סינדרום בארס
 | |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| תסמינים |
כשל גדילה, enophthalmia, נויטרופניה, אי-ספיקת לב, progenism, הפרעת קצב, X-linked recessive, myopathic facies, אגרנולוציטוזיס, מיופתיה, gait abnormality, עייפות, organic acidemia, endocardial fibroelastosis, קרדיומיופתיה היפרטרופית, palmoplantar keratosis, 3-methylglutaconic aciduria, Macrotia, ליפואטרופיה, exercise intolerance, קלאב פוט, קרדיומיופתיה מורחבת, sensorineural hearing loss |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D056889 |
  | |
תסמונת בארס (באנגלית: Barth Syndrome, ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה-X. עקב כך, מופיעה התסמונת אך ורק אצל זכרים (אף על פי שבאופן עקרוני גם נשים עלולות להיפגע ממנו). נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה-X, אך בדרך כלל כרומוזום ה-X השני אצל נשים יהיה תקין.
עקב ההפרעה הגנטית, נפגעת הפעילות המטבולית הקשורה לליפידים. הסינדרום מתאפיין במספר בעיות רב-מערכתיות הנגרמות עקב פגם בגן TAZ1 הנמצא על כרומוזום ה-X.
תסמונת זו שונה מתסמונת בארט.
סימנים עיקריים[עריכת קוד מקור | עריכה]
הבעיות הבאות יכולות להופיע:
- קרדיומיופתיה - מחלת שרירי הלב הגורמת להחלשתו.
- נויטרופניה - בעיה במספר ותפקוד תאי הדם הלבנים נויטרופילים.
- בעיות בהתפתחות השלד וחולשת השרירים.
- גדילה מאוחרת.
- בעיות בתפקוד המיטוכונדריה (אברון בתאים האחראי בעיקר על הספקת האנרגיה לתא).
אבחון הסינדרום וחשיבותו[עריכת קוד מקור | עריכה]
מבוצע בדרך כלל כאשר מתגלה בעיה כלשהי אצל התינוק. הבדיקות האפשריות כוללות:
- בדיקת חומצות אורגניות בשתן.
- בדיקות ליפידים בשרירים או בתרבית מתאי הגוף.
- בדיקה וספירת דם.
- בדיקת הרצפים הגנטיים הידועים עבור תסמונת בארס.
הבדיקה והגילוי המוקדם של המחלה חשובים. אם מתגלה המחלה, ניתן לעזור לנשא באמצעים שונים ומגוונים.
גילוי הסינדרום[עריכת קוד מקור | עריכה]
סינדרום בארס התגלה על ידי דוקטור פיטר בארס (Peter Barth) מהולנד בשנת 1981. הוא אף המשיך לחקור את הסינדרום ולפרסם אותו. הגן המדויק הקשור למחלה זוהה לראשונה בשנת 1996.
שכיחות[עריכת קוד מקור | עריכה]
באגודה העולמית לסינדרום בארס מתועדים כ־120 מקרים מאובחנים, אך ההנחה היא שיש מקרים רבים נוספים שאינם מאובחנים. ההנחה היא כי הסינדרום מופיע כמקרה 1 מתוך כ־300,000 לידות.
