תסמונת קרי דו שה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת קרי דו שה
Criduchat.jpg
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 942897 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D003410
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg
תסמונת קרי דו שה: (A) בגיל חודשיים, (B) בגיל שנתיים, (C) בגיל 4 שנים ו-(D) בגיל 9 שנים וחצי.

תסמונת קְרִי דוּ שָהצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות), הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5. קיימת בכל הגזעים.

בצרפתית, המשמעות המילולית של שם התסמונת היא "בכי יללת החתול", על שום הדמיון הצלילי בינו לבין בכיים של תינוקות, הסובלים מתסמונת זו.

התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.

סימני המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים. בעבור כשליש מהילדים תחלוף התופעה הגיעם לגיל שנתיים.

סימנים נוספים העשויים להופיע[עריכת קוד מקור | עריכה]

ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקרוגנטיה (לסת קטנה), אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח ומומי לב מולדים (VSD‏, ASD,‏ PDA ,TOF).

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא תסמונת קרי דו שה בוויקישיתוף

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.