לדלג לתוכן

כרומוזום 1

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
כרומוזום 1
כרומוזום 1 לאחר קיבוע גימזה
כרומוזום 1 בקריוטיפ ההומני של זכר

כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.[1] לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.[2]

כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.[2]

גנים

[עריכת קוד מקור | עריכה]

להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

הערכה על ידי: גנים מקודדים לחלבון רנ"א שאינו מקודד לחלבון פסאודוגנים מקור
CCDS 1,971 — — [1]
HGNC 2,002 731 1,147 [2]
Ensembl 2,044 1,924 1,223 [3]
UniProt 2,065 — — [4]
NCBI 2,064 1,769 1,430 [5] [6] [7]

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.

מחלות הקשורות לכרומוזום 1

[עריכת קוד מקור | עריכה]

קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1,[3] ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד.

מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.[4]

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:

ציטוגנטיקה

[עריכת קוד מקור | עריכה]

מקרא להבנת הטבלה:

הסבר
זרוע (arm) כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q.
פס (band) המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחין בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר.
נקודת התחלה/סיום (ISCN) יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (‏International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
צביעה gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]).

gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). ‏acen: צנטרומר.

  • אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני
  • אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני ברזולוציה של 850 bphs. אורכי הפסים בתרשים זה יחסיים לאורכי זוגות הבסיסים. אידאוגרמה זו בדרך כלל נפוצה בדפדפנים גנומיים (כדוגמת UCSC).
    אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני ברזולוציה של 850 bphs. אורכי הפסים בתרשים זה יחסיים לאורכי זוגות הבסיסים. אידאוגרמה זו בדרך כלל נפוצה בדפדפנים גנומיים (כדוגמת UCSC).
  • דפוסים שונים של קיבוע גימזה בכרומוזום 1 ההומני במספר רזולוציות: 400[5], 550[6] ו-850[7]). אורכי הפסים בתרשים זה מבוססים על אידאוגרמות מ-ISCN ‏(2013). אידאוגרמה מסוג זה מייצגת באופן יחסי את אורכי הפסים הממשיים, כפי שנצפו במיקרוסקופ בזמנים שונים במהלך המיטוזה.
    דפוסים שונים של קיבוע גימזה בכרומוזום 1 ההומני במספר רזולוציות: 400[5], 550[6] ו-850[7]). אורכי הפסים בתרשים זה מבוססים על אידאוגרמות מ-ISCN ‏(2013). אידאוגרמה מסוג זה מייצגת באופן יחסי את אורכי הפסים הממשיים, כפי שנצפו במיקרוסקופ בזמנים שונים במהלך המיטוזה.
כרומוזום זרוע פס נקודת התחלה (ISCN) נקודת סיום (ISCN) נקודת התחלה (זוגות בסיסים) נקודת סיום (זוגות בסיסים) צביעה צפיפות
1 p 36.33 0 100 1 2,300,000 gneg
1 p 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 gpos 25
1 p 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 gneg
1 p 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 gpos 25
1 p 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 gneg
1 p 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 gpos 50
1 p 36.13 861 1,206 15,900,001 20,100,000 gneg
1 p 36.12 1,206 13,21 20,100,001 23,600,000 gpos 25
1 p 36.11 1,321 1,521 23,600,001 27,600,000 gneg
1 p 35.3 1,521 1,651 27,600,001 29,900,000 gpos 25
1 p 35.2 1,651 1,780 29,900,001 32,30,0000 gneg
1 p 35.1 1,780 1,895 32,300,001 34,300,000 gpos 25
1 p 34.3 1,895 2,210 34,300,001 39,600,000 gneg
