משתמש:Yousef aj/טיוטה

דיסטוניה

דיסטוניה היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווץ שרירים חזק, קבוע ולא רצוני. כיווץ זה מוביל לתנוחות מוזרות ולא נורמליות של האיבר, וגורם לקשיים גדולים מאוד עבור החולים. לדוגמא, דיסטוניה בשריר היד האחורית, התלת ראשי, תגרום ליד להיות עקומה ובמנח הפוך. אצל חולי דיסטוניה, הכיווצים האלה יכולים להופיע כתוצאה מתנועה מודעת של השריר שאחריה מופיע הכיווץ, או באופן פתאומי בלי שום קשר לתנועה כלשהי.

התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (Blepharospasm) או במחצית הפנים לפעמים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) וסביב פעילות מסוימת שמעוררת אותה, כמו: כתיבה (Writer cramp), נגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילאים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).

שכיחות המחלה בעולם היא 3,4:100000, וגבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6000- 1:2000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו, כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך הוא: צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר.

סיווג

דיסטוניה כללית – בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.

דיסטוניה פוקאלית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמא, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כמו לדוגמא נגינה או הקלדה.

דיסטוניה סגמנטלית – תוקפת יותר מחלק אחד (כמו הפוקאלית). לדוגמא, Hemidystonia שגורמת לדיסטוניה ביד וברגל באותו הצד של הגוף. דוגמא נוספת היא Multifocal Dystonia שגורם לדיסטוניה בחלקים שונים בגוף.

המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או מישנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישת-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו רולפטיקה (Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

סימנים ותסמינים

תסמינים

בדיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה(אדיופתית), התקיפים מתחילים בגילים 12-6. תסמינים מוקדמים יכולים להיות מתונים או חמורים. השרירים מתכווצים לאט ובאורח אנומאלי, מה שגורם לפתולים ולסבובים. דסטוניה מתחילה בדרך כלל ברגל אחת או בקף הרגל היא עשויה לשאר מוגבלת לפלג הגוף העליון או לרגל, אולם לעיתים היא מקיפה את הגוף כולו, ומגבילה בסופו של דבר את הילד לכיסא-גלגלים. דיסטוניה אחרת היא התכווצות שריר עקישת בעת כתיבה(הגם שלא כל התכווציות השריר בעת כתיבה נובעות מדסטוניה). דסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה המתגלה אצל בוגרים מתחילה בדרך כלל בפנים או בשריר הזרוע ולרוב אינה עוברת לחלקים אחרים בגוף. עווית העפעף(פלפרוספזם) היא סוג של דסטוניה המתבאטת בין השאר, בכך ששמורות העיניים נעצמות שוב ושוב באופן לא ריצוני. קורא שרק עין אחת מושפעת בתחילה, אולם בסופ של דבר מושפעת גם העין האחרת. התהליך מתחיל בדרך כלל במצמוץ מופרז, בעצבנות עיניים או ברגישות קיצונית לאור בוהק. אנשים רבים הסובלים מעווית העפעף מגלים דרכים לשמור על עיניים פקוחות, ובכלל זה פיהוק, זמרה, או פתיחה רחבה של הפה. טכניקות אלו מאבדות מיעולתן עם התחזקות ההפרעה. עווית העפעף יכולה לפגוע באופן חמור בראיה. צווארת עוויתית(ספסמודיק טרטוקוליס) היא דסטוניה הקשורה בשרירי הצוואר. לקות עוותית של השמעת הקול (דספוניה ספאסמודית) פוגעת בשרירים השולטים על הדיבור . לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש בדרך כלל רעד מהותי גם במקום אחר בגוף. עוויתות של שרירי מיתרי הקול עשויות לחסום דיבור לגמרי או לעשות את צליל הדיבור למתוח, רוטט, גס, מזדעזע, חורקני מקוטע או משובש וקשה להבנה. בעולם הגולף ידועה הדסטוניה מסוג קשה במיוחד, המכונה ייפס. הביטוי העיקרי שלה הוא התקווצות ספונטנית של שרירי כפות הידיים ושורשי כפות הידיים, באופן שעושה את החבטה לבלתי אפשרית כמעט ומפריע מאוד לשחקן לשלוט בהכוונת הכדור. מקצוענים רבים נפגעו ונפגעים מעוויתות שרירים אלה עד כדי הקריירה שלהם. בדומה לכך עוויתות מוזרות בכפות הידיים ובזרועותיהן של נגנים המונעות מהם לנגן, עשויות גם הן להיות לקות במתח השרירים. צורות מסויימות של לקות במתח השרירים מתקדמות במרוצת הזמן, התנועות נעשות מוזרות יותר ויותר. התכווציות שרירים חמורות יכולות לכפות על הצוואר ועל הזרועות תנוחות מוזרות ולא נוחות.

