FAM161A
 |
הערך נמצא בשלבי עבודה: כדי למנוע התנגשויות עריכה ועבודה כפולה, אתם מתבקשים שלא לערוך את הערך בטרם תוסר ההודעה הזו, אלא אם כן תיאמתם זאת עם מניח התבנית.
| |
| הערך נמצא בשלבי עבודה: כדי למנוע התנגשויות עריכה ועבודה כפולה, אתם מתבקשים שלא לערוך את הערך בטרם תוסר ההודעה הזו, אלא אם כן תיאמתם זאת עם מניח התבנית. | |
FAM161A הוא גן אשר מוטציות שונות בו גורמות למחלות ניוון הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה (RP),[1] וניוון מדוכים (אנ').[2]
אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]
מוטציות בגן הן הגורם השכיח ביותר לרטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית רצסיבית באוכלוסייה הישראלית-יהודית. במחקר אופיין ספקטרום של פנוטיפים הקשורים ל-FAM161A כמו גם מאפיינים קליניים אופייניים. נסקרו 114 חולי RP דו-אלליים הנושאים את הגן המוטציוני.[3]
ביטוי קליני[עריכת קוד מקור | עריכה]
התסמין הראשוני השכיח ביותר הוא עיוורון לילה. חדות הראייה המתוקנת בצורה הטובה ביותר נשמרה במידה רבה במהלך שלושת העשורים הראשונים לחיים והידרדרה קשות במהלך העשורים ה-4-5. אצל מרבית החולים נושאי המוטציה בגן, קוצר ראייה בינוני-גבוה. שדות הראייה מצומצמים באופן משמעותי.[3][4][5][6]
אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]
טכניקה לגילוי מוטציות בגן FAM161A מסוג "מיפוי הומוזיגוטי" (Homozygosity Mapping) חשפה בשנת 2011 שלוש מוטציות (Null mutation): (p.Thr452SerfsX3 ,p. Arg596X ,p. Arg523X) בהן הוחלפה אבן הבניין ציטוזין בתימין.[4]
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- FAM161A Gene - Centrosomal Protein A, genecards
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
- ^ Yu Liu, Jinjun Chen, Rachel Sager, Erika Sasaki, Interactions between C8orf37 and FAM161A, Two Ciliary Proteins Essential for Photoreceptor Survival, International Journal of Molecular Sciences 23, 2022-10-10, עמ' 12033 doi: 10.3390/ijms231912033
- ^ 1 2 Avigail Beryozkin, Tamar Ben-Yosef, Dror Sharon, Eyal Banin, Unique combination of clinical features in a large cohort of 100 patients with retinitis pigmentosa caused by FAM161A mutations, Scientific Reports 10, 2020-09-16, עמ' 15156 doi: 10.1038/s41598-020-72028-0
- ^ 1 2 Dikla Bandah-Rozenfeld, Ashery-Padan, Eyal Banin, Dror Sharon, Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa, American Journal of Human Genetics 87, 2010-09-10, עמ' 382–391 doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.022
- ^ G. E. N. Staff, Potential Therapeutic Approach against Retinitis Pigmentosa Revealed, GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News, 2022-06-21
- ^ Sushil Khanal, Ankit Jaiswal, Rajanikanth Chowdanayaka, Nahshon Puente, The evolution of centriole degradation in mouse sperm, Nature Communications 15, 2024-01-02, עמ' 117 doi: 10.1038/s41467-023-44411-8