תסמונת מרף

תסמונת מרף
	סיבים אדומים מחוספסים
תחום	נוירולוגיה
קישורים ומאגרי מידע
MeSH	D017243

תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה^[1].

תצוגה

יש בה המאפיינים הבאים:

אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת.
סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה^[2] של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
קומה נמוכה.
לקות שמיעה.
חמצת לאקטית.
אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
ראיית לילה חלשה.

סיבות

תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים^[3]

^[4] MT-TK
MT-TL1
MT-TH ‏^[5]
^[6] MT-TS1
MT-TS2
MT-TF‏^[7]

טיפול

כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.

הערות שוליים

^ Gene Reviews - MERRF
^ סרקולמה: קרום התא של תאי שריר
^ 545000
^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)
^ Melone MA, Tessa A, Petrini S (בפברואר 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)(הקישור אינו פעיל)
^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y (בספטמבר 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)
^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK (ביוני 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. PMID 15184630. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

[1] Gene Reviews - MERRF

[2] סרקולמה: קרום התא של תאי שריר

[OMIM_MERRF-3] 545000

[pmid8069654-4] Zeviani M, Muntoni F, Savarese N (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)

[pmid14967777-5] Melone MA, Tessa A, Petrini S (בפברואר 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)(הקישור אינו פעיל)

[pmid7669057-6] Nakamura M, Nakano S, Goto Y (בספטמבר 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)

[pmid15184630-7] Mancuso M, Filosto M, Mootha VK (ביוני 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. PMID 15184630. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]