מיוטוניה קונגניטה
| תחום |
נוירולוגיה  |
|---|---|
| תסמינים |
myotonia |
| טיפול |
ranolazine |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D009224 |
| סיווגים | |
| ICD-10 |
G71.1 |
| ICD-11 |
8C71.2 |
  | |
מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים, הגורמת לעיכוב בהרפיה של שרירי השלד (השרירים המשמשים לתנועה רצונית). הסימפטום העיקרי של המחלה הוא קשיון שרירים, שעלול להגיע עד לכדי שיתוק. מקור המחלה הוא מוטציה גנטית תורשתית, המשפיעה על תעלות הכלור שבשרירים. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים, אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.