תסמונת מרף

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת מרף
Ragged red fibers in MELAS.jpg
תחום נוירולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D017243
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg
סיבים אדומים מחוספסים

תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה[1].

תצוגה[עריכת קוד מקור | עריכה]

יש בה המאפיינים הבאים:

  • אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת.
  • סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה[2] של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
  • קומה נמוכה.
  • לקות שמיעה.
  • חמצת לאקטית.
  • אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
  • ראיית לילה חלשה.

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים[3]

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Gene Reviews- MERRF
  2. ^ סרקולמה: קרום התא של תאי שריר
  3. ^ 545000
  4. ^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al. (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654. 
  5. ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al. (פברואר 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. PMID 14967777. doi:10.1001/archneur.61.2.269. (הקישור אינו פעיל)
  6. ^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al. (ספטמבר 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. PMID 7669057. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. 
  7. ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al. (יוני 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology 62 (11): 2119–21. PMID 15184630. 

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.