תרומבאסתניה על-שם גלנצמן – הבדלי גרסאות

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
מ תיקון קישור
מ הוספת מקור
שורה 11: שורה 11:
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D013915}}
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D013915}}
|שם בשפת המקור=Glanzmann's thrombasthenia}}
|שם בשפת המקור=Glanzmann's thrombasthenia}}
'''תרומבאסתניה על-שם גלנצמן''' (באנגלית: '''Glanzmann's thrombasthenia''') היא [[מחלה|מחלת]] [[דימום|דמם]] קשה ונדירה הנובעת מחוסר או אי תפקוד של ה[[קולטן]] ל[[פיברינוגן]] [[גליקופרוטאין IIb/IIIa]] הנמצא על גבי [[טסית דם|טסיות הדם]] (תרומבוציטים) ומורכב משני חלבונים ממשפחת ה[[אינטגרין|אינטגרינים]] αIIb ו- β3. כתוצאה מכך לא נוצר גשר פיברונוגן בין טסיות שכנות שבמצב רגיל יוצר את צבר הטסיות שחוסמות פיזית כלי דם פגום, ובכך מאפשר את עצירת הדימום.<ref>{{צ-מאמר|מחבר=Nurden AT|שם=Glanzmann Thrombasthenia|כתב עת=2006 Orphanet Journal of Rare Diseases}}</ref>
'''תרומבאסתניה על-שם גלנצמן''' (באנגלית: '''Glanzmann's thrombasthenia''') היא [[מחלה|מחלת]] [[דימום|דמם]] קשה ונדירה הנובעת מחוסר או אי תפקוד של ה[[קולטן]] ל[[פיברינוגן]] [[גליקופרוטאין IIb/IIIa]] הנמצא על גבי [[טסית דם|טסיות הדם]] (תרומבוציטים) ומורכב משני חלבונים ממשפחת ה[[אינטגרין|אינטגרינים]] αIIb ו- β3. כתוצאה מכך לא נוצר גשר פיברונוגן בין טסיות שכנות שבמצב רגיל יוצר את צבר הטסיות שחוסמות פיזית כלי דם פגום, ובכך מאפשר את עצירת הדימום.<ref>{{צ-מאמר|שם=Glanzmann thrombasthenia|קישור=https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-10|כתב עת=Orphanet Journal of Rare Diseases|שנת הוצאה=2006|עמ=10|כרך=1|doi=10.1186/1750-1172-1-10|מחבר=AT. Nurden}}</ref>


== סימפטומים ==
== סימפטומים ==

גרסה מ־15:08, 13 בדצמבר 2021

תרומבאסתניה על-שם גלנצמן
Glanzmann's thrombasthenia
תחום המטולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/200311 
DiseasesDB 5224
MeSH D013915
OMIM 273800 187800
סיווגים
ICD-10 D69.1
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

תרומבאסתניה על-שם גלנצמן (באנגלית: Glanzmann's thrombasthenia) היא מחלת דמם קשה ונדירה הנובעת מחוסר או אי תפקוד של הקולטן לפיברינוגן גליקופרוטאין IIb/IIIa הנמצא על גבי טסיות הדם (תרומבוציטים) ומורכב משני חלבונים ממשפחת האינטגרינים αIIb ו- β3. כתוצאה מכך לא נוצר גשר פיברונוגן בין טסיות שכנות שבמצב רגיל יוצר את צבר הטסיות שחוסמות פיזית כלי דם פגום, ובכך מאפשר את עצירת הדימום.[1]

סימפטומים

דימומים רבים תת-עוריים ומריריות. דימומי חניכיים, מהאף, במערכת העיכול, דימום רב במחזור החודשי (ווסתות כבדות), ודימומים מסיביים בעקבות פציעות, לידות וניתוחים. ייתכנו דימומים מסכני חיים.

גנטיקה

זוהי מחלה גנטית, המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר רק הומוזיגוטים למוטציה חולים ואילו הנשאים בריאים.

שני הגנים המקודדים לאינטגרינים αIIb β3 נמצאים על כרומוזום 17 בקרבה רבה 17q21-23.[2]

מכיוון ששני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שיוולד ילד חולה, המחלה נפוצה בקהילות בהם יש נישואי קרובים או נישואים בתוך הקהילה. בארץ היא נפוצה בקרב היהודים יוצאי עיראק ובקרב הערבים.[3]

אבחון

ספירת טסיות תקינה - מספר וגודל נורמלי. זמן דימום מוארך. בבדיקת איגור (אגרגציה) של טסיות לא נוצר אגרגט של טסיות בתגובה לאגוניסטים פיזיולוגיים כמו-ADP, אפינפרין, קולגן או תרומבין. אבל, כן בנוכחות ריסטוציטין. ברוב המקרים אין התכווצות קריש. בבדיקה מולקולרית נמצא פגם גנטי (מוטציה) באחד מהגנים ITAG2B או ITGB3[4]

נמצאו מעל 200 מוטציות שונות אצל חולים בעולם. מפורטות באתר.https://glanzmann.mcw.edu/

המוטציות הגורמות למחלה אצל רוב החולים בארץ נמצאו[5][6][7][3][8]דבר המאפשר אבחון נשאים ועוברים חולים בשלב מוקדם של ההריון[8][2], ואפילו בביציות המופרות בהפריה חוץ גופית ולפני החזרתם לרחם.

טיפול

טיפול מניעתי כולל שמירה על הגיינת חניכיים. מתן ברזל וחמצה פולית למנוע אנמיה עקב הדימומים הרבים. שימוש בגלולות למניעת היריון למנוע קבלת ווסת.

