אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית
תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשית
שם בלועזית	Sickle-cell anaemia drepanocytosis
OMIM (אנגלית)	603903
DiseasesDB (אנגלית)	12069
MedlinePlus (אנגלית)	000527
eMedicine (אנגלית)	article/205926

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית של תאי הדם האדומים - צורה חרמשית.

גנטיקה

אנמיה חרמשית נובעת בראש ובראשונה מגן פגום. אותו גן מכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור החלבון גלובין בתא, שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש גן מוטנטי החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת במולקולת הגלובין מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת חלבוני גלובין לקויים, וכך להמוגלובין אשר לא נושא את החמצן במידה מספקת. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם ישא גן פגום הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים ימצאו גנים פגומים כל התאים האדומים ישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן משמעותית את חיי החולה. עקב היותה מחלה תורשתית, האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם כגון אפריקה.

התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום הבריאים. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם.

תסמינים

כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הואלין יוצרים ביניהם קשרים, שנקראים סטיקי-פאטצ', וכך גורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך ללא מסיס. בגלל ההמוגלובין הפגום משנה כל תא הדם האדום את צורתו מדיסקית-דו-קעורה לצורת החרמש (תהליך שלוקח כ-30 שניות). ככה שבעצם אם הלב של חולה באנמיה חרמשית מספיק חזק כדי לגרום לתאי הדם האדומים להגיע חזרה לריאות, לפני שהם מספיקים לשנות את הצורה, המחלה לא תגרום לבעיות. ברגע שמפעפעים חמצן על ההמוגלובין הפגום, הוא חוזר לצורתו ה"תקינה" והמתפקדת.

התאים האדומים החרמשיים הופכים "דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם. כך המחלה עצמה גורמת להחרפתה, כי אספקת הדם (ועימו החמצן) אל האזור נתקעת, ונוצר חוסר חימצון, שגורם לעוד תאים להפוך לחרמשיים. בנוסף, התאים החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר למדי, אשר גורם לאנמיה. עקב היווצרות הצברים יווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות אשר יגרמו לתופעות הבאות -

• • כשל כלייתי
  • כאבי בטן
  • שיתוק
  • שיגרון
  • דלקת ריאות
  • מחלות לב
• עקב היווצרות הצברים בטחול, יווצר טחול מוגדל.
• עקב האנמיה יתרחשו מגוון התופעות בהן סובלים חולי האנמיה, ביניהן חולשה, תפקוד מוחי פגום והתפתחות נמוכה של הגוף.
• בנוסף, מתפתחת אנמיה הומילטית, זהו תהליך בו תאי החיסון בטחול לא מזהים את תאי הדם כעצמי, עקב העיוות שנוצר בהם, מה שיוביל לתקיפתם ולירידה בכמות תאי הדם האדומים.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

קישורים חיצוניים

• ארז גרטי, ‏אנמיה חרמשית, מדור "מאגר המדע באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 16 נובמבר 2010