MTHFR (אנזים)

MTHFR
מזהים
שמות נוספים	MTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
מזהים חיצוניים	OMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
מיקום הגן (באדם) כרומוזום כרומוזום 1 עמדה 1p36.22 התחלה 11,785,723 bp סוף 11,806,455 bp
מיקום הגן (בעכבר) כרומוזום כרומוזום 4 (בעכבר) עמדה 4 E1|4 78.67 cM התחלה 148,123,534 bp סוף 148,144,008 bp
תבנית ביטוי RNA נתוני התבטאות נוספים
אונטולוגיית גנים (GO) תפקיד מולקולרי • flavin adenine dinucleotide binding • methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity • modified amino acid binding • catalytic activity • NADP binding • oxidoreductase activity • GO:0032403 protein-containing complex binding מיקום בתא • ציטוזול • סינפסה תהליכים ביולוגיים • response to amino acid • response to interleukin-1 • תגובה להיפוקסיה • cellular amino acid metabolic process • tetrahydrofolate interconversion • S-adenosylmethionine metabolic process • זרימת הדם • tetrahydrofolate metabolic process • methionine metabolic process • regulation of histone methylation • response to vitamin B2 • folic acid metabolic process • homocysteine metabolic process • response to folic acid • מטבוליזם מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
מינים	אדם	עכבר
Entrez	4524	17769
Ensembl	ENSG00000177000	ENSMUSG00000029009
UniProt	P42898	Q9WU20
RefSeq (mRNA)	NM_005957 NM_001330358	NM_001161798 NM_010840
RefSeq (חלבון)	NP_001317287 NP_005948	NP_001155270 NP_034970
מיקום (UCSC)	Chr 1: 11.79 – 11.81 Mb	Chr 4: 148.12 – 148.14 Mb
חיפוש PubMed
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדם צפייה/עריכה נתוני עכבר

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

תרשים 2 הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.

מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז 5,10-CH2-FH4‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏ 5-CH3-FH4‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏ NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט F = פולאט = Folate FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate‏ (THF‏) 10-CHO-FH4‏ = חומצה פולינית dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏ dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏ DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית Homocysteine = הומוציסטאין Methionine = מתיונין SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine‏ SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine‏ ${\color {Orange}\leftarrow }$ = תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase‏ MS = מתיונין סינתאז MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז. TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase‏

גנטיקה

הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).

ראו גם

• חוסר MTHFR