היפרכולסטרולמיה משפחתית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
Gnome-edit-clear.svg
ערך זה זקוק לעריכה: הסיבה לכך היא: שגיאות ניסוח וכתיב.
אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
היפרכולסטרולמיה משפחתית
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 121298 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D006938
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה תורשתית גנטית, שגורמת לעליית כולסטרול בדם. ההפרעה נגרמת עקב פגם גנטי בקולטן של LDL-cholesterol, ולכן הגוף לא מסוגל לספוג את הכולסטרול בדם, ונוצרים בדם עודפים ממנו. למחלה יש שני סוגים יש סוג הנפוץ יותר בשם HEFH שיכולה לגרום לכולסטרול מסוג LDL להיות בדם בכמויות כפולות מהנורמה (שהינו מעל 190 מ"ג). לחולים כאלו יש שינוי בעותק אחד של גן מבקר-כולסטרול. הצורה השנייה נקרא בשם HoFH, וזה מוטציה הרבה יותר מסוכנת אך מדובר במחלה מאד נדירה, ומתרחשת רק אצל אחד מכל מיליון אנשים, מוטציה זו יכולה לגרום עודף כולסטרול LDL פי שישה מהממוצע, והפרעה זו נובע עקב שינוי בשני העותקים של הגן

בדרך כלל מתעורר חשש של היפרכולסטרולמיה אצל מבוגרים שסובלים מערכי כולסטרול הגבוהים מ-280 מ"ג או בנערים מתחת לגיל 16 כאשר ערכי סך הכולסטרול גבוהים מ-250 מ"ג, דרך אחרת לאבחן חשש היא כשרמת הכולסטרול LDL גבוהה מ-190 מ"ג אצל מבוגרים ויותר מ-150 מ"ג אצל ילדים מתחת לגיל 16. ולפעמים כאשר יש במשפחה מדרגה ראשונה מי שחלה ב{אוטם שריר לב} או שסובל מכולסטרול הגובים מ-280 מ"ג.

בישראל המחלה נפוצה אצל הציבור האשכנזי, ומשערים כי זה נפוץ אצלם פי חמישה מציבור אחר בישראל.

בדרך כלל הטיפול במחלה הוא באמצעות דיאטה והתעמלות אך לפעמים זה לא מספיק ויש צורך בתרופות המעכבות את ייצור כולסטרול בכבד.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.