גנטיקה רפואית

גנטיקה רפואית הוא תחום התמחות, עיסוק ומחקר ברפואה שעוסק באבחון, טיפול וייעוץ של מחלות הנובעות באופן מלא או חלקי מגורמים גנטיים.

רופאים מומחים בגנטיקה רפואית מוכשרים: לאבחן מחלות אשר יש להן בסיס גנטי, על ידי שימוש בטכנולוגיות מעבדתיות לאבחון מחלות גנטיות, ייעוץ והדרכת חולים במחלות גנטיות ובני משפחותיהם וסיוע לרופאים במקצועות השונים באינטגרציה של המידע הגנטי הרלוונטי לתחומי פעילותם.

מחקר על הגורמים והתורשה של הפרעות גנטיות ייחשב הן בגנטיקה אנושית והן בגנטיקה רפואית, בעוד שאבחון, טיפול וייעוץ לאנשים עם הפרעות גנטיות ייחשבו כחלק מהגנטיקה הרפואית.

חקר פנוטיפים שאינם רפואיים בדרך כלל, כגון הגנטיקה של צבע עיניים, ייחשב כחלק מהגנטיקה האנושית , אך לא בהכרח רלוונטי לגנטיקה רפואית, למעט במצבים כמו לבקנות. רפואה גנטית היא מונח חדש יותר לגנטיקה רפואית ומשלבת תחומים כמו ריפוי גנטי, רפואה מותאמת אישית, והמומחיות הרפואית החדשה המתפתחת במהירות ורפואה נבואית .

תחומי טיפול

מטרות תוכנית ההתמחות הקלינית להכשיר את הרופא לזהות בשיטות אבחון גנטיות מחלות גנטיות בתחומים שונים, משכך יש ללמדו שיטות ביצוע ופענוח של תוצאות בדיקות גנטיות אבחנתיות בתחומי הגנטיקה המולקולרית, ציטוגנטיקה וביוכימיה גנטית. בנוסף ירכוש הרופא מיומנות בקביעת הסיכון למחלה, בהתבסס על נתוני משפחה ואוכלוסייה.

גנטיקה רפואית מקיפה תחומים רבים ושונים, כולל פרקטיקה קלינית של רופאים, יועצים גנטיים ותזונאים, פעילויות מעבדה לאבחון קליני ומחקר על הגורמים והתורשה של הפרעות גנטיות. דוגמאות למצבים הנכללים בתחום הגנטיקה הרפואית כוללות מומים מולדים וטרטולוגיה, מוגבלויות שכליות, אוטיזם, הפרעות מיטוכונדריאליות, דיספלסיה שלדית, מחלה ברקמות החיבור, גנטיקה של סרטן ואבחון טרום לידתי. גנטיקה רפואית הפכה להיות משמעותית יותר ויותר למחלות נפוצות רבות. ההתקדמות האחרונה בגנטיקה חושפת אטיולוגיות למצבים מורפולוגיים, אנדוקריניים, קרדיווסקולריים, ריאתיים, עיניים, כליות, פסיכיאטריים ודרמטולוגיים. קהילת הגנטיקה הרפואית מעורבת יותר ויותר באנשים שעברו בדיקות גנומיות וגנטיות מבחירה .

גנטיקה קלינית

גנטיקה קלינית היא המומחיות הרפואית המתמקדת במיוחד בהפרעות תורשתיות. ענפי הגנטיקה הקלינית כוללים:

1. גנטיקה טרום לידה

זוגות בסיכון להביא ילד לעולם עם הפרעה גנטית לפני ההריון או במהלכו תוצאות בדיקות סקר טרום לידה בסיכון גבוה

אולטרסאונד עוברי לא תקין

2. גנטיקה של ילדים

מומים מולדים עיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה קומה נמוכה , דיספלסיה שלדית

3. גנטיקה של מבוגרים

קרדיומיופתיה וקצב לב לקוי

מחלת כליות תורשתית

דמנציה וניוון עצבי מחלות רקמת החיבור

מחלות עור

מחלות דרכי העיכול

ניוון שרירים

4. גנטיקה של סרטן

סרטן השד וסרטן השחלות סרטן המעי הגס גידולים אנדוקריניים משולבים

תסמונות גנטיות נפוצות

דוגמאות לתסמונות גנטיות הנפוצות במרפאת הגנטיקה כוללות תסמונת דאון, תסמונת המחיקה של 22q11.2, תסמונת טרנר, תסמונת וויליאמס, תסמונת ה-X השביר, תסמונת מרפן, נוירופיברומטוזיס, מחלת הנטינגטון, פוליפים אדנומטוטיים משפחתיים.

גנטיקה מטבולית

גנטיקה מטבולית עוסקת באבחון וטיפול בפגמים מולדים בחילוף החומרים, בהם לחולים יש ליקויים אנזימטיים אשר משבשים מסלולים ביוכימיים המעורבים במטבוליזם של פחמימות, חומצות אמינו וליפידים . דוגמאות להפרעות מטבוליות כוללות גלקטוזמיה , גליקוגנוזיס, הפרעות אגירה ליזוזומליות, חמצת מטבולית, הפראות פראוקסיזומליות , פנילקטונוריה והפרעות במעגל האוראה.

ציטוגנטיקה

ציטוגנטיקה היא חקר הכרומוזומים והפרעות בכרומוזומים, אשר הסתמכה בעבר על מיקרוסקופיה להבנת מבנה כרומוזומים, טכנולוגיות מולקולריות חדשות הכלאה גנומית השוואתית נהפכה לשימושית יותר. דוגמאות להפרעות בכרומוזומים כוללות אנאופלואידיה, סידורירי גנים מחודש, והפרעות מחיקה ושכפול גנומיות.

גנטיקה מולקולרית

גנטיקה מולקולרית כוללת גילוי ובדיקות מעבדה עבור מוטציות DNA העומדות בבסיס הפרעות רבות של גנים בודדים . דוגמאות להפרעות של גנים בודדים כוללות אכונדרופלזיה, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים על שם דושן, סרטן שד תורשתי (BRCA1/2), מחלת הנטינגטון, תסמונת מרפן, תסמונת נונאן ותסמונת רט . בדיקות מולקולריות משמשות גם באבחון תסמונות הכרוכות באנומליות אפיגנטיות, כגון תסמונת אנג'למן, תסמונת בקויט-וידמן, תסמונת פראדר-ווילי ודיסומיה חד-הורית .

גנטיקה מיטוכונדריאלית

גנטיקה מיטוכונדריאלית עוסקת באבחון ובטיפול בהפרעות מיטוכונדריאליות בבני אדם, שיש להן בסיס מולקולרי ולעיתים קרובות גורמות לאי-תקינות ביוכימית עקב ייצור אנרגיה לקוי.

השלכות אתיות, משפטיות וחברתיות

מידע גנטי מספק סוג ייחודי של מידע על אדם ומשפחתו, שונה באופן מהותי מבדיקת מעבדה טיפוסית המספקת "תמונת מצב" של מצבו הבריאותי של אדם. למעמד הייחודי של מידע גנטי ומחלות תורשתיות יש מספר השלכות בנוגע לבעיות אתיות, משפטיות וחברתיות.

בישראל

גנטיקה רפואית מוכרת בישראל כתחום התמחות על לרופאים שלהם התמחות קודמת באחד ממקצועות הרפואה.

מסלול ההתמחות אורך כשנתיים וחצי, בשנה הראשונה להתמחות, המתמחה יוכשר בשירות הקליני, הכולל מרפאה לאבחון ולייעוץ גנטי, שירות ייעוץ למחלקות הקליניות בבית החולים והיכרות עם מרפאות לייעוץ גנטי בקהילה. בשנה השנייה, במסגרת הפעילות הקלינית המפורטת, יפגין המתמחה חשיבה וניתוח עצמאיים בטיפול בפונים למרפאה הגנטית. בנוסף תוקדש כחצי שנה להכשרה במעבדות הגנטיות: גנטיקה מולקולרית, ציטוגנטיקה, וביוכימיה.

יועצים גנטיים שאינם רופאים

בנוסף על הכשרה של רופאים, משרד הבריאות מאפשר לבוגרי תואר שני בגנטיקה שעברו הכשרה של כשנתיים במכון גנטי של בתי החולים הציבוריים לעסוק בייעוץ גנטי במכונים הגנטיים תחת האחריות של הרופאים המומחים ברפואה גנטית.

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא גנטיקה רפואית בוויקישיתוף

• גנטיקה רפואית, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
• גנטיקה רפואית, דף שער בספרייה הלאומית

הערות שוליים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.