לדלג לתוכן

תסמונת ברטר – הבדלי גרסאות

מיזוג הערות אוטומטי, הגהה, החלפה (אף על פי ש)
אין תקציר עריכה
(מיזוג הערות אוטומטי, הגהה, החלפה (אף על פי ש))
[[קובץ:Gray1128.png|שמאל|ממוזער|200px|איור סכמטי של ה[[נפרון]] ואספקת הדם שלו]]
'''תסמונת ברטר''' (ב[[לועזית]]: '''Bartter syndrome''' או בקיצור '''BS''') היא תסמונת תורשתית נדירה, המאופיינת בפגם ב[[לולאת הנלה]] הגורמת לרמות נמוכות של אשלגן, מצב המכונה [[היפוקלמיה]], [[חמצת מטבולית]] ולעיתים ל[[לחץ דם נמוך]]<ref name="titleBartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition">{{cite web |url=http://www.merck.com/mmhe/sec11/ch146/ch146i.html |title=Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition |access-date=2007-12-31 | archive-url= https://web.archive.org/web/20080104192203/http://www.merck.com/mmhe/sec11/ch146/ch146i.html| archive-date= 4 January 2008 | url-status= live}}</ref>.
 
ישנם שני סוגים של תסמונת ברטר, תסמונת ברטר של הילוד, הסוג הנפוץ יותר, ותסמונת ברטר קלאסית. תסמונת ברטר הילוד מופיעה לרוב בין השבוע ה-24 לשבוע ה-30 להריון. האבחנה הראשונית היא לרוב [[עודף מי שפיר]] בהריון ולאחר הלידה נראה כי התינוק מטיל שתן באופן תכוף ([[פוליאוריה]]) ושותה יתר על המידה ([[פולידפסיה]]). מצב זה עלול לגרום ל[[התייבשות]] מסכנת חיים וכ-85% מהתינוקות סובלים מעודף סידן בשתן ובכליות, מה שעלול להוביל לאבנים בכליות. במקרים נדירים, הפגיעה הכלייתית עלולה להתקדם ל[[אי ספיקת כליות]]. חולים עם תסמונת ברטר קלאסית מפתחים תסמינים לרוב בשנתיים הראשונות לחייהם, אך בדרך כלל מאובחנים רק בגיל בית הספר. בדומה לתסמונת ברטר של הילוד, גם לחולי תסמונת ברטר קלאסית יש פוליאוריה, פולידיפסיה ונטייה להתייבשות, אך הפרשת הסידן בשתן היא לרוב נורמלית או מוגברת מעט ללא נטייה לפתח אבנים בכליות. חולי תסמונת ברטר קלאסית נוטים לסבול גם מהקאות והאטה בגדילה. תפקוד הכליות עשוי להיות תקין בתסמונת הקלאסית אך לעיתים עלול להתדרדר לאי ספיקת כליות<ref name="Rodriguez">{{cite journal | author=Rodriguez-Soriano J | title=Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved | journal=Pediatr Nephrol | year=1998 | pages=315–27 | volume=12 | issue=4 | pmid=9655365 | doi=10.1007/s004670050461 }}</ref>. תסמונת ברטר מאופיינת גם ברמות גבוהות של [[רנין]] ו[[אלדוסטרון]] ב[[פלזמה (דם)|פלזמה]] ולעיתים קרובות יש ייצור יתר של [[פרוסטגלנדין|פרוסטגלנדינים]] ואובדן מגנזיום בשתן<ref>http://ajprenal.physiology.org/content/307/9/F991.long</ref>.
 
תסמונת ברטר נגרמת עקב מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעבירים יונים על פני תאי הכליה לולאת הנלה העולה העבה, לרוב מוטציות הקשורות ישירות או בעקיפין למשאבת המוביל של Na-K-2Cl<ref name="Rodriguez"></ref>. הטיפול בתסמונת כולל מתן תחת פיקוח רפואי של תוספי נתרן, כלוריד ואשלגן וניתן גם לטפל ב[[ספירונולקטון]] על מנת להפחית את אובדן האשלגן בכליות<ref name="titleBartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition"></ref>. נוסף על כך, הקפדה על שתייה מרובה חשובה למניעת התייבשות עקב אובדן הנוזלים הרב בתסמונת זו. במקרים קשים יותר, בהם תוספי התזונה לבדם אינם יכולים לשמור על [[הומאוסטאזיס|הומאוסטזיס]] ביוכימי, ניתן להשתמש ב[[נוגדי דלקת שאינם סטרואידים]] (NSAID) להפחתת הסינון גלומרולרי. למרותאף על פי שנוגדי דלקת שאינם סטרואידים יכולים להיות מאוד שימושיים, הם עלולים לגרום לגירוי של הקיבה וחשוב לנטול אותם לצד טיפולים לדיכוי חומציות הקיבה. בנוסף, ניתן להשתמש גם ב[[מעכבי ACE]] להפחתת קצב הסינון הגלומרולרי. המידע המצומצם בנושא מעיד על כך שאבחון מוקדם וטיפול מתאים בתינוקות ובילדים צעירים עם תסמונת ברטר עשויים לשפר את העיכוב בצמיחה ואולי למנוע פגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית. עם טיפול מוקדם בחוסר האיזון של ה[[אלקטרוליט|אלקטרוליטים]]ים בדם, הפרוגנוזה בחולי תסמונת ברטר היא טובה. תסמונת ברטר קשורה קשר הדוק ודומה מאוד ל[[תסמונת גיטלמן]], אך שני הסוגים שלה נחשבים קשים יותר.
 
==הערות שוליים==