1 p 34.2 2,210 2,411 39,600,001 43,700,000 gpos 25
1 p 34.1 2,411 2,770 43,700,001 46,300,000 gneg
1 p 33 2,770 2,986 46,300,001 50,200,000 gpos 75
1 p 32.3 2,986 3,273 50,200,001 55,600,000 gneg
1 p 32.2 3,273 3,416 55,600,001 58,500,000 gpos 50
1 p 32.1 3,416 3,732 58,500,001 60,800,000 gneg
1 p 31.3 3,732 3,976 60,800,001 68,500,000 gpos 50
1 p 31.2 3,976 4,206 68,500,001 69,300,000 gneg
1 p 31.1 4,206 4,852 69,300,001 84,400,000 gpos 100
1 p 22.3 4,852 5,210 84,400,001 87,900,000 gneg
1 p 22.2 5,210 5,440 87,900,001 91,500,000 gpos 75
1 p 22.1 5,440 5,741 91,500,001 94,300,000 gneg
1 p 21.3 5,741 5,957 94,300,001 99,300,000 gpos 75
1 p 21.2 5,957 6,029 99,300,001 101,800,000 gneg
1 p 21.1 6,029 6,244 101,800,001 106,700,000 gpos 100
1 p 13.3 6,244 6,459 106,700,001 111,200,000 gneg
1 p 13.2 6,459 6,660 111,200,001 115,500,000 gpos 50
1 p 13.1 6,660 6,861 115,500,001 117,200,000 gneg
1 p 12 6,861 7,048 117,200,001 120,400,000 gpos 50
1 p 11.2 7,048 7,119 120,400,001 121,700,000 gneg
1 p 11.1 7,119 7,335 121,700,001 123,400,000 acen
1 q 11 7,335 7,579 123,400,001 125,100,000 acen
1 q 12 7,579 8,483 125,100,001 143,200,000 gvar
1 q 21.1 8,483 8,756 143,200,001 147,500,000 gneg
1 q 21.2 8,756 8,957 147,500,001 150,600,000 gpos 50
1 q 21.3 8,957 9,244 150,600,001 155,100,000 gneg
1 q 22 9,244 9,459 155,100,001 156,600,000 gpos 50
1 q 23.1 9,459 9,832 156,600,001 159,100,000 gneg
1 q 23.2 9,832 10,048 159,100,001 160,500,000 gpos 50
1 q 23.3 10,048 10,349 160,500,001 165,500,000 gneg
1 q 24.1 10,349 10,507 165,500,001 167,200,000 gpos 50
1 q 24.2 10,507 10,679 167,200,001 170,900,000 gneg
1 q 24.3 10,679 10,894 170,900,001 173,000,000 gpos 75
1 q 25.1 10,894 11,009 173,000,001 176,100,000 gneg
1 q 25.2 11,009 11,196 176,100,001 180,300,000 gpos 50
1 q 25.3 11,196 11,598 180,300,001 185,800,000 gneg
1 q 31.1 11,598 11,827 185,800,001 190,800,000 gpos 100
1 q 31.2 11,827 11,942 190,800,001 193,800,000 gneg
1 q 31.3 11,942 12,172 193,800,001 198,700,000 gpos 100
1 q 32.1 12,172 12,617 198,700,001 207,100,000 gneg
1 q 32.2 12,617 12,803 207,100,001 211,300,000 gpos 25
1 q 32.3 12,803 13,033 211,300,001 214,400,000 gneg
1 q 41 13,033 13,320 214,400,001 223,900,000 gpos 100
1 q 42.11 13,320 13,406 223,900,001 224,400,000 gneg
1 q 42.12 13,406 13,607 224,400,001 226,800,000 gpos 25
1 q 42.13 13,607 13,966 226,800,001 230,500,000 gneg
1 q 42.2 13,966 14,153 230,500,001 234,600,000 gpos 50
1 q 42.3 14,153 14,397 234,600,001 236,400,000 gneg
1 q 43 14,397 14,756 236,400,001 243,500,000 gpos 75
1 q 44 14,756 1,5100 243,500,001 248,956,422 gneg

קישורים חיצוניים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא כרומוזום 1 בוויקישיתוף

הערות שוליים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
  1. ^ Chromosome 1 in the NIH website.
  2. ^ 1 2 Helen Pearson, "Human genome completed (again)", Nature, Published online 17 May 2006.
  3. ^ Acute Lymphoblastic Leukemia: New Insights for the Healthcare Professional: 2012 Edition, p. 61.
  4. ^ ersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer Science & Business Media. p. 278. ISBN 9781441916884
  5. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).
  6. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).
  7. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=כרומוזום_1&oldid=39455649"