תסמונת VACTERL – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף

בשורה

גרסה מ־21:43, 9 באוגוסט 2023

וקטל (VACTERL) היא מצב רפואי, קבוצת תסמינים מוכרת של מומים מולדים הנוטים להתרחש במקביל. דפוס זה הוא קשר מוכר, בניגוד לתסמונת, מכיוון שאין סיבה פתוגנטית ידועה שיש ביכולתה להסביר את השכיחות המקובצת. עם זאת, מקובל לכנותה בלשון הדיבור גם תסמונת וקטל (VACTERL syndrome).

מאחר שקבוצת תסמינים זו אינה תסמונת אחת, השוני עשוי להיות רב, וכל ילד עם מצב זה יכול להיות ייחודי. כיום מצב זה מטופל לאחר הלידה עם נושאים שניגשים אליהם אחד בכל פעם. חלק מהתינוקות נולדים עם תסמינים שלא ניתן לטפל בהם והם אינם שורדים. כמו כן, ניתן לקשר את תסמיני VACTERL למצבים דומים אחרים, כגון Klippel Feil Klippel–Feil syndrome ותסמונת גולדנהר כולל הצלבות של מצבים.

לא זוהתה בעיה גנטית או כרומוזום ספציפית עם קשר ל-VACTERL. ניתן לראות בקבוצת תסמיני VACTERL כמה מאפיינים כרומוזומליים הקיימים בתסמונת אדורדס ונראים לעתים קרובות יותר אצל תינוקות לאמהות סוכרתיות. לעומת זאת, תסמיני VACTERL נגרמים ככל הנראה ממספר גורמים. ^[1]

תסמיני VACTERL מתייחסים באופן ספציפי לחריגות במבנים שמקורם במזודרם (Mesoderm) העוברי.

סימנים וסימפטומים

התכונות הבאות נצפו עם שיוך VACTERL: ^[2] ^[3]

V - אנומליות בחוליות Vertebral anomalies
א - איטמות פי הטבעת Anorectal malformations
C - אנומליות קרדיו-וסקולריות Cardiovascular anomalies
T - פיסטולה טרכאוסופאגאלית Tracheoesophageal fistula
E - אטרזיה ושט
R - חריגות בכליות (כליות) ו/או בעצם החישור Renal (Kidney)
L - פגמים בגפיים - Limb defects

VACTERL מוגדר בדרך כלל על ידי נוכחותם של לפחות שלושה מהמומים המולדים לעיל. ^[4] ^[5]

עמוד השדרה:

אנומליות בחוליות, או פגמים בעמוד השדרה, מורכבים בדרך כלל מחוליות קטנות ( היפופלסטיות ) או חוליות חצי שבהן נוצר רק מחצית אחת של העצם. לכ-80 אחוז מהחולים ב- VACTERL יהיו אנומליות בחוליות. ^[6] הדבר גורם לקשיים בשלב מוקדם של החיים אלה גורמים לקשיים,ונוכחותם של פגמים אלה בצילום חזה עשויה להתריע בפני הרופא על פגמים אחרים הקשורים ל-VACTERL. מאוחר יותר בחיים הפרעות אלו בעמוד השדרה עלולות להתפתח לעקמת, או עקמומיות של עמוד השדרה.

פגמים אנאליים:

איטמות פי הטבעת או פי הטבעת שאין בו נקב, מופיעה בכ-55 עד 90 אחוז מהחולים עם VACTERL. אנומליות אלו מתגלות בדרך כלל בלידה. ^[7] לעתים קרובות הדבר מחייב ניתוח בתקופה הראשונה של החיים. לפעמים ידרשו מספר ניתוחים לתינורת, לצורך שחזור מלא של המעי והתעלה האנאלית.

מומים בלב:

עד 75 אחוז מהחולים עם VACTERL דווחו על מחלת לב מולדת . מומי הלב הנפוצים ביותר שנראו ב- VACTERL הם פגם במחיצת חדרי הלב (VSD), מומים במחיצת פרוזדורים וטטרלוגיה על שם פאלוט . פגמים פחות נפוצים הם Persistent truncus arteriosus ו היפוך יציאת כלי הדם הגדולים של הלב. ^[4]

קנה הנשימה והוושט:

אטרזיה של הוושט Oesophageal atresia עם פיסטולה טרכאוסופאגאלית tracheoesophageal fistula מופיעה בכ-70 אחוז מהחולים ב-VACTERL, אם כי זה יכול להופיע לעתים קרובות כפגם מבודד. 15 עד 33 אחוז מהלוקים בקני המשימה והוושט עשויים לסבול גם ממחלת לב מולדת. לתינוקות אלו יש בדרך כלל מומי לב לא פשוטים, כמו פגם במחיצה הבין-חדרית.

