משתמש:רנן/ארגז חול לעריכת הערך חסר באלפא 1 אנטיטריפסין
 |
יש לפשט ערך זה: הערך מנוסח באופן טכני מדי, וקשה להבנה לקהל הרחב.
| |
חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency) הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר , אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1.
האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרום ובמקרופאגים.
כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מהנויטרופילים, מה שמוביל להרס ריקמת הבסיס בכליה והרס נאדיות הריאה. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם מועט יכול לגרום לתסמינים קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה (דרוש מקור). הנפחת היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האונית (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הינו לייפת (פיברוזיס, הצטברות קולגן) בדופן של הסימפונות, והרס קבוע של דפנות נאדיות הריאה. לעתים מתפתחת במחלה זו הצטלקות בכבד ואף שחמת.
אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]
טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]
לקריאה נוספת:
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
[[קטגוריה:הפרעות מטבוליות]]