תסמונת מרף

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
סיבים אדומים מחוספסים

תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה‏[1].

תצוגה[עריכת קוד מקור | עריכה]

יש בה המאפיינים הבאים:

  • אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת.
  • סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה‏[2] של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
  • קומה נמוכה.
  • לקות שמיעה.
  • חמצת לאקטית.
  • אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
  • ראיית לילה חלשה.

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים‏[3]

  • [4] MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TH ‏‏[5]
  • [6] MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TF‏‏[7]

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Gene Reviews- MERRF
  2. ^ סרקולמה: קרום התא של תאי שריר
  3. ^ 545000
  4. ^ ‎‎‎Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al.‎‎ (1 במאי 1993). ‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎"A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene"‎‎‎‎‎‎. Eur. J. Hum. Genet.‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎ 1‎‎ (1)‎‎‎‎: 80–7‎‎‎‎. ‎‎PMID 8069654‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎.‎ 
  5. ^ ‎‎‎Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al.‎‎ (1 בפברואר 2004). ‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎"Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype"‎‎‎‎‎‎. Arch. Neurol.‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎ 61‎‎ (2)‎‎‎‎: 269–72‎‎‎‎. ‎‎doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎.‎ 
  6. ^ ‎‎‎Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al.‎‎ (1 בספטמבר 1995). ‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎"A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome"‎‎‎‎‎‎. Biochem. Biophys. Res. Commun.‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎ 214‎‎ (1)‎‎‎‎: 86–93‎‎‎‎. ‎‎doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎.‎ 
  7. ^ ‎‎‎Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al.‎‎ (1 ביוני 2004). ‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎"A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome"‎‎‎‎‎‎. Neurology‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎ 62‎‎ (11)‎‎‎‎: 2119–21‎‎‎‎. ‎‎PMID 15184630‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎‎.‎ 

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.