שיחה:תסמונת אנגלמן

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

תוספות לערך[עריכת קוד מקור]

התסמונת נקראת גם happy puppet syndrome (תסמונת בובת התיאתרון) בגלל מנח הגפיים הרפוי האופייני לה. מאפיינים חיצוניים נוספים הם: פה רחב, עור בהיר, מצח רחב, מנח "מריונטה". מאפיינים התנהגותיים חיצוניים: היפר אקטיביות, נפנופי ידיים, צחוק. בעיות בשינה, בעיות קשות ברכישת שפה. 213.151.61.1 14:45, 8 באוגוסט 2012 (IDT)

באיחור של שלוש שנים - תודה, כללתי את המידע בערך. אילן שמעוני - שיחה החיים הם גבול של אתה פופולר 02:58, 3 בנובמבר 2015 (IST)
זה שפ שנחשב כיום פוגעני, לפי הערך באנגלית. 132.66.95.80 15:34, 12 בפברואר 2018 (IST)

סתירה פנימית במשפט[עריכת קוד מקור]

במוח העותק שמקורו באם כמעט מושתק לחלוטין, ורק העותק האבהי מבוטא. לפיכך, המוטציה שמקורה באב היא חסרת משמעות בעוד מוטציה שמקורה באם תגרום לתסמונת. 

יש סתירה במשפט זה. העותק המתבטא הוא זה שמשפיע על הפנוטיפ 109.186.9.88 22:20, 2 בנובמבר 2015 (IST)

משפט לפני כן כתוב שהעותק שמקורו באם פגום. זה הגיוני לגמרי. העותק הפגום מהאם מבוטא, והעותק התקין מהאב מושתק. צודק, תיקנתי. אילן שמעוני - שיחה החיים הם גבול של אתה פופולר 01:42, 3 בנובמבר 2015 (IST)