תבנית:הידעת? 13 בספטמבר 2019
מראה
►► | הידעת? רענון העמוד הראשי |
◄◄ | ||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
![מודל DNA אנושי](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png/90px-Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png)
אף על פי שהמונחים "מחלה תורשתית" ו"מחלה גנטית" משמשים לרוב כמונחים נרדפים, לא כל הפגמים המקודדים בקוד הגנטי וגורמים למחלה או ללקות מולדת הם תורשתיים. תסמונת רט, למשל, היא תסמונת מולדת וגנטית, אך אינה מוגדרת כתורשתית. תסמונת רט נגרמת לרוב ממוטציה בתא הזרע בטרם הגיעו אל הביצית. דהיינו, הוריו של מי שסובל מתסמונת רט הינם בריאים, והמוטציה אינה קיימת בחומר התורשתי שלהם. ברוב מוחלט מן המקרים, לקות זו גם אינה מורשת לצאצאי הסובלים ממנה משום שאלה על פי רוב, חסרי יכולת תקשורתית מינימלית המאפשרת יחסי מין. לעומת זאת, ניסויים מראים שמחלות פריוניות בשמרים הן, בחלק מהמקרים, מחלות תורשתיות (עוברות מדור לדור) שאינן גנטיות. באדם טרם נמצאה מחלה תורשתית שאינה גנטית.