מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
GBA |
---|
|
מבנים זמינים |
---|
בנק מידע החלבונים | חיפוש אורתולוגים: PDBe RCSB |
---|
רשימת מבנים |
---|
1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL |
|
|
מזהים |
---|
שמות נוספים | GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase |
---|
מזהים חיצוניים | OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA |
---|
|
מיקום הגן (בעכבר) |
---|
| כרומוזום | כרומוזום 3 (בעכבר)[2] |
---|
| עמדה | 3 F1|3 39.01 cM | התחלה | 89,110,235 bp[2] |
---|
סוף | 89,116,273 bp[2] |
---|
|
|
|
אורתולוגים |
---|
מינים | אדם | עכבר |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (חלבון) | | |
---|
מיקום (UCSC) | Chr 1: 155.23 – 155.24 Mb | Chr 3: 89.11 – 89.12 Mb |
---|
חיפוש PubMed | [3] | [4] |
---|
ויקינתונים |
|
גלוקוצרברוזידאז (באנגלית: Glucocerebrosidase, ידוע גם כגלוקוזילצראמידאז) הוא אנזים, הדרוש לפירוק גלוקוצרברוזיד על ידי הידרוליזה.
בתא האנזים פועל בליזוזום והוא בעל משקל מולקולרי של 59.4 קילודלטון.
מוטציה באנזים זה גורמת למחלת גושה.