פליאוטרופיה
פליאוטרופיה (מיוונית: "פליאו" - הרבה, "טרפין" - השפעה) היא תופעה גנטית בה גן בודד משפיע על מספר תכונות של הפנוטיפ במקביל. מכניזם הפליאוטרופיה מתאפשר בעקבות מגוון שימושים שונים שהאורגניזם עושה בתוצר של אותו גן בודד.
דוגמה קלאסית לפליאוטרופיה היא במחלת הפנילקטונוריה (PKU), המאופיינת בקשת רחבה של תסמינים, מאובדן שיער וחוסר פיגמנטציה של העור עד פיגור שכלי. המחלה יכולה להיגרם בעקבות כל אחת ממגוון מוטציות שונות בגן יחיד, המקודד לאנזים האחראי להמרה בין החומצה האמינית פנילאלנין לחומצה האמינית טירוזין. המחלה אינה גורמת כל נזק אם החולה מקפיד על דיאטה חסרת פנילאלנין. כמות הפנילאלנין המומרת כהלכה תלויה במוטציה הספציפית - ככל שכמות זו קטנה יותר, השפעות המחלה חמורות יותר.
פליאוטרופיה אנטגוניסטית
[עריכת קוד מקור | עריכה]פליאוטרופיה אנטגוניסטית מוגדרת כאשר ביטוי של גן מסוים גורם להשפעות שונות, חלקן מועילות וחלקן מזיקות לאורגניזם.
פליאוטרופיה אנטגוניסטית מהווה נדבך חשוב בתאוריית ההזדקנות שפותחה על ידי ג'ורג' ויליאמס בשנת 1957. ויליאמס הציע כי גנים מסוימים התורמים לשרידות גבוהה של צעירים פוריים עלולים לגרום להשפעה שלילית בשלבים מאוחרים יותר של החיים. דוגמה אחת היא הגן האחראי להורמון הטסטוסטרון בזכרים: יש לו השפעה חיובית על הפוריות של צעירים אך הוא מגביר את הסיכון לסרטן הערמונית בגיל מבוגר יותר. דוגמה נוספת היא הגן p53 שמדכא את היצירה של גידולים סרטניים אך גם את יצירתם של תאי גזע להחלפת רקמות שחוקות.
לעיתים, מידת האנטגוניזם של הפליאוטרופיה תלויה בתנאי הסביבה. גן בקטריאלי המעודד ניצול של גלוקוז על חשבון מקורות אנרגיה אחרים, יגרום להשפעה חיובית בסביבה מרובת גלוקוז, אך יכול להוביל למוות בסביבה בה מקור האנרגיה היחיד הוא דווקא לקטוז.