טיפול בזמן דימום: תרופות נוגדות פיברינוליזיס כמו tranexamic acid ומתן פקטור קרישה VII רקומביננטי.[9][10]

עירוי טסיות, רק בעת מצבים מסכני חיים, וזאת כדי למנוע יצירת נוגדנים לטסיות.

במצבים קשים ניתן לרפא את המחלה על ידי השתלת מח עצם.

היסטוריה

המחלה נקראת על שם Eduard Glanzmann רופא שווייצרי שתיאר לראשונה את המחלה ב-1918. הוא גם נתן לה את שמה תרומבאסטניה, שמשמעותה- טסיות-דם [תרומבוציטים] "חלשות". כלומר יש בעיה איכותית בתפקוד טסיות-הדם.[11] להבדיל ממחלות בהם יש בעיה כמותית במספר טסיות-הדם: תרומבוציטופניה- מיעוט של טסיות-דם, תרומבוציטוזיס- ריבוי של טסיות-דם.

ב-1974 Caen & Nurden זיהו את שני החלבונים החסרים בטסיות של החולים - האינטגרינים αIIb ו- β3.[12]

ב-1990 מופו הגנים המקדדים לחלבונים הללו ITAG2B ו- ITGB3 ונקבע הרצף שלהם

ב-1991 נמצאו שתי המוטציות הראשונות אצל החולים הישראלים. מוטציה בגן ITAG2B אצל הערבים ובגן ITGB3 אצל היהודים ממוצא עיראקי.[3]

ראו גם

הערות שוליים

  1. ^ AT. Nurden, Glanzmann thrombasthenia, Orphanet Journal of Rare Diseases 1, 2006, עמ' 10 doi: 10.1186/1750-1172-1-10
  2. ^ 1 2 DL. French, BS. Coller, S Usher, R Berkowitz, Prenatal diagnosis of Glanzmann thrombasthenia using the polymorphic markers BRCA1 and THRA1 on chromosome 17: Prenatal Diagnosis of Glanzmann Thrombasthenia, British Journal of Haematology 102, 1998, עמ' 582–587 doi: 10.1046/j.1365-2141.1998.00798.x
  3. ^ 1 2 3 P. J. Newman, U. Seligsohn, S. Lyman, B. S. Coller, The molecular genetic basis of Glanzmann thrombasthenia in the Iraqi-Jewish and Arab populations in Israel, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 88, 1991, עמ' 3160–3164 doi: 10.1073/pnas.88.8.3160
  4. ^ N. Rosenberg, R. Dardik, E. Rosenthal, A. Zivelin, Mutations in the alphaIIb and beta3 genes that cause Glanzmann thrombasthenia can be distinguished by a simple procedure using transformed B-lymphocytes, Thrombosis and Haemostasis 79, 1998, עמ' 244–248
  5. ^ N. Rosenberg, R. Yatuv, Y. Orion, A. Zivelin, Glanzmann thrombasthenia caused by an 11.2-kb deletion in the glycoprotein IIIa (beta3) is a second mutation in Iraqi Jews that stemmed from a distinct founder, Blood 89, 1997, עמ' 3654–3662
  6. ^ R. Yatuv, N. Rosenberg, R. Dardik, B. Brenner, Glanzmann thrombasthenia in two Iraqi-Jewish siblings is caused by a novel splice junction mutation in the glycoprotein IIb, Blood Coagulation & Fibrinolysis: An International Journal in Haemostasis and Thrombosis 9, 1998, עמ' 285–288 doi: 10.1097/00001721-199804000-00011
  7. ^ H. Peretz, N. Rosenberg, S. Usher, E. Graff, Glanzmann's thrombasthenia associated with deletion-insertion and alternative splicing in the glycoprotein IIb gene, Blood 85, 1995, עמ' 414–420
  8. ^ 1 2 N. Rosenberg, H. Hauschner, H. Peretz, R. Mor-Cohen, A 13-bp deletion in alphaIIb gene is a founder mutation that predominates in Palestinian-Arab patients with Glanzmann thrombasthenia, Journal of Thrombosis and Haemostasis 3, 2005, עמ' 2764–2772 doi: 10.1111/j.1538-7836.2005.01618.x
  9. ^ S Levy-Mendelovich, T Levy, I Budnik, A A Barg, Low Concentrations of Recombinant Factor VIIa May Improve the Impaired Thrombin Generation of Glanzmann Thrombasthenia Patients, Thrombosis and Haemostasis 119, 2019, עמ' 117–127 doi: 10.1055/s-0038-1676348
  10. ^ M. MORFINI, V. JIMÉNEZ-YUSTE, H. EICHLER, R. FISCHER, Pharmacokinetic properties of two different recombinant activated factor VII formulations, Haemophilia 18, 2011, עמ' 431–436 doi: 10.1111/j.1365-2516.2011.02674.x
  11. ^ Glanzmann WE, Hereditary haemorrhagic thrombasthenia :A contribution to the pathology of platelets [Germany], Yearbook of Pediatrics (Jarbuch for kinderheilkunde] 1918
  12. ^ A. T. Nurden, J. P. Caen, An Abnormal Platelet Glycoprotein Pattern in Three Cases of Glanzmann's Thrombasthenia, British Journal of Haematology 28, 1974, עמ' 253–260 doi: 10.1111/j.1365-2141.1974.tb06660.x

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=תרומבאסתניה_על-שם_גלנצמן&oldid=32775253"