ניוון שרירים שדרתי

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
ניוון שרירים שדרתי
Polio spinal diagram-en.svg
תחום נוירולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
טיפול נוסינרסן עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 1264401 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg
צילום רנטגן המראה פלג גוף עליון בצורת פעמון עקב ניוון שרירים בין-צלעיים ושימוש בשרירי בטן לנשימה, מצב הנפוץ ב-SMA, אך אינו ספציפי למצב זה

ניוון שרירים שדרתיאנגלית: Spinal muscular atrophy או בקיצור SMA) היא מחלה עצבית-שרירית נדירה, הגורמת לאובדן נוירונים מוטוריים ולאובדן שרירים פרוגרסיבי[1][2][3]. לרוב המחלה מאובחנת בינקות או בילדות המוקדמת, ואם היא אינה מטופלת היא הגורם הגנטי השכיח ביותר למוות של תינוקות[4]. המחלה נגרמת עקב מוטציה גנטית בגן SMN1[5].

בעבר היה נהוג לסווג את המחלה ל-3–5 סוגים קליניים של המחלה, לפי גיל הופעת הסימפטומים או על פי התפקוד המוטורי. אף על פי שהיום מבינים שהסיווג אינו מדויק והמחלה מתפרשת על פני ספקטרום רציף ללא תיחום ברור, הסיווג המסורתי משמש עד היום במחקר קליני ולעיתים, באופן שנוי במחלוקת, כקריטריון של גישה לטיפולים[6][7]. תסמיני המחלה משתנים בהתאם לסוג ה-SMA, שלב המחלה וגורמים נוספים. הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר ב-SMA מהסוג הקשה (מסוג 0/1) כוללים ירידיה ברפלקסים במיוחד בגפיים, חולשת שרירים כללית, טונוס שרירים נמוך, רפיון או נטייה לנפילות, הפרעות בהתפתחות המוטורית, אובדן כוח של שרירי הנשימה, עוויתות של הלשון וקשיי הנקה או בליעה[8]. SMA מאובחן באמצעות בדיקה גנטית המאתרת מחיקה בשני הכרומוזומים של הגן SMN1 ביותר מ־95% מהמקרים, ומוטציה מורכבת של SMN1 בשאר החולים. בדיקות גנטיות אלו מבוצעות לרוב באמצעות בדיקת דם[8]. מבחינה סימפטומטית ניתן לאבחן SMA במידה מסוימת של ודאות רק בילדים עם הסוג הקשה של המחלה המציגים מחלה מתקדמת עם נשימה פרדוקסלית (תנועה הפוכה של בית החזה בעת נשימה), טונוס שרירים נמוך בשני הצדדים וירידה ברפלקסים של הגידים.

הניהול של הליך הטיפול ב-SMA משתנה בהתאם לחומרה ולסוג המחלה. בצורות הקשות יותר (סוגים 0/1), חולשת השרירים כה משמעותית ועל כן דורשת התערבות מהירה. בצורה הפחות חמורה (סוג 4/הופעת בגיל מבוגר), הסובלים מהמחלה עשויים שלא להזדקק לטיפול עד גיל מאוחר יותר. בהיעדר טיפול תרופתי, חולי SMA נוטים להידרדר עם הזמן. אחת התרופות הנפוצות לטיפול במחלה היא התרופה נוסינרסן. בשנים האחרונות, ההישרדות במחלה משתפרת בטיפול תרופתי ובתמיכה נשימתית ותזונתית[9]. כיום, המחקר באשר למחלה מתמקד בניסיון בהגברת הזמינות של החלבון SMN הנפגע במחלה לתאי העצב המוטוריים[10].

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא ניוון שרירים שדרתי בוויקישיתוף

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ "Spinal muscular atrophy". nhs.uk (באנגלית). 23 באוקטובר 2017. בדיקה אחרונה ב-24 באוקטובר 2020. 
  2. ^ "Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (באנגלית). בדיקה אחרונה ב-24 באוקטובר 2020. 
  3. ^ "Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Boston Children's Hospital". www.childrenshospital.org. בדיקה אחרונה ב-25 באוקטובר 2020. 
  4. ^ "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (באנגלית). 24 במאי 2019. בדיקה אחרונה ב-27 במאי 2019. 
  5. ^ Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, Penchaszadeh GK, Wilhelmsen KC, Daniels R, Davies KE, Leppert M, Ziter F, Wood D (אפריל 1990). "Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3". Nature 344 (6266): 540–1. Bibcode:1990Natur.344..540B. PMID 2320125. doi:10.1038/344540a0. 
  6. ^ Dubowitz, Victor (2009). "Ramblings in the history of spinal muscular atrophy". Neuromuscular Disorders (באנגלית) 19 (1): 69–73. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.004. 
  7. ^ Prior, Thomas W. (1993), Adam, Margaret P., ed., "Spinal Muscular Atrophy", GeneReviews® (Seattle (WA): University of Washington, Seattle), PMID 20301526, בדיקה אחרונה ב-25 באוקטובר 2020 
  8. ^ 1 2 Oskoui M, Darras BT, DeVivo DC (2017). "Chapter 1". in Sumner CJ, Paushkin S, Ko CP. Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms. Elsevier. ISBN 978-0-12-803685-3. 
  9. ^ Darras, Basil; Finkel, Richard (2017). Spinal Muscular Atrophy. United Kingdom, United States: Elsevier. עמ' 417. ISBN 978-0-12-803685-3. 
  10. ^ d'Ydewalle C, Sumner CJ (אפריל 2015). "Spinal Muscular Atrophy Therapeutics: Where do we Stand?". Neurotherapeutics 12 (2): 303–16. PMC 4404440. PMID 25631888. doi:10.1007/s13311-015-0337-y. 

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.