חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Math.svg יש לפשט ערך זה: הערך מנוסח באופן טכני מדי, וקשה להבנה לקהל הרחב.
יש להוסיף מבוא אינטואיטיבי שיסביר את הרעיונות והמושגים בצורה פשוטה יותר, רצוי בליווי דוגמאות. אם אתם סבורים כי הערך אינו ברור דיו או שיש נקודה שאינכם מבינים בו, ציינו זאת בדף השיחה שלו. יש לציין כי ערכים מדעיים רבים מצריכים רקע מוקדם.
חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
A1AT.png
המבנה של אלפא 1 אנטיטריפסין
שם בלועזית Alpha 1-antitrypsin deficiency
ICD-10
(אנגלית)
E88.0
ICD-9
(אנגלית)
273.4
OMIM
(אנגלית)
107400
DiseasesDB
(אנגלית)
434
eMedicine
(אנגלית)
med/108 
MeSH
(אנגלית)
D019896

'חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency) הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1. האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות, שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרוםהדם ובמקרופאגים.

כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מהנויטרופילים, מה שמוביל להרס ריקמת הבסיס בכליה והרס נאדיות הריאה. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם עישון מועט יכול לגרום לתסמינים קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה [דרוש מקור]. הנפחת היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האונית (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הינו לייפת (פיברוזיס, הצטברות קולגן) בדופן של הסימפונות, והרס קבוע של דפנות נאדיות הריאה. לעתים מתפתחת במחלה זו הצטלקות בכבד ואף שחמת. מידת חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה בגן של אנטיטריפסין שנקרא SERPINA1.

בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין[עריכת קוד מקור | עריכה]

1 מכל 90 יהודים אשכנזים נושא את הגן הפגום של אנטיטריפסין. אם שני בני השוג נשאים של המחלה, הסיכוי שלהם להולדת תינוק החולה בחסר אנטיטריפסין שווה ל-25%. עם זאת, מאחר ומדובר במחלה במידה שלא מוגדרת כקשה, בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין לא נמצאת בסל הבריאות. הבדיקה ניתנת לביצוע לפי שיקול דעתם של בני הזוג באופן פרטי.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

טומוגרפיה ממוחשבת המדגימה נפחת ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.