סיבות

נראה כי לקות במתח השרירים נובעת מפעילות -יתר בכמה איזורים במוח- הגנגליונים הבזליים, הרמה (תלמוס) וקליפת המוח. עם הסיבות ללקות במתח השרירים נמנים לקוי חמור באספקת חמצן למוח בעת הלידה או בהמשך החיים, מחלת פרקינסון, טרשת נפוצה, רעילות בשל הצטברות מתכות מסויימות (למשל, נחושת במחלת וילסון) ושבץ. תרופות אנטי-פסיכוטיות יכולות לגרום לסוגים מסויימים של לקות במתח השרירים, לרבות סגירה לא –רצונית של העפעפיים(עווית העפעף [בלפרוספזם]) ,פיתול לא רצוני של הצוואר(צווארית עוויתית [ספאסמודיק טורטיקוליס]) העוויות פנים ותנועות לא רצוניות חוזרות ונשנות של הפה והלשון (טרדיוב דיסקינזה) לקות במתח השרירים כרונית נובעת, בדרך כלל, מסיבות גנטיות.

טיפול

טיפול בגורם לדסטוניה , אם הוא ידוע, מפחית בדר"כ כלל את הלקות. למשל, תרופות המשמשות לטיפול במחלת פרקינסון יכולות להיות יעילות לטיפול במתח השרירים הקשורה למחלה זו. כאשר מדובר בדסטוניה שמקורה בשימוש בתרופה אנטי פסיכוטית, הזרקה או בליעה מידיות של דיפנהידראמין עוצרות בד"כ את האירוע במהירות והשימוש בתרופה האנטי פסיכוטית נפסק. אם הסיבה לדסטוניה אינה ידועה הטיפול מוגבל. מצבם של חלק מהחולים, בייחוד ילדים הסובלים מצורה תורשתית של לקות במתח השרירים(שקרויה דסטוניה הגיבית לדופה), משתפר בצורה דרמטית בעקבות טיפול בלבודופה. אפשר להשתמש בבנזודיאזפינים שהם סוג של חומרי הרגעה מתונים. בקלופן(בקלוסן) חומר מרפא שרירים יכול להינתן דרך הפה או באמצעות משאבה המושתלת בתעלת השדרה. תרופות אנטי-כולנרגיות כמו תראיהקסיפנידיל(ארטן) ודיפנהידראמין, עוזרות לפעמים אולם גם גורמות לתופעות לוואי, כמו נמנום, יובש בפה, תשתוש ראיה, סחרחורת, עצירות, קשיים בהשתנה ורעד, בייחוד אצל קשישים. התרופות האנטי פסיכוטיות קלוזפין (לפונקס) ואולנזפין עשויות להועיל. זריקות של בוטולין (רעלן חיידקי המשתק את השרירים) לשרירים פעילים מידיי התגלו כטיפול המוצלח ביותר. הזריקות הללו מועילות בייחוד ללוקים בעווית העפעף, בצווארת עוויתית או בה דספוניה ספסמודית. אם הטיפול התרופתי אינו יעיל והתסמינים חמורים, אפשר לבצע ניתוח. בכלל זה פאלידוטומיה(הרס של איזור זעיר בגנגליונים הבזליים)והשתלת אלקטרודות לגירוי של אותו אזור מוחי עצמו. פיזיוטרפיה מסייעת לחלק מהחולים, בייחוד למי שמטופל בבוטלין.

טיפול הזרקת הרעלן המוכר בעולם למעלה מ-10 שנים מאושר בסל הבריאות לשני מצבים, אלו הקשורים בדיסטוניה מוקדית אשר פוגעת קשה באיכות התפקוד והחיים:

1. Blepharospasm - התכווצות של שרירים הסוגרים את שתי העיניים בכל גירוי של אור, בעיקר בחשיפה לשמש. במצב זה האדם נדרש להיעזר בידיים על מנת לפקוח את עיניו, להרכיב משקפי שמש רוב הזמן, ולפעמים כמו עיוור ממש, הוא זקוק לליווי, אינו עצמאי ואינו מסוגל לנהוג.

2. דיסטוניה של הצוואר Torticollis - התכווצות בררנית של שרירי הצוואר כשמסובבים ראש לצד, או בציר קדמי-אחורי, עד לכאב ואי-יכולת לשחררו באופן עצמאי. לפעמים המצב מחמיר בהליכה. עם הזמן כאבים בצוואר ושינויים בחוליות הצוואר גורמים לסיבוכים נוספים. מגע עם עצם או עם גוף זר יכולים לשחרר לשניות את התנועה הביזארית, ואנשים מחפשים לעצמם תנוחות עם תמיכת ראש כדי לתפקד.

ראו גם

• מחולית
• דיסקינזיה מאוחרת
• עוויתיות בלתי רצוניות של הצוואר
• כאבים בצוואר
• הפרעות קואורדינציה

קישורים חיצוניים

• מהי דסטוניה
• מחלת הדסטוניה אתר INFOMED
• GeneReview/NIH/UW entry on Dystonia Overview
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Early-Onset Primary Dystonia
• Film on Dystonia from Public Broadcasting Service
• A story of one woman's struggle with dystonia at MSNBC.com
• Care4Dystonia Newsletters, Library and Education Forum on Dystonia
• Down on the Pharm': All About Acute Dystonic Reaction