ספרוציטוזיס תורשתי

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
ספרוציטוזיס תורשתי
Hereditary Spherocytosis smear 2010-03-17.JPG
דם פריפריאלי מאדם שחולה בספרוציטוזיס תורשתי
שם בלועזית Hereditary spherocytosis
ICD-10
(אנגלית)
D58.0
ICD-9
(אנגלית)
282.0
OMIM
(אנגלית)
182900
DiseasesDB
(אנגלית)
5827
eMedicine
(אנגלית)
med/2147 
MeSH
(אנגלית)
D013103

ספרוציטוזיס תורשתי היא מחלה גנטית של הדם הגורמת לאנמיה המוליטית, המאופיינת בתאי דם אדומים שצורתם כדורית, במקום פחוסה, ולכן נוטים יותר להמוליזה. המחלה מאופיינת בהטרוגניות גבוהה.

בספרוציטוזיס תורשתי, חוסר גמישותם של התאים גורם לכך שיהיו רגישים יותר ללחץ ושממברנת התא תיקרע בקלות רבה יותר. מעבר הספרוציטוזיס החולים דרך הטחול גורם לקריעה של הממברנה ולהרג של התאים החולים. כתוצאה מכך מתקצר זמן החיים של התאים מכ-120 ימים בממוצע לכ-30 ימים. תאי הדם האדומים מכילים המוגלובין, חלבון שנושא את החמצן לתאי הגוף. בחולים במחלה זו, מח העצם לא מספיק לחדש את מלאי תאי הדם האדומים בגלל תמותתם המהירה. כתוצאה מכך שתאי דם אדומים רבים נהרסים ומח העצם לא מספיק לחדשם באותה מהירות, לחולים במחלה לא מגיע מספיק חמצן לתאים ומתפתחים תסמינים של אנמיה ברמות משתנות של חומרה, יתר בילירובין בדם (הגורם לצהבת), עייפות והגדלת הטחול.

המחלה יכולה להופיע כתוצאה ממוטציות של חלבוני ממבנה שתפקידם לשמור על צורת התא ועל גמישות התא. כמחצית מהמוטציות הגורמות למחלה הן בגן ANK1. שאר המוטציות הן בחלבונים מחליף אניונים 1, אנקירין (Ankyrin), חלבון 4.2, ספקטרין (Spectrin) וכן ממוטציות בחלבוני ממברנה אחרים. כ-75% מהמקרים נגרמים כתוצאה ממוטציה אוטוזומלית-דומיננטית, בעוד ישנם מקרים הנגרמים כתוצאה ממוטציה אוטוזומלית רצסיבית. במקרים רבים המחלה מופיעה ללא היסטוריה משפחתית, וככל הנראה ממוטציה חדשה, ולכן לא ניתן לדעת את סוג ההורשה. לרוב החולים יש העתק אחד של הגן משום ששני העתקים גורמים לתמותה של הוולד.

ספרוציטוזיס תורשתי נפוץ במיוחד בבני-אדם ממוצא צפון אירופאי, שם המחלה מופיעה ברמות שונות ב-1 מכל 2000 בני אדם. לפי הספר Harrison's Principles of Internal Medicine, שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית היא לפחות 1 מכל 5000.


קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.