טיוטה:תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית
 | |
| The autoimmune regulator protein (from the AIRE gene, which causes autoimmune polyendocrine syndrome type 1 when non-functional) | |
| שמות נוספים | Autoimmune polyglandular syndromes (APSs) |
|---|---|
| גורם | FOXP3 gene is involved in the mechanism[1] |
| אבחון | Endoscopic, CT scan[2] |
| טיפול | Depends on type |
תסמונות פולי-אנדוקריניות אוטואימוניות (APSs – Autoimmune polyendocrine syndromes), הנקראות גם תסמונות אוטואימוניות פולי-גלנדולריות, או תסמונות אוטואימוניות פולי-אנדוקריניות ( PASs ), הן קבוצה הטרוגנית[3] של מחלות נדירות המאופיינות בפעילות אוטואימונית כנגד יותר מאיבר אנדוקריני אחד.[2][4][5]
סוגים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- תסמונת פולי-אנדוקרינית אוטואימונית מסוג 1[2] - תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הנובעת ממוטציה של הגן AIRE שיכולה לגרום להיפופראתירואידיזם, אי ספיקת יותרת הכליה, היפוגונדיזם, ויטיליגו, קנדידה ועוד.
- תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית מסוג 2[6] - תסמונת דומיננטית אוטוזומלית עם חדירות חלקית הגורמת לאי ספיקת יותרת הכליה, תת-פעילות בלוטת התריס וסוכרת מסוג 1 .
- Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome (תסמונת IPEX) היא תסמונת רצסיבית בתאחיזה ל־X עקב מוטציה של הגן FOXP3 על כרומוזום X. רוב החולים מפתחים סוכרת ושלשולים ורבים מתים עקב פעילות אוטואימונית נגד איברים רבים. בנים נפגעים, בעוד בנות הן נשאות ועלולות לחוות מחלה קלה.[2][7][8] [9][דרושה הבהרה]
אבחון
[עריכת קוד מקור | עריכה]אמצעי אבחון עבור סוג מחלות זה יכולים לכלול:[2]
- בירור אנדוסקופי
- סריקת CT
- בדיקה היסטולוגית
- בדיקות גנטיות
אבחנה מבדלת
[עריכת קוד מקור | עריכה]לפני האבחנה צריך לשקול באבחנה מבדלת את המצבים הבאים:[10]
- מחסור ב-CD25 [דרושה הבהרה]
- מחסור ב-STAT5B [דרושה הבהרה]
- כשל חיסוני משולב חמור
- תרומבוציטופניה מקושרת X
טיפולים[דרושה הבהרה]
[עריכת קוד מקור | עריכה]ניתן להשתמש בטיפול אימונוסופרסיבי בסוג I של מצב זה.[11]
ניתן להשתמש בקטוקונזול גם עבור סוג I בתנאים מסוימים.[2]
ראו גם
[עריכת קוד מקור | עריכה]לקריאה נוספת
[עריכת קוד מקור | עריכה]- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 בנובמבר 2014). "Cutaneous vasculitis in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1: report of a case and brief review of the literature". BMC Pediatrics. 14: 272. doi:10.1186/1471-2431-14-272. ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846.
{{cite journal}}: (עזרה) - Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases. Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.
- Diseases Database (DDB): 29690
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ שגיאת ציטוט: תג
<ref>לא תקין; לא נכתב טקסט עבור הערות השוליים בשםfo - ^ 1 2 3 4 5 6 "Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". MEDSCAPE. 29 ביוני 2022. נבדק ב-28 באפריל 2024.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Autoimmune polyendocrine syndromes". N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. doi:10.1056/NEJMra030158. PMID 15141045.
- ^ "Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology". MEDSCAPE. 29 ביוני 2022. נבדק ב-28 באפריל 2024.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ "Type II Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology". Medscape. 8 בדצמבר 2023. נבדק ב-28 באפריל 2024.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ "Autoimmune polyglandular syndrome type 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (באנגלית). אורכב מ-המקור ב-2017-04-13. נבדק ב-2017-04-20.
- ^ "IPEX syndrome". Genetics Home Reference (באנגלית). ארכיון מ-2017-04-17. נבדק ב-2017-04-20.
- ^ "Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (באנגלית). אורכב מ-המקור ב-2019-01-09. נבדק ב-2017-04-20.
- ^ Wildin, R. S.; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, A. H. (1 באוגוסט 2002). "Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome". Journal of Medical Genetics (באנגלית). 39 (8): 537–545. doi:10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome". www.orpha.net (באנגלית). ארכיון מ-2017-04-19. נבדק ב-2017-05-11.
- ^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (2012-02-01). "Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. doi:10.1590/S0004-27302012000100009. ISSN 0004-2730. PMID 22460196.
קטגוריה:מחלות אוטואימוניות קטגוריה:הפרעות בבלוטות אנדוקריניות