מום מולד

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצגת אנימציה למחלת "חיך שסוע - Cleft Palate" אצל תינוקות, שהיא מום מולד

מומים מולדים (Congenital Disorders) הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל התינוק בעת הלידה או מתפתחות במהלך ההריון לפני הלידה, או בחודש הראשון אחרי הלידה. 3% עד 4% מהתינוקות נולדים עם סוג מסוים של מום מולד.

מומים מולדים מתחלקים לשתי קבוצות: הראשונה מומים מולדים חמורים, ומצד שני הקבוצה השנייה מומים מולדים קלים. חלק מהמומים המולדים מסכנים את החיים של התינוק, במקרים האלה התינוק יחיה מספר חודשים.

ברוב המקרים המומים המולדים נגרמים מבעיות גנטיות או גורמים סביבתיים או משניהם ביחד. אבל בחלק מהמקרים הסיבה למומים אלה אינה ידועה.‏[1] גורם למומים מולדים נקרא "טרטוגן".

הסיבות של מומים מולדים[עריכת קוד מקור | עריכה]

סיבות גנטיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

במחלת "תסמונת דאון" בכרומוזום מספר 21 יש 3 זוגות ולאדם בריא יש 2 זוגות
  • פגמים כרומוזומליים: נגרמים מחוסר או עודף כרומוזומים, או בעיות במבנה הכרומוזומים. דוגמה למחלה מסוג זה: תסמונת דאון.
  • פגמים בגן אחד: יכולים להיגרם מפגמים בשני העותקים של האוטוזום (כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים – כלומר כל הכרומוזומים בגוף חוץ מכרוזומי המין), או מפגמים באחד משני העותקים של האוטוזום.

סיבות תורשתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • תורשה אוטוזומית דומיננטית: אדם יורש מחלה גנטית מאחד מהוריו (חולה במחלה או אינו חולה בה), המעביר לו גן שגוי בודד, דוגמה למחלה כזאת "תסמונת מרפן" (Marfan Syndrome).
  • תורשה אוטוזומלית רצסיבית: קורה כששני ההורים (שאינם חולים במחלה) מעבירים הגן של המחלה לילד, דוגמה למחלה כזאת "טאי זקס".

סיבות סביבתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

הסביבה של העובר היא השליה שנמצאת בתוך הרחם של האם והקשורה לה, לכן העובר מושפע ברמה גדולה מחומרים אשר נכנסים לגוף האם ומזיקים לה. חומרים כמו תרופות, וירוסים, סמים, אלכוהול ועישון מזיקים לעובר ויכולים לגרום למומים מולדים. מגבירים את הסיכון למחלת האם והולדת עובר עם מום.‏[2]

סיבות גנטיות וסביבתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

במקרים מסוימים גנים וסביבה תלויים אחד בשני בגרימת מומים מולדים, במילים אחרות, גן מעלה את הרגישות לגורם מסוים בסביבה. דוגמה למחלה נגרמת מסיבות אלו: שפה שסועה (Cleft Lip), או מחלת לב המושפעת מהסביבה.

המומים המולדים הכי שכיחים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. מחלת לב מולדת (CHD): היא נגרמת מבעיה בהתפתחות הלב במהלך התפתחות העובר.
  2. תסמונת דאון (Down Syndrome): העובר נולד עם עודף חומר גנטי מהכרומוזומים.
  3. ספינה ביפידה (Spina Bifida): היא פתח בחוליות בעמוד השדרה.
  4. חיך שסוע (Cleft Palate): במהלך התפתחות העובר, קורה טעות בהתפתחות השפה העליונה וגג הלוע לא מתפתחים באופן מלא.

אבחנה (דיאגנוזה)[עריכת קוד מקור | עריכה]

בחלק מהמקרים אפשר להבחין במומים מולדים לפני הלידה דרך בדיקות דם שעושה האם, או דרך בדיקות אולטרה סאונד. אבל ברוב המקרים הגילוי המוקדם למומים מולדים לא משנה את העובדה שאי אפשר לטפל בהם. אבל זה עוזר להורים לפחות להכין את עצמם מבחינה נפשית ולהכין סביבה מתאימה לתינוק הנולד עם מום מולד.

מצד שני יש מקרים שמבחינים במומים מולדים אחרי הלידה דרך בדיקה גופנית או בדיקות דם לתינוק.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

ברוב המקרים אי אפשר לטפל במומים מולדים, הטיפול בעיקר מתעסק בניהול הסימפטומים שלהם. אבל במקרים ספציפיים יש דרכים לטפל במומים מולדים. למשל:

  1. טיפול במהלך ההריון – אם מבחינים במום מסוים לפני הלידה יכולים לטפל בו דרך נתינת תרופות לאם או דרך כירורגיה.
  2. טיפול בגנים: הוא מחליף גן שהוא חסר או פגום.‏[3]
  3. טיפול החלפת אנזים – אנזימים הם חלבונים שנוצרים דרך תרגום הגנים , וכשהגן פגום האנזים לא נוצר וזה גורם למום מולד , לכן מחליפים את האנזים הזה.‏[3]

אמצעי מניעה[עריכת קוד מקור | עריכה]

יש כמה צעדים שאישה יכולה לנקוט על מנת להקטין את הסיכוי לקבלת עובר עם מום מולד. חשוב מאוד לשמור על גוף בריא גם בתקופה שלפני ההיריון, בגלל שלפעמים האישה לא יודעת שהיא נמצאת בהיריון בשבועות הראשונים, וזו תקופה מאוד חשובה להתפתחותו של העובר.

עוד צעדים שאפשר לנקוט במהלך ההיריון:

  • הפסקת עישון: תינוקות שנולדו אצל נשים מעשנות נוטים להיות מתחת למשקל הממוצע. וגם החשיפה לעישון פסיבי יכולה להזיק לעובר.
  • תזונה נכונה: חשוב מאוד לשמור על תזונה מאוזנת ונכונה במהלך ההיריון, זה לא רק תומך בבריאות האם, אלא גם עוזר להתפתחותו של העובר בצורה הנכונה.
  • שמירה של משקל בריא: נשים שסובלות מעודף משקל יכולות להיתקל בבעיות רפואיות, כמו למשל : לחץ דם גבוה וסכרת. מצד שני, חוסר משקל אצל נשים יכול לגרום להולדת עובר שהוא מתחת למשקל הממוצע.
  • ניהול רפואי בעיות הקיימות מראש: להישאר במעקב רפואי במקרה ויש בעיות בריאותיות הקיימות מראש ולנסות לנהל אותן, למשל: לחץ דם וסכרת.
  • להימנע מאלכוהול וסמים במהלך ההיריון: הרופא צריך להיות חשוף לכל התרופות וכל החומרים המוזרים שהאישה לוקחת במהלך ההיריון.
  • להימנע מהחשיפה לחומרים מזיקים, למשל עופרת וקרינות שיכולות להזיק לעובר.
  • נטילת ויטמינים באופן יומי (עם המלצת הרופא).

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Birth Defects Research. Centers for Disease Control and Prevention.
  2. ^ Ronan O'Rahilly, Fabiola Müller (2001). Human embryology & teratology. New York: Wiley-Liss.
  3. ^ 3.0 3.1 Vitamin, Gene, and Enzyme Replacement Therapy, Health Encyclopedia.