ציטוגנטיקה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גנים מסוימים המסומנים פלואורסצנטית (באדום ובירוק) על גבי כרומוזומי אדם

ציטוֹגנטיקהאנגלית: Cytogenetics) היא תחום בביולוגיה המגשר בין הגנטיקה והביולוגיה התאית (ציטולוגיה).

מקור המילה ציטוגנטיקה ביוונית: קיטוֹס פירושו "סל, מְכל" (ובהשאלה - תא).

הציטוגנטיקה מתמקדת בעיקר בחקר הכרומוזומים - מולקולות ענק רציפות של DNA המסודרות בצפיפות, מלופפות סביב חלבונים ונמצאות בכל הייצורים החיים. הענף חוקר את צורות הסידור, האריזה והליפוף הייחודיות של הכרומוזומים, את המרכיבים השונים המשתתפים בסידור (היסטונים, למשל), את צורות הסימון הגרפיות של הכרומוזומים (קריוטיפ), את האירועים המתרחשים בכרומוזומים בעת חלוקת התא (מיטוזה ומיוזה), את הטלומרים (קצוות הכרומוזומים) והשפעתם על אורך חיי הייצור, וכן את המחלות השונות הנגרמות כתוצאה מפגמים גנטיים כרומוזומליים (תסמונת דאון ותסמונת פרדר וילי, למשל).

הציטוגנטיקה קשורה הדוקות לגנטיקה המולקולרית, החוקרת את האופן בו מבוצעים תהליכים מולקולריים בחומר התורשתי, כגון שכפול DNA, שעתוק ותרגום. האופן שבו ארוז ה-DNA ומלופף סביב ההיסטונים משפיע בצורה מכרעת על יכולתו להיות משועתק (ומכאן - משפיע על שעתוק הגנים, ייצור החלבונים ותכונות התא). האנזים RNA פולימראז, הנצמד ל-DNA ומייצר גדיל RNA לפי תבנית ה-DNA, יכול להיצמד ל-DNA רק בזווית מסוימת, ורק כשה-DNA נגיש. גורמי שעתוק רבים, אשר מווסתים את שעתוק הגנים, עושים זאת באמצעות היצמדות לאתרים מיוחדים ב-DNA וגרימת שינויים בסידור המרחבי של ה-DNA ובמידת נגישותו ל-RNA פולימראז. הציטוגנטיקה והגנטיקה המולקולרית חוקרות במשותף את ההשפעה של אריזת הכרומוזומים על שעתוק הגנים.