אלפא-1 אנטיטריפסין

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
SERPINA1
Alpha 1-antitrypsin.png
מבנים זמינים
בנק מידע החלבוניםחיפוש ב־UniProt האדם: PDBe RCSB
מזהים
שמות נוספיםSERPINA1, A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF
מזהים חיצונייםOMIM: 107400 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 14 (באדם)
כרומוזוםכרומוזום 14 (באדם)[1]
כרומוזום 14 (באדם)
מיקום גנומי עבור SERPINA1
מיקום גנומי עבור SERPINA1
עמדה14q32.13התחלה94,376,747 bp[1]
סוף94,390,693 bp[1]
תבנית ביטוי RNA
PBB GE SERPINA1 202833 s at fs.png

PBB GE SERPINA1 211429 s at fs.png
נתוני התבטאות נוספים
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (חלבון)

n/a

מיקום (UCSC)Chr 14: 94.38 – 94.39 Mbn/a
חיפוש PubMed[2]n/a
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדם

אלפא-1 אנטיטריפסין (α1-antitrypsin, ובקיצור: A1AT) הוא גליקופרוטאין מעכב ממשפחת הסרפינים, שמעכב מגוון רב של פרוטאזות (אנזימים מפרקי חלבונים). אנטיטריפסין מגן על רקמות מפני אנזימים של תאים דלקתיים, כדוגמת האנזים אלסטאז. בדם מצוי האנטיטריפסין בריכוז הנע בין 1.5 ל-3.5 גרם לליטר, אולם הריכוז יכול לעלות במצב של דלקת חמורה. כאשר יש חוסר באנטיטריפסין, אנזים האלסטאז חופשי לפרק את חלבון האלסטין, אשר לו תפקיד באלסטיות של הריאות, התוצאה של פירוק זה היא סיבוכים נשימתיים, כדוגמת נפחת (אמפיזמה) שמובילה בסופו של דבר למחלת ריאות חסימתית כרונית.

שמו של האנטיטריפסין מתבסס על כך שבניסויי מבחנה מוקדמים על החלבון גילו שהוא קושר קוולנטית באופן בלתי־הפיך את החלבון טריפסין. חלבון הטריפסין הוא פרוטאז הפעיל בתריסריון. מקורו של הכינוי "אלפא-1" הוא בהתנהגות האנזים באלקטרופורזה, בה יש כמה סיווגים להתנהגות החלבון, ואחת מהן היא אלפא.

A1AT הוא מעכב סרין פרוטאז השוקל 52 kDa וברפואה הוא נחשב אחד הסרפינים החשובים ביותר. ככל הסרפינים, A1AT הוא בעל מבנה שניוני אופייני של משטחי בטא וסלילי אלפא. מוטציות באזורים אלו עלולות לגרום לחלבונים לא מתפקדים, אשר יכולים להצטבר בכבד.

מרבית הסרפינים מעכבים אנזימים באמצעות קשירה קוולנטית אליהם, שדורשת ריכוזים גבוהים שלהם לביצוע הפעולה. מסיבה זו נדרשים ריכוזים גבוהים יותר של אנטיטריפסין כדי "להגביל" את הפגיעה הנגרמת כתוצאה מנויטרופילים ואנזים האלסטאז שלהם, אשר מפרק את סיבי אלסטין ברקמות חיבור.

הגן לאנטיטריפסין נמצא בזרוע הארוכה של כרומוזום 14 (14q32.1). למעלה מ-80 סוגים של אנטיטריפסין זוהו באוכלוסיות שונות. אנשים מצפון-מערב אירופה הם בעלי סיכון גבוה יותר לנשיאת מוטציה באנטיטריפסין.

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין[עריכת קוד מקור | עריכה]

Postscript-viewer-shaded.png ערך מורחב – חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין

חוסר באנטיטריפסטין אלפא-1 הנגרם כתוצאה מפגם גנטי עלול להוביל לפירוק רקמות כרוני שלא מעוכב. במצב זה מפורקות בהמשך רקמות בריאות ומצב זה מתבטא בנפחת של הריאות.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]