משתמש:L2b/ארז חול

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא.

הפגיעה היא רב-מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כבר בתקופה העוברית. נגרמת מהתפתחות בלתי שלמה או הרס של סיבי העצבים של המערכת האוטונומית העצבית.

היסטוריה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1949 על ידי 2 רופאים בשם ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'רד דיי, מכאן שמה הקודם של המחלה - תסמונת ריילי דיי.

מערכת העצבים בגוף האדם נחלקת לשני חלקים: האחת רצונית והיא הנשלטת על ידי הרצונות של האדם, השנייה היא מערכת העצבים הלא רצונית אשר מעצבבת את האיברים בגוף האדם שאין לנו שליטה עליהם כגון: שריר הלב, מערכת העיכול, כלי הדם, רפלקסים ועוד.
המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס-אוטונומיה", כלומר, מערכת העצבים הלא רצונית לוקה בתפקודה. הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית).

שכיחות המחלה

דיסאוטונומיה משפחתית מועברת לילד באמצעות הוריו המעבירים לו את הגן. הם בעצמם יכולים להיות בריאים אך נשאים. שיעור נשאות המחלה אצל אשכנזים גדול כפי 100 משכיחותה בשאר האוכלוסייה, והיא נשא אחד מכל 38 אנשים‏‏.

בישראל ישנם 120 חולים המאובחנים במחלה (ישנם חולים נוספים אשר עדיין לא אובחנו). עד לפני מס' שנים החולים לא שרדו את תקופת הילדות, ותוחלת החיים לא הייתה מעל גיל 20. הודות לטיפול הרפואי, שליש מהחולים עברו את גיל 18, חלקם סיימו אוביברסיטה ורכשו מקצוע ישנם כאלו שהקימו משפחה.

תסמינים

גיל ילדות

טונוס שירים נמוך, קשיי יניקה ומציצה, קושי בשמירה על חום גוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה (לכן הרבה פעמים הם שואפים נוזלים ומזון לקנה הנשימה ונפטרים מדלקת ריאות), אצל קטנים ישנה הופעה של כתמים אדומים בעור בשל שטפי דם ושכיחות גבוהה של לידות עכוז.

גיל מבוגר

איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ובהתפתחות רגשית. כמו כן יש תנודות רציניות בלחץ דם, פרכוסים והקאות, דום נשימה בשל חוסר תיאום במנגנון הבליעה, רפלוקס מהקיבה לוושט (האוכל חוזר למעלה), עלייה במשקל, לשון חלקה וחוסר בפקעיות טעם, הפחתה בתחושות כאב, חום וקור, דלקות ריאה חוזרות, הזעה מרובה וריר מוגבר, רפיון שרירים וכתוצאה מכך יש בעיות ביציבה ובהליכה, עקמת גבית ושברים בעצמות- כתוצאה מרככת הם נופלים הרבה, בעלי גוף נמוך, כפות ידיים קרות ונפוחות.

ההתפתחות השכלית תקינה, רוב הילדים במסגרות חינוך רגילות לחלקם יש לקות למידה, איחור התפתחותי וריגשי כתוצאה מחיסורים רבים בעקבות בעיות רפואיות. כדי למנוע מהם לחץ אשר גורם להתקף, הם מקבלים הקלות בלימודים. ישנה התערבות טיפולית בתחום שפה ולמידה- הם מקבלים כלים להתמודדות.

אבחנה של התסמונת

• הורים ממוצא אירופאי.
• לשון חלקה.
• קושי בהפקה של רפלקסים גידיים.
• חוסר דמעות בזמן בכי.
• חוסר תגובה של העור בהזרקה של איסטימין המונע אלרגיה.
• בדיקה גנטית המאמתת את החשד הקליני של המחלה- בדיקה יעילה ופשוטה לבדיקת הנשאות על ידי לקיחת דגימת דם למעבדה. עקב השכיחות הגבוהה של הנשאים החלו בשנים האחרונות קופות החולים בישראל לערוך הבדיקות למבוטחים אשכנזים בחינם. את הבדיקה עורך אחד מבני הזוג כשבכוונתם להוליד ילד משותף. במידה והבדיקה הינה שלילית (כלומר בן הזוג איננו נשא) אזי אין צורך שבן הזוג השני יערוך הבדיקה כיוון שיש צורך ששני ההורים יהיו נשאים על מנת שיהיה סיכוי של 25% שהילד יוולד עם המחלה.

קישורים חיצוניים

• האגודה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית
• תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית