תסמונת סוויר
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D006061 |
| סיווגים | |
| ICD-10 |
Q56.4 |
| ICD-11 |
LD2A.1 |
  | |
תסמונת סוויר (Swyer Syndrome) מכונה גם חוסר התפתחות מוחלטת של גונדות זכריות (XY Gonadal Dysgenesis), מדובר בצורה לא נפוצה של gonadal dysgenesis. בתסמונת סוויר, החולה יהיה בעל מטען גנטי של זכר (46,XY), אך איברי המין יהיו נקביים.
פתולוגיה והסתמנות[עריכת קוד מקור | עריכה]
במהלך ההתפתחות העוברית התקינה, טסטוסטרון (הורמון אנדרוגני) מקדם את ההתפתחות של מערכת המין הזכרית ואילו ההורמון אנטימילריאני (AMH), מדכא את התפתחות של מערכת המין הנקבית. בתסמונת סוייר יש הפרעה בייצור של AMH והאנדרוגנים, וכך על אף שמבחינה גנטית מדובר בזכר, מתפתחים נרתיק (vagina), צוואר הרחם (cervix), רחם וחצוצרות.
מרבית המקרים מאובחנים בעקבות בירור של העדר הופעת וסת ראשונה (primary amenorrhea). הפונות יתייצגו עם איברי מין פנימיים וחיצוניים נקביים ושיער ערווה (pubic hair).
טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]
עם האבחנה מומלצת כריתה של הגונדות (אשכים) שנמצאות חבויות בבטן או באגן, כיוון שיש 20%-30% סיכוי של התפתחות שלהם לגידול סרטני.
במידה ומעוניינים בהתפתחות שדיים יינתנו אסטרוגן ובהמשך גם פרוגסטרון לתמיכה בסימני המין הנקביים.
במידה ומעוניינים בהריון, ניתן לסייע בכך באמצעות קבלה של ביצית מתורמת, הפרייתה עם זרע והחזרה של עובר לחולה בתסמונת סוויר, במסגרת טיפולי פוריות.
חולים מפורסמים[עריכת קוד מקור | עריכה]
סטניסלבה ואלשביץ' הייתה חולת תסמונת סוויר, אך דבר זה התברר רק לאחר מותה.
מקורות[עריכת קוד מקור | עריכה]
- Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th Edition, 2010, Lippincott Williams & Wilkins