מחלת דווידסון

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מחלת דווידסון (באנגלית: Microvillus inclusion diseaseDavidson's disease) ידועה גם כניוון מיקרווילי מולד. היא הפרעה גנטית וכרונית נדירה של המעי הדק, אשר מונעת את ספיגת החומרים המזינים מהאוכל בזמן העיכול וגורמת לתת-תזונה והתייבשות.

מאפייני המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

קשה ליילודים המאובחנים במחלת דווידסון לעלות במשקל, הם כמעט תמיד נמצאים מתחת לממוצע. כמו כן יש להם עיכוב התפתחותי, בעיות בכבד ובכליות ודילול של העצמות (אוסטיאופורוזיס). המחלה מאופיינת בשלשול מתמשך וסורר אשר מתחיל בשעות הראשונות של חיי היילוד, וגורם לחמצה מטבולית והתייבשות חמורה. במקרים נדירים השלשול מתחיל בגיל 3–4 חודשים. צריכת מזון מעלה את תדירות השלשול אך אין בעיות או סיבוכים במהלך ההיריון או הלידה.

המיקרווילים בתוך המעי הדק

ישנם חולים אשר מפתחים עימדון מרה (כולסטזיס), ירידה ביכולת ייצור והפרשת נוזל עיכול שנקרא מרה. עימדון מרה גורם למחלה בלתי הפיכה בכבד (שחמת כבד). אפילו עם הזנה תוך ורידית, רוב הילדים המאובחנים כחולים במחלת דווידסון לא שורדים אחרי ילדות. חולים מסוימים עם שלשול מתון יותר, לא צריכים הזנה תוך-ורידית קבועה וממושכת.

הגורמים של המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מוטציה בגן MYO5B גורמת למחלת דווידסון. גן MYO5B נותן הוראות כדי ליצור חלבון שנקרא מיוסין VB אשר עוזר בהחלטת הכיוון של המון מרכיבים בתוך התא בנוסף לכך הוא גם משחק תפקיד בהעברת רכיבים מקרום התא אל הפנים של התא למחזור. המוטציה גורמת להורדה משמעותית אפילו הפסקת הפעולה של מיוסין VB, חוסר בתפקוד מיוסין VB בתאים המרפדים את המעי הדק משפיע על קוטביות התא. כתוצאה מכך התאים האלה לא יכולים לבנות חלקים שנקראים מיקרווילים, אשר פועלים כאצבעות קטנים בקרום התאים בתוך המעי הדק על מנת לספוג את החומרים המזינים וללכת בתוך המעי. בתוך התאים הפגומים, גושים קטנים של מיקרווילים לא נורמאליים מתערבבים עם חלבוני עיכול וגורמים למיקרווילי פגומים בתוך המעי הדק. בעקבות המיקרווילים הפגומים אשר אינם מסודרים בצורה נכונה המעי לא יספוג את החומרים המזינים וזה מה שגורם לשלשולים חמורים ולהתייבשות.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

הקרנה טרום לידתי ברחם היא מוצעת כיום על ידי מספר מרכזים רפואיים מאחר שהתגלה הגן המעורב במחלה MYO5B. האבחון נעשה בדרך כלל על ידי ביופסיה למעי הדק.

ביופסיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

ההופעה של מחלת דווידסון במיקרוסקופ דומה להופעה של צליאק. עם זאת, חסרה בה את החדירה הלימפוציטית שמאפיינת את הצליאק. 

האבחון המדויק ביותר הוא דרק מיקרוסקופ אלקטרוני

ישנם אנשים עם סימנים ותסמינים של מחלת דווידסון אבל אין להם את המוטציה בגן MYO5B.

המקרים האלה יכולים להיות עוד סוגים של מחלת דווידסון.

החוקרים חושבים שמוטציות בגנים אחרים עלולה לגרום למחלה.

שכיחות גנטית[עריכת קוד מקור | עריכה]

Autorecessive.svg

מחלת דווידסון היא מחלה נדירה מאוד. אובחנו רק כ- 200 מקרים באירופה.

מחלה זה עוברת גנטית בדפוס אוטוזומלית רצסיבית, זאת אומרת ששני העותקים של הגן בכל תא יש להם מוטציה. כל אחד מההורים של החולה המאובחן במחלת דווידסון נשא לעותק אחד של הגן הפגום.

מחלת דווידסון אובחנה לראשונה בשנת 1978.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

http://www.webmd.com/children/microvillus-inclusion-disease

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.