כליות:

מומים בכליות נראים בכ-50 אחוז מהחולים עם VACTERL. בנוסף, עד 35 אחוז מהחולים עם VACTERL הם בעלי עורק טבורי יחיד single umbilical artery (בדרך כלל ישנם שני עורקים ווריד אחד) אשר לרוב קשור לבעיות אורולוגיות נוספות. הפרעות בכליות אצל חולי VACTERL יכולות להיות חמורות, עם דפורמציה של אחת הכליות או שתיהן incomplete formation of one or both kidneys או הפרעות אורולוגיות כגון חסימת יציאת שתן מהכליות או ריפלוקס (חזרה) של שתן לתוך הכליות משלפוחית השתן. בעיות אלו עלולות לגרום לאי-ספיקת כליות בשלב מוקדם בחיים, והן עשויות לחייב השתלת כליה . עם זאת, חלק מתופעות אלה ניתנות לתיקון בניתוח לפני שייגרם נזק כלשהו.

גפיים:

פגמים בגפיים מתרחשיםאצל עד 70 אחוז מהתינוקות עם VACTERL וכוללים מחסור באגודל ,hypoplastic thumb , חלקי גפיים נוספים ( פולידקטיליה ), חלקי גפיים מחוברים ( סינדקטיליה ) ומומים באמה כגון אפלאסיה רדיאלית radial aplasia. תינוקות עם מומים בגפיים משני הצדדים נוטים לסבול מפגמים בכליות או אורולוגיים משני הצדדים, בעוד שתינוקות עם מומים בגפיים רק בצד אחד של הגוף נוטים לסבול מבעיות כליות באותו צד.

הרחבה

תכונות משניות לרכיבי VACTERL שכיחות מספיק כדי להיחשב כהרחבה של VACTERL. אלה כוללים: עורק טבורי בודד (single umbilical artery), איברי מין לא מובהקים, פגמים בדופן הבטן (abdominal wall defects), בקע סרעפתי (diaphragmatic hernia), דיסמורפיה במעיים ובדרכי הנשימה, וליקויי רצף אמיעוט מי שפיר .oligohydramnios ^[4] ^[8] גם מומים לבביים נכללים בקטגוריה זו. ^[4]

גדילה:

תינוקות רבים עם VACTERL נולדים קטנים ומתקשים בעלייה במשקל. אחרים עם חלק קטן מהרכיבים, לעומת זאת, לעומת זאת, עשויים להתפתח באופן תקין עם אינטליגנציה תקינה..

פתולוגיה

חולים עם תפקוד לא תקין של הלב והכליות עלולים להיות בסיכון גבוה יותר לתסמונת המוליטית-אורמית .

אבחון

אבחנה מבדלת

תסמונת באלר-ג'רולד ^[5]
תסמונת CHARGE ^[5]
תסמונת קוררינו ^[5]
תסמונת דיג'ורג' ^[5]
אנמיה של פנקוני ^[5]
תסמונת פיינגולד ^[5]
תסמונת פרינס ^[5]
שיוך MURCS ^[5]
תסמונת Oculo-auriculo-vertebral ^[5]
תסמונת Opitz G/BBB ^[5]
תסמונת הולט-אורם ^[5]
תסמונת פליסטר-הול ^[5]
תסמונת טאון-ברוקס ^[5]
VACTERL עם הידרוצפלוס ^[5] ^[9]

ניהול

אפידמיולוגיה

השכיחות של VACTERL מוערכת בכ-1 ל-10,000 עד 1 ל-40,000 תינוקות שנולדו בחיים. ^[5]

היסטוריה

ראשי התיבות הראשוניים VATER תוארו לראשונה על ידי לינדה קואן, רופאה בחדר מיון, ודיוויד סמית', שנחשב לאבי ענף הטרטולוגיה ב-1972, כדי להגדיר התרחשות משולבת לא אקראית של הפגמים הרשומים. שנים מאוחר יותר, מחקר גילה כי הפרעות לב וכליות היו שכיחות גם הן בקשר, וראשי התיבות שונו ל- VACTERL . ^[10] עם זאת, לא זוהתה סיבה אחת המקשרת את כל התנאים הללו יחד. לכן, VACTERL הוא למעשה צירוף תסמינים ולא ב"תסמונת". עם זאת, באופן שאינו אקדמי יש המכנים אותה כתסמונת.

