מיוטוניה קונגניטה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים הגורמת לעיכוב בהרפיה של שרירי השלד (השרירים המשמשים לתנועה רצונית). הסימפטומים האופייניים למחלה הם קשיון שרירים ואף שיתוק. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המשפיעה על תעלות הכלור שבשרירים ועוברת בתורשה. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.