין (נוגד קרישה "טבעי"). מחסור בו יגרום לקרישיות יתר. אצל הומוזיגוטים, יכול להתפתח נמק של העור- העור עלול לנשור, בעיקר במתן מינונים גבוהים של קומדין.
חוסר בפרוטאין S פרוטאין S הינו קו-פקטור של פרוטאין c כאמור לעיל (עוזר לפעילותו של פרוטאין C). מחסור בו יגרום לקרישיות יתר, וכן לתופעות הדומות לחוסר בפרוטאין C. יצוין כי בהריון, יש ירידה פיזיולוגית בפרוטאין s, מסיבה לא ידועה.
חוסר באנטיטרומבין 3 אנטיטרומבין מעכב את תרומבין, את פקטור 9 ואת פקטור 10. כשהוא לא מעכב, טרומבין יפעל באופן מוגזם.
פקטור 5 ליידן Factor V Leiden פקטור 5 ליידן הינו למעשה פקטור 5 עם מוטציה. המוטציה ממוקמת במקום בו protein C צריך לחתוך, כתוצאה מקיומה של המוטציה פעילותו של פרוטאין c נמנעת, פקטור 5 המוטציוני עובד בעודף ויתקבל עודף טרומבין. אצל הומוזיגוטים למוטציה, הסיכון לפקקת ורידית הינו פי 100, אצל הטרוזיגוטים- פי 5-8, (כאשר אצל מבוגרים הטרוזיגוטים הסיכון גדל משמעותית)
מוטציה ב- MTHFR MTHFR הינו אנזים חיוני לנטרול הומוציסטאין בגוף. פגם באנזים עלול לגרום לעליה ברמות הומוציסטאין ולקרישיות יתר. פגם זה עובר בתורשה רצסיבית- רק אצל הומוזיגוטים תהיה עליה בהומוציסטאין.
מוטציות בפרותרומבין פרותרומבין הינו חלבון המוצא של תרומבין. כאשר קיימת מוטציה, היא גורמת לכך שנוצר יותר תרומבין. לרוב מוטציה בעלת שכיחות יחסית- 3% מהאוכלוסייה, מגביר סיכון לקרישה פי 2-5.
תסמונת אנטי-פוספוליפידית, APLA אלו הם נוגדנים עצמיים כנגד מרכיבים פוספוליפידיים בחלבוני מערכת הקרישה. זוהי מחלה אוטואימונית, בה יש נוגדן נגד חלבון הקשור לפוספוליפיד. החלבון הוא b2GPI שנוצר בכבד, והוא קושר פוספוליפידים. הנוגדן פועל כנגד הקומפלקס (החלבון + פוספוליפידים)- ונקשר אליו. ההיקשרות גורמת לאקטיבציה של טסיות, חשיפה של רצפטור ל- Fc של הנוגדן, הנוגדן קושר טסיות והן עוברות אקטיבציה ואגרגציה ויוצרות קריש. במחלה אוטוימונית זו, שלא בדומה למחלות הגנטיות הקודמות, יש תרומבופיליה ורידית ועורקית (במחלות תרומבופיליות גנטיות, התרומבופיליה הינה ורידית). בנוסף, מחלה זו מאופיינת באיבודי הריון חוזרים.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.