כשל חיסוני משולב חמור

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Gnome-edit-clear.svg ערך זה זקוק לעריכה: ייתכן שהערך סובל מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו.
אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.

באנגלית: Severe combined immunodeficiency,‏ SCID; מכונה "מחלת ילדי הבועה") היא הפרעה גנטית המאופיינת במחסור בלימפוציטי T המתפקדים כראוי, שמתבטא בתגובה חיסונית לקויה כתוצאה מחוסר המעורבות של תאי B או מתפקוד לא יעיל שלהם, כיוון שתאי T המסייעים לא מתפקדים (ולכן לא קוראים לתאי B לעזור להילחם באנטיגן). כתוצאה מכך, שתי ה'זרועות' המרכזיות של מערכת החיסון (תאי B ותאי T), פגועות, בעקבות פגם באחד הגנים. SCID היא הצורה החמורה ביותר של חסר במערכת החיסון, וכיום ידועים לפחות תשעה גנים שונים אשר פגם בהם מוביל לצורה זו או אחרת של SCID. כמו כן, מחלה זו ידועה כ"מחלת ילד הבועה" כיוון שהסובלים ממנה חשופים באופן מלא למחלות זיהומיות וחלקם, כמו "דייוויד וטר", הפכו למפורסמים בשל חייהם בסביבה סטרילית. SCID הוא תוצאה של מערכת חיסונית חלשה כל כך עד שניתן להזניח אותה כמעט לגמרי.

מטופלי SCID מושפעים לרוב על ידי זיהומים בקטריים, ויראליים או פטרייתיים בשלב מוקדם מאוד בחיים ולרוב סובלים גם ממחלת ריאות אינטרסטיציאלית, משלשול כרוני, ומבעיות גדילה. זיהומי אוזניים, דלקת ריאות ופטרת פה בדרך כלל נפוצים אף הם. התינוקות הללו, ללא טיפול, בדרך כלל נפטרים תוך שנה, בעקבות זיהומים חוזרים ונשנים, אלא אם כן הם עוברים השתלת תאי גזע מוצלחת.

זיהוי[עריכת קוד מקור | עריכה]

מספר מדינות בארה"ב, בינהן מסאצוטס, מישיגן וויסקונסין מבצעות מחקרים לזיהוי SCID אצל עוברים דרך שימוש בתאי T. בנוסף למחקרים הללו , מבחנים נוספים לזיהוי SCID אצל תינוקות לא זמינים בעקבות מגוון האפשרויות הגדול לגן הפגום. מספר מקרי SCID יכולים להימנע על ידי שינוי הרצף הDNA העוברי. אחרת, SCID לא מאובחן עד גיל 6 חודשים בערך, בגרך כלל בעקבות זיהום חמור. האיחור באבחון נובע מהעובדה שלתינוקות יש בשבועות הראשונים לחייהם את הנוגדנים של אמם, וכן, הם נראים רגיל.

שכיחות[עריכת קוד מקור | עריכה]

נהוג להגיד כי השכיחות של מחלת SCID היא בערך 1 מתוך 100,000, דבר הגורם להמעיט בגובה השכיחות האמתית, שהנה 1 מתוך 50000 לידות. באוסטרליה דווח על שכיחות של 1 מתוך 65,000 לידות. בעקבות האופי הגנטי של SCID שכיחות גבוהה יותר באזורים ותרבויות שבהן יש שיעור גבוה יותר של נישואים בין קרובי משפחה (בעלי קרבת דם). מחקר שנערך על מטופלי SCID ממרוקו הצביע שהוריהם של 75% מהחולים היו בעלי קרבת דם. מחקרים עדכניים הצביעו באחד מתוך כל 2,500 ילדים באוכלוסית נאוואחו יורש מספר כשלים חיסוניים. מצב זה הוא גורם משמעותי למחלות ולמוות בקרב ילדים בנאוואחו. מחקר עכשווי מגלה דפוס גנטי דומה בקרב אנשים עם קרבה לשבט האפצ'ים.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

הטיפול הנפוץ ביותר לחולי SCID הוא השתלת מח עצם, שייתרם על ידי אדם עם ההתאמה הטובה ביותר. השתלות עם התאמה חצי מלאה נקראות הפלוידנטיקל. השתלת מח עצם הפלוידנטיקלי דורשות ממח העצם של התורם להיות מרוקן מכל תאי T הבוגרים, על מנת להמנע מהתפתחות מחלת GVHD. כתוצאה מכך, למערכת חיסון שעובדת כראוי לוקח זמן רב יותר להתפתח אצל מטופלים שאצלהם מושתל מח עצם עם התאמה חצי מלאה בהשוואה למטופלים שאצלהם ההתאמה הייתה מלאה. דיוויד וטר, ילד הבועה המקורי, היה אחד מהאנשים הראשונים שלהם הושתל מח עצם, אך לבסוף נפטר בעקבות וירוס שלא אותר בשם אפשטיין בר, שהיה במח העצם החדש שהושתל לו בתרומה מאחותו (לא הייתה לו התאמה טובה עם מח עצם זה). כיום, להשתלות הנעשות בשלושת החודשים הראשונים של החיים יש אחוזי הצלחה גבוהים. כמו כן, רופאים מבצעים בהצלחה השתלות עוד לפני הלידה וגם על ידי שימוש בדם הטבורי העשיר בתאי גזע. בהשתלות אלה (עוד לפני הלידה) ייתכן כי העובר יפתח מערכת חיסונית פעילה בסביבה סטרילית מגורמים זרים. בכל מקרה, סיבוכים כמו GVHD יכולים להיות קשים לזיהוי או לטיפול במידה והם מתרחשים.

טיפול גנטי עדכני יותר נוסה כאלטרנטיבה להשתלת מח עצם. התמרה של הגן המשובש לתאי גזע המטיופוטים תוך שימוש בגורמים נגיפיים נבדק כיום בADA SCID וX_LINKED SCID. ב1990, ילדה בת 4 בשם אשנטי דסילבה היתה המטופלת הראשונה שעברה טיפול גנטי בהצלחה. חוקרים אספו דוגמיות של הדם של אשנטי, בודדו חלק מתאי הדם הלבנים שלה, והשתמשו בוירוס בשביל להכניס אליהם גן בריא בשם דאמינז אדנוזין. התאים הללו הוזרקו לאחר מכן חזרה לגופה, והחלו לייצר אנזים כראוי. פעולה זו, בתוספת זריקות שבועיות של ADA, עזר לה להחלים.

בשנת 2000 הועבר טיפול גנטי 'מוצלח' שבסופו לחולי SCID הייתה מערכת חיסון מתפקדת. הנסיונות הללו הופסקו כאשר התגלה ששניים מתוך עשרה מטופלים בטיפול אחד פיתחו לוקמיה כתוצאה מהחדרת רטרו-ווירוס נושא גן ליד האונקוגן. ב2007, 4 מתוך 10 מטופלים פתחו לוקמיה. כיום, מתרכז המחקר במטרה לשפר את הטיפול הגנטי, על מציאת הגורם הוויראלי שיפחית את הסיכוי לאונקוגנים. טיפולים נסיוניים ל SCID היו ההצלחה הראשונה בקרב הטיפולים הגנטים. מאז 1999 לפחות 17 ילדים חולי SCID עברו טיפול גנטי למערכת החיסון בהצלחה.

כמו כן, ישנם כמה שיטות לא שגרתיות לטיפול בSCID. למשל, בידוד הכולל שימוש בזרימת אוויר ומחסומים מכניים (להמנע במגע פיזי עם אחרים), הכל במטרה לבודד את המטופל מכל פתוגן מזיק המופיע בסביבה החיצונית. טיפול לא שגרתי לחולי ADA ACID הוא טיפול החלפת אנזים, שבו מזריקים למטופל חומר המשלב פוליטילנגליקול עם אדוניזין דומינאז (PEG ADA), אשר מחליף את החומרים הרעילים של אנזים ADA ומונע את ההצטברות שלהם. טיפול עם PEG ADA יכול לעזור בשחזור פעולת תאי T בטווח זמן קצר, מספיק בשביל להסיר כל זיהום קיים על מנת לאפשר השתלת מח עצם.

SCID אצל בעלי חיים[עריכת קוד מקור | עריכה]

עכברים חולי SCID היו ועדיין משמשים למחקר המחלה, השתלות וטיפול בה, במיוחד לשם בדיקת הבטיחות של שימוש בחיסונים או תרופות מיוחדות לאנשים עם מערכת חיסון חלשה. בעלי חיים הסובלים מהמחלה, בעלי סימנים קליניים דומים לבני האדם חולי SCID, כוללים את ה"סוס הערבי". אצל סוסים המחלה קטלנית, כאשר באופן בלתי נמנע, נכנס זיהום לגופו (בדרך כלל בתוך ארבעה עד שישה החודשים הראשונים לחייו). בכל מקרה, נשאים של המחלה, אשר הם עצמם לא חולים בה, יכולים לגלות זאת ע"י מבחן DNA. כך, התנהגות זהירה יכולה למנוע הולדת תינוק חולה SCID.

חיה נוספת שסובלת לעתים תכופות מSCID היא כלב. ישנם שני סוגים ידועים: SCID מקושר X בכלבים מסוג באסט האונד אשר דומה במאפיינים לX SCID אצל בני אדם. הסוג השני הוא צורה אוטוזומלית רצסיבית שמופיע בגזע ג'ק ראסל טרייר אשר דומה במאפיינים לSCID אצל עכברים וסוסים.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.