המופיליה

המופיליה (בעברית: דממת) היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם. עקב תפקוד לקוי של הקרישה, כל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. בנוסף לעצם איבוד הדם, דימום פנימי יכול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות. שריטות חיצוניות ופצעים קלים מגילוח, למשל, אינם מהווים בעיה ואינם גורמים לדימום מעבר לרגיל.

גורמי המחלה

תרשים המדגים תהליך הורשת גן X רצסיבי

המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה, אשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה:

• המופיליה A (המופיליה קלאסית) - חוסר בפקטור 8.
• המופיליה B ("מחלת חג המולד") - חוסר בפקטור 9.
• המופיליה C - חוסר בפקטור 11 - נקרא כך בעבר.

למעט מקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי הגורמות להמופיליה, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם.

הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים בתאחיזה לכרומוזום X. מכיוון שהגנים מצויים ביחסי דומיננטיות-רצסיביות מספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנקבות (XX) יש שני כרומוזומי X, ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים - בייחוד לאור העובדה שעל מנת ללקות במחלה על האב של האישה להיות חולה המופיליה. לזכרים (XY) יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של כמעט ורק זכרים.

גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה, ואם האם גם היא נשאית, לבנותיו יש 50% סיכוי להיות חולות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר ,והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר.

הגן האחראי לייצור פקטור 11 נמצא על כרומוזום 4, ועל כן כדי ללקות בהמופיליה C יש לקבל שני גנים פגומים ושני ההורים צריכים להיות נשאים או חולים. המחלה נפוצה יחסית אצל יהודים אשכנזים אך אינה חמורה כמו המופיליה A ו B.

תסמינים וטיפול

החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר - שרירים, מערכת העיכול, המוח, דימומים תת-עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם - ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים.

אפשר למנוע נזק כזה על ידי מתן טיפול מונע - הזרקה של הגורם החסר באופן סדיר, ולא רק אחרי היווצרות דימום, אך בשל מחירו הגבוה של גורם הקרישה, מעטים החולים שזכו לטיפול זה בשנים קודמות בישראל, אם כי כיום ניתן טיפול זה לכל חולי ההמופיליה הקשה (A ו-B)

בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר. אולם עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמלית או קרובה לנורמלית. על התפתחות מבורכת זו העיבו דיווחים על חולי המופיליה שנדבקו באיידס (עד סוף שנות השמונים של המאה ה-20) ובצהבת נגיפית מסוגים B ,A ו-C (עד תחילת שנות התשעים של המאה ה-20), עקב היחשפות למוצרי דם מזוהמים. בעקבות הקפדה על תהליכים של סינון תורמים, בדיקת מנות הדם ועיקורן ושימוש בגורמי קרישה סינתטיים, לא דווח על מקרים כאלה בשנים שלאחר מכן.

כיום מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה - כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של ההמופילי - אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.

ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לעוברים זכרים שאימותיהן "חשודות" כנשאיות המופיליה.

היסטוריה

בתלמוד מופיע רמז למחלה - חכמים דנים בשאלה האם יש למול תינוק ששני אחיו דיממו למוות בברית המילה וההחלטה היא שלא למול את התינוק. התינוק אמנם פטור ממצוות מילה בגלל פיקוח נפש, אולם הוא מוגדר כערל לעניין אכילת קרבן פסח, מצווה המוגבלת אך ורק לנימולים (שמות י"ב, מח). עם זאת, אדם הנודר שלא יהנה מהערלים רשאי להנות מערל זה, מכיוון שכוונתו הייתה לגויים הערלים ולא ליהודי הפטור ממצוות מילה. גוי חולה המופיליה אשר אינו יכול לעבור ברית מילה אינו יכול להתגייר, מכיוון שאינו יכול להימול.

הרופא הערבי אבו אל-קאסם תיאר במאה ה-11 משפחה בה הזכרים היו מתים מדימום בעקבות פציעות קלות.

בשנת 1803 תיאר הרופא ג'ון קונרד אוטו מפילדלפיה את המחלה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. ד"ר אוטו זיהה את האם הקדמונה של חולי ההמופיליה שהכיר, כאישה אשר התיישבה בפלימות', מסצ'וסטס, בשנת 1720. המושג "המופיליה" שימש לראשונה בתאוריו של הופפ מאוניברסיטת ציריך בשנת 1828. בשנת 1911, תיאר תומאס אדדיס את הסימפטומים של המופיליה והציע את האפשרות שיש בחולי המופיליה לקות אנטומית במבנה של מולקולת פרו-ת'רומבין. באותה שנה תארו ויליאם בולוץ' ופאול פילדס את דרכי ההורשה של המופיליה ונתנו רשימה של 949 משפחות שנשאו את המחלה.

המחלה נודעה בעבר בכינוי "מחלת המלכים", מאחר שוויקטוריה מלכת בריטניה הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה בבריטניה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהייתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה. מחלת ההמופיליה נחשבה באותