שיחה:מחלת גושה

אני מתרשם ממרק שמחלת גושה מוגדרת כמחלת אגירה ליזוזומית או לפי אינפומד כמחלה מטבולית תורשתית. בכל מקרה נראה שצירוף המחלה לקטגוריות מחלות כבד והפרעות שריר-שלד הינו שגוי. בברכה, חוזה • primum non nocere‏ 22:28, 3 בפברואר 2007 (IST)

ובכן, זו שאלה טובה. כיצד אתה מגדיר מחלת כבד? מחלת גושה בהחלט פוגעת בכבד, וגם בשלד-שריר. נכון שברמה המולקולרית היא גם מחלת אגירה ליזוזומלית וגם מחלה מטאבולית, אבל ברמת הפגיעה שלה היא פוגעת גם בכבד, ולכן לדעתי נופלת גם תחת קטגוריה זו.iggi

כרגע אני לא זה שמגדיר את המחלות. המחלות לא מוגדרות לפי אתרי הפגיעה שלהם בלבד שכן לא מעט מחלות פוגעות במערכות רבות. סוכרת למשל פוגעת במערכת העצבים, בעור, בראיה ובכליות אבל היא לא מוגדרת כמחלה נוירולוגית ומחלת עור ומחלת עיניים ומחלה נפרולוגית אלא כמחלה מטבולית. חוזה • primum non nocere‏ 01:38, 4 בפברואר 2007 (IST)

אני לא ממש מסכים עם ההגדרה, אבל שיניתי את הקטגוריה. iggi 17:27, 6 בפברואר 2007 (IST)

שם הגן

אני חושב שזשם הגן הפגום לא נכון זה לא בטא-גלקטוזיזאז (שמצוי בחיידקי האי קולי) אלא בטא גלוקוזידאז (ע"פ הגרסה האנגלית)

משוב מ-2 במאי 2012

היום נמצאה התרופה הישראלית הודעה זו נכתבה באמצעות מערכת המשוב. 
84.108.2.88 00:07, 3 במאי 2012 (IDT)