משתמשת:Ckyann/אנאנצפלוס

עובר אנאנצפאלי

אנאנצפלוס (Anencephaly או Anencephalus; בעברית, על פי האקדמיה ללשון: חסר מוח) הוא מום מולד חמור ביותר, בו יש העדר של חלק משמעותי מהמוח, מהגולגולת ומהקרקרפת, עוד בהתפתחות העוברית. מום זה שייך לקבוצת הפגמים בתעלה העצבית - פגמים שנגרמים עקב פגיעה בסגירה של התעלה העצבית, המהווה פרה-קורסור(קודמן) למערכת העצבים המרכזית הכוללת את המוח וחוט השדרה. סגירה זו מתרחשת בדרך כלל בין הימים 23 - 26 להיריון. אומנם ביוונית משמעות המילה היא "ללא פנים הראש", כלומר ללא מוח כלל, לרוב לתינוקות שנולדים עם הפרעה זו חסר בעיקר הצרברום, "המוח הגדול", שאחראי לרוב התהליכים המנטליים וההכרה. למעט מקרים בודדים, רוב התינוקות הללו לא שורדים מעבר לכמה שעות או ימים לאחר הלידה.

סימנים וסימפטומים

תמונת רנטגן של עובר אנאנצפלי הנולד מת

על פי הגדרת ארגון המחלות הנוירולוגיות האמריקאי (NINDS) , מלבד המראה הפיזי האופייני, תינוק הנולד עם אנאנצפלוס הוא לרוב עיוור, חרש, בעל חוסר מודעות לסביבה, וחסר יכולת להרגיש כאב. אף על פי שבמקרים מסוימים עדיין קיים גזע המוח, העדר המוח הגדול גורם לכך שהסיכוי לפיתוח מודעות עצמית הוא אפסי. אולם, רפלקסים מסוימים כגון נשימה ותגובה לקול או למגע, לעתים נשמרים.

גורמים

הגורמים לאנאנצפלוס עדיין ניתנים לדיון ונמצאים במחקר. חומצה פולית זוהתה כגורם חשוב להתפתחות התעלה העצבית מאז 1995, ולכן חוסר בה עלול לשחק תפקיד כגורם לאנאנצפלוס. מחקרים הראו שתוספת של חומצה פולית בתזונה של נשים בגיל הפוריות מפחיתה, אם כי לא שוללת לחלוטין, היווצרות פגמים בתעלה העצבית אצל העובר. לכן, ישנה המלצה גורפת של נטילת תוספת תזונה של 0.4 מ"ג חומצה פולית בגיל הפוריות, בעיקר לנשים הרות או המתכננות להרות, כיוון שזה מוריד את הסיכון לכ-0.03%. החשיבות בנטילת החומצה הפולית כבר בגיל הפוריות, מכיוון שעד גילוי ההריון ייתכן והזמן הקריטי להתפתחות התעלה העצבית כבר חלף. במקרים של הריון קודם בו לעובר היה פגם כלשהו בתעלה העצבית, המינון המומלץ הוא אף גבוה יותר.

באופן כללי, פגמים בתעלה העצבית אינם נחשבים תורשתיים, אם כי ישנן עדויות עקיפות (בעיקר מבעלי חיים אחרים) , על כך שחוסר בגורם השעתוק TEAD2 עלול להיות גורם לתופעה. גורמים ידועים נוספים לפגמים בסגירת התעלה העצבית אצל העובר כוללים נטילת תרופות מסוימות נגד אפילפסיה וסוכרת סוג 1 (סוכרת תלוית אינסולין). קימת שכיחות גבוהה יותר של אנאנצפלוס בעוברים ממין נקבה בהשוואה לזכרים, ובלבנים לעומת בני הגזע השחור.

על פי הנחיות משרד הבריאות, אלו הן קבוצות הסיכון בעלות המלצה יתרה לנטילת תוספת חומצה פולית וויטמין B12 : "

• נשים שילדו או שהרו תינוק עם מום פתוח בתעלה העצבית
• נשים שיש להן או לבני זוגן מום פתוח בתעלה העצבית
• זוגות עם רקע משפחתי של מום בתעלה העצבית: אח, אחות, אחיין או אחיינית.
• נשים אשר המטופלות בתרופות אנטיאפילפטיות כגון: ,Valproic acid/Depakene ,phenytoin-ו lamotrigine, topiramate, Carbamazapine/Tegretol,
• נשים המטופלות ב-lithium ו/או methotrexate.
• נשים עם סוכרת (טרום הריונית).
• נשים עם BMI של שלושים ומעלה.
• נשים עם רקע של שימוש מזיק באלכוהול.
• כל המחלות הפוגעות בספיגה במעיים עלולים לפגוע גם בספיגת החומצה הפולית כגון: מחלת קרון וצליאק.
• נשים עם מוטציות של MTHFR."

אבחנה

אולטרסאונד המדגים עובר אנאנצפלי

אבחנת אנאנצפלוס לרוב נעשית כבר בשלב האולטרסאונד הטרום לידתי בסביבות השבוע ה10 להריון. בדיקת המצאות חלבון עוברי גם יכולה לגלות פגמים בתעלה העצבית כגון אנאנצפלוס וספינה ביפידה.

פרוגנוזה

כיום לא קיים טיפול למחלה, והפרוגנוזה היא מוות תוך כמה שעות או ימים מהלידה. רוב העוברים לא שורדים כלל את הלידה עצמה (מתוך 55% מכלל המקרים- אלה שלא עברו הפלה). במידה והתינוק שרד את הלידה, לרוב כעבור מספר שעות הוא ימות כתוצאה מדום לב.

אולם, קיימים מקרים בודדים בהם שרד התינוק מעבר לפרוגנוזה הרווחת, בהם המקרה המפורסם של "התינוקת ק.", סטפני קין מוירג'יניה ארה"ב, שחיה במשך שנתיים ו174 ימים. מקרים נוספים כוללים את ויטוריה דה קריסטו מברזיל, ששרדה שנתיים, ניקולאס קוק מקולורדו ארה"ב, ששרד שלוש שנים ו11 חודשים.

לרוב בתינוקות עם דום לב לא נעשית החייאה אגרסיבית, בגלל הסיכוי הקלוש לפיתוח מדעות עצמית, אך מקובל טיפול תומך ופליאטיבי בצורת הזנה, השקאה ואמצעים תומכים על מנת "לתת לטבע לעשות את שלו". הנשמה מלאכותית, טיפול ניתוחי ומתן תרופות כגון אנטיביוטיקה לרוב נחשבות כטיפולי שווא.

ראו גם

• התינוקת ק.
• ספינה ביפידה

קישורים חיצוניים

• חומצה פולית: רקע פרמקולוגי, מניעת מומים מולדים והשפעות בריאותיות אחרות (מתוך המגזין המקצועי לרוקחות)
• גנופדיה- פגמים בתעלה העצבית
• בדיקת חלבון עוברי- שירותי בריאות כללית