הערות שוליים

^ Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). "Developmental field defects: coming together of associations and sequences during blastogenesis". Am J Med Genet. 110 (4): 320–3. doi:10.1002/ajmg.10429. PMID 12116204.
^ Gigante, Joseph (2006). First Exposure to Pediatrics. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. p. 351. ISBN 978-0071441704.
^ Shaw-Smith, C (ביולי 2006). "Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology". Journal of Medical Genetics. 43 (7): 545–54. doi:10.1136/jmg.2005.038158. PMC 2564549. PMID 16299066. {{cite journal}}: (עזרה)
^ ¹ ² ³ ⁴ Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (28 יוני 1996). "VACTERL association, epidemiologic definition and delineation". American Journal of Medical Genetics. 63 (4): 529–36. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j. PMID 8826430. {{cite journal}}: (עזרה)
^ ¹ ² ³ ⁴ ⁵ ⁶ ⁷ ⁸ ⁹ ¹⁰ ¹¹ ¹² ¹³ ¹⁴ ¹⁵ ¹⁶ Solomon, BD (16 אוג' 2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 56. doi:10.1186/1750-1172-6-56. PMC 3169446. PMID 21846383. {{cite journal}}: (עזרה) שגיאת ציטוט: תג <ref> בלתי־תקין; השם "pmid21846383" הוגדר כמה פעמים עם תוכן שונה
^ "VACTERL association". Genetics Home Reference. נבדק ב-29 באוקטובר 2012. {{cite web}}: (עזרה)
^ Solomon, Benjamin D (2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases (באנגלית). 6 (1): 56. doi:10.1186/1750-1172-6-56. ISSN 1750-1172. PMC 3169446. PMID 21846383.
^ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (במאי 1983). "A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity". Pediatrics. 71 (5): 815–20. doi:10.1542/peds.71.5.815. PMID 6835768. {{cite journal}}: (עזרה)
^ Corsello, G; Giuffrè, L (1 ינו' 1994). "VACTERL with hydrocephalus: a further case with probable autosomal recessive inheritance". American Journal of Medical Genetics. 49 (1): 137–8. doi:10.1002/ajmg.1320490133. PMID 8172244. {{cite journal}}: (עזרה)
^ Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). "Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype?". Italian Journal of Pediatrics. 39 (1): 1–8. doi:10.1186/1824-7288-39-45. PMC 3726359. PMID 23842449.

[pmid12116204-1] Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). "Developmental field defects: coming together of associations and sequences during blastogenesis". Am J Med Genet. 110 (4): 320–3. doi:10.1002/ajmg.10429. PMID 12116204.

[2] Gigante, Joseph (2006). First Exposure to Pediatrics. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. p. 351. ISBN 978-0071441704.

[Shaw-3] Shaw-Smith, C (ביולי 2006). "Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology". Journal of Medical Genetics. 43 (7): 545–54. doi:10.1136/jmg.2005.038158. PMC 2564549. PMID 16299066. {{cite journal}}: (עזרה)

[pmid8826430-4] ¹ ² ³ ⁴ Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (28 יוני 1996). "VACTERL association, epidemiologic definition and delineation". American Journal of Medical Genetics. 63 (4): 529–36. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j. PMID 8826430. {{cite journal}}: (עזרה)

[pmid21846383-5] ¹ ² ³ ⁴ ⁵ ⁶ ⁷ ⁸ ⁹ ¹⁰ ¹¹ ¹² ¹³ ¹⁴ ¹⁵ ¹⁶ Solomon, BD (16 אוג' 2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 56. doi:10.1186/1750-1172-6-56. PMC 3169446. PMID 21846383. {{cite journal}}: (עזרה) שגיאת ציטוט: תג <ref> בלתי־תקין; השם "pmid21846383" הוגדר כמה פעמים עם תוכן שונה

[6] "VACTERL association". Genetics Home Reference. נבדק ב-29 באוקטובר 2012. {{cite web}}: (עזרה)

[Solomon_2011-7] Solomon, Benjamin D (2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases (באנגלית). 6 (1): 56. doi:10.1186/1750-1172-6-56. ISSN 1750-1172. PMC 3169446. PMID 21846383.

[pmid6835768-8] Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (במאי 1983). "A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity". Pediatrics. 71 (5): 815–20. doi:10.1542/peds.71.5.815. PMID 6835768. {{cite journal}}: (עזרה)

[pmid8172244-9] Corsello, G; Giuffrè, L (1 ינו' 1994). "VACTERL with hydrocephalus: a further case with probable autosomal recessive inheritance". American Journal of Medical Genetics. 49 (1): 137–8. doi:10.1002/ajmg.1320490133. PMID 8172244. {{cite journal}}: (עזרה)

[pmid23842449-10] Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). "Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype?". Italian Journal of Pediatrics. 39 (1): 1–8. doi:10.1186/1824-7288-39-45. PMC 3726359. PMID 23842449.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]