תסמונת פראדר וילי – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף

בשורה

גרסה מ־10:10, 3 באוקטובר 2015

תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת בפיגור שכלי או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.

ההפרעה הפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.

התסמונת, ב-70% מהמקרים, הינה תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.

30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד.

המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.

התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.

ראו גם

ניוון אדיפוסוגאניטאלי

קישורים חיצוניים

אגודת תסמונת פראדר-וילי הישראלית
שגיאות פרמטריות בתבנית:Ynet
פרמטרים ריקים [ 5 ] לא מופיעים בהגדרת התבנית ד"ר איתי גל, בת 1.5, בת 3 ובן 5 - שוקלים מעל 100 ק"ג, באתר ynet, 19 באפריל 2015

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

@@ שורה 1: / שורה 1: @@
 [[קובץ:Pws.jpg|שמאל|ממוזער|250px|נער עם תסמונת פראדר וילי]]
-'''תסמונת פראדר וילי''' (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם '''תסמונת הרעב הקטלני''' היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] המתבטאת ב[[פיגור שכלי]] או [[לקות למידה|לקויות למידה]], [[התבגרות מינית]] לא שלמה, בעיות בהתנהגות, [[טונוס]] שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם [[מטבוליזם]] נמוך גורמת ל[[השמנה|השמנת]] יתר חמורה שעשויה להוביל למוות.
+'''תסמונת פראדר וילי''' (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם '''תסמונת הרעב הקטלני''' היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] המתבטאת ב[[פיגור שכלי]] או [[לקות למידה|לקויות למידה]], [[התבגרות מינית]] לא שלמה, בעיות בהתנהגות, [[טונוס]] שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם [[מטבוליזם]] נמוך גורמת ל[[השמנה|השמנת]] יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.
 ההפרעה הפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת [[1956]] על ידי צוות [[רופא]]ים [[שווייץ|שווייצרים]], שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות [[תינוק]]ות [[היפוטוני]]ים.