טריזומיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

אצל אורגניזם פלואידי טריזומיה (Trisomy) היא פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים אצל פרט חסר לקות. טריזומיה היא מקרה פרטי מקבוצת הפגמים האנאפלואידיים - מספר לא נורמלי של כרומוזומים, בהם גם המונוזומיה.

פתולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

במצב זה ישנם פגמים פיזיולוגיים רבים הנובעים מייצור יתר של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף. בשל המצאות פגמים אלה כבר מראשית ההתפתחות העוברית, נוצרים גם פגמים אנטומיים רבים. במקרה בו הטריזומיה היא של כרומוזום קצר (כרומוזום עם מעט גנים), או של כרומוזום מין ארוך (למשל כרומוזום X ביונקים) הפרט יכול לשרוד כפרט בעל לקות. אולם, אם הטריזומה היא בכרומוזום ארוך שאינו כרומוזום מין, הפרט מת עוד בזמן ההתפתחות העוברית. נזקה של הטריזומה בכרומוזומי מין ארוכים הוא נזק קטן יחסית לזה שבכרומוזומים ארוכים שאינם כרומוזומי מין בשל מנגנון ההשתקה של כרומוזומי המין הארוכים, כגון מנגנון השתקה של כרומוזום X.

טריזומיה נוצרת על פי רוב בשל תקלה בייצור תאי המין (תא זרע או תא ביצה) במהלך תהליך המיוזה. במקרים אלה התא הסומטי שעובר מיוזה מחלק את המטען התורשתי שלו באופן לא שווה בין תאי המין הנוצרים ממנו. כך, במקום שיווצרו במיוזה ארבעה תאי מין שבכל אחד מהם כרומוזום בודד מכל סוג, נוצרים שני תאי מין נורמאליים, אחד שחסר בו כרומוזום ואחד שאחד הכרומוזומים שלו מוכפל. כאשר תאי מין שאחד הכרומוזומים שלו כפול מופרה על ידי תא מין נורמאלי, לביצית המופרת יש שלושה עותקים של אחד הכרומוזומים במקום שניים.

פגם במיוזה שעלול להוביל לטריזומליה נפוץ במיוחד בתאי ביצית של נקבה זקנה. זאת משום שתהליך המיוזה מופסק באיבו בשחלותיה של הנקבה כשהיא עצמה עדיין עובר והוא חוזר לפעול, כל פעם בקבוצת ביציות אחרת, כאשר הנקבה מצויה בבגרות מינית. אצל אישה בת ארבעים, למשל, הביצית המצויה ברחם המתינה ארבעים שנה במצב שבו היא באמצע מיוזה.

דרך נפוצה פחות להיווצרות טריזומה היא איחוי בין שני כרומוזומים בתאים הסומטיים. פרט שאחד מזוגות הכרומוזומים שלו התאחה (בכל תאי גופו או רק באילו המיצרים את תאי המין) ייצר רק תאי מין פגומים - מחציתם בעלי כרומוזום עודף ומחציתם בעלי כרומוזום חסר. על כן לכל הצאצאים המשותפים של פרט כזה עם פרט נורמאלי תהייה או טיזומה או מונוזומה. דרך שלישית להיווצרות טריזומליה היא טרנסלוקציה כרומוזומלית.

טריזומיה באדם[עריכת קוד מקור | עריכה]

הסיכויים ליצירת הפגמים בתאי המין תלוי מאוד בגיל האישה. לפי מספר מחקרים, אצל נשים צעירות תחת לגיל 25 הסיכוי להיווצרות עובר עם טריזומיה הוא 2% ואילו אצל נשים מעל גיל 40 הסיכוי עולה ל-35%. מצב נוסף שעלול לגרום לטריזומיה הוא הורה נשא של טרנסלוקציה כרומוזומלית.

ברוב המקרים נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות. חלקן, חמור עד כדי כך שמתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההריון. אחרות, מאפשרות לידה של עובר עם פגם שכלי או פיזי. המחלות השכיחות כתוצאה מטריזומיה אצל בני אדם (בסדר יורד) הן:

  • כרומוזום 21: תסמונת דאון המכונה לעתים גם "טריזומיה 21".
  • כרומוזום 18: תסמונת אדוארדס (Edwards syndrome)
  • כרומוזום 13: תסמונת פטיו (Patau syndrome)
  • כרומוזום 8: תסמונת וורקני 2 (Warkany syndrome 2)
  • כרומוזום 16: הטריזומיה השכיחה ביותר. גורמת בדרך כלל להפלה במהלך השליש הראשון של ההריון.
  • כרומוזום 22: טריזומיה 22 - טריזומיה שכיחה גם כן שגורמת להפלה בשלב מוקדם של ההריון, אם כי פחות נפוצה מכרומוזום 16. במקרים נדירים נולדים עוברים שהם נשאים של טריזומיה זו. עוברים אלו סובלים מפגמים חמורים.

טריזומיה בכרומוזומי המין נפוצה גם היא:

  • כרומוזום X: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXY) מתפתחת תסמונת קליינפלטר (Klinefelter's syndrome) שבה לגבר יש גם סימני מין נשיים. אצל נשים (XX) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXX) מתפתחת תופעת ה-X המשולש שבה האישה גבוהה יחסית אולם ללא בעיות רפואיות מיוחדות.
  • כרומוזום Y: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום Y (מסומן כ-XYY) מתפתחת תסמונת המכונה טריזומיה XYY או תסמונת הסופר-גבר (Supermale syndrome) בה לעתים יש התבטאות מוגברת של סימני מין גבריים כגון גובה. בשנות השישים התפרסם מחקר שהראה כי שכיחות ה-XYY אצל גברים בכלא גבוהה פי 25 עד 60 משכיחותם באוכלוסייה. עניין זה עורר הד תקשורתי שנמשך זמן רב (ואפילו עד היום), אף על פי שמחקר מקיף הרבה יותר שנערך בשנת 1985 הראה כי הדבר לא נכון ואין קשר בין הדברים.

טריזומיה ניתנת לאבחון על ידי בדיקת קריוטיפ או היברידיזציה באתר שמתבצעות במהלך ההריון תוך כדי בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]