משתמשת:נטע/גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז
גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (Glucose-6-phosphate dehydrogenase, מכונה גם G6PD או G6PDH) הוא אנזים שנמצא בציטוזול, ומהווה חלק ממסלול הפנטוז פוספט, מסלול מטאבולי המספק אנרגיה לתאים מגלוקוז-6-פוספט. גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז מייצר NADPH, קו-אנזים שעוזר להגן מפני חמצון. מוטציה בגן לגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז גורמת לחוסר G6PD.
בבני אדם, חוסר G6PD נובע ממגוון גדול של מוטציות, והוא מוטציה נפוצה. [1]. חוסר G6PD הוא מחלה תורשתית בעלת תאחיזה לכרומוזום X ונגרמת ממחסור באנזים זה. מחלה זו נפוצה יחסית ונובעת ממוטציות מגוונות. המחלה עלולה להוביל לאנמיה המוליטית, וגורמת לחלק מהנאשים לרגישות לתרופות ולמאכלים מסוימים. מחקרים הראו כי ייתכן שחוסר G6PD עשוי להקנות עמידות מפני הטפיל Plasmodium falciparum, הגורם למלריה.[2][3]
ב-1986 הפיקו את ה-cDNA של האנזים מהאדם וריצפוהו.[4] באותה שנה פוענח גם המבנה של החלבון.[5] האנזים קיים הן כדימר והן כטטראמר.[6] גן זה מתבטא בתאים רבים (Housekeeping Gene).
ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene
- ^ לוטם אליהו, G6PD: הצד הבריא של המחלה, באתר "הידען", דצמבר 2009
- ^ Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency: a protection against malaria and a risk for hemolytic accidents, מאמר ב-PubMed
- ^ Persico et al., 1986
- ^ Martini et al., 1986
- ^ X-RAY STRUCTURE OF HUMAN GLUCOSE 6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (VARIANT CANTON R459L) COMPLEXED WITH STRUCTURAL NADP+ ב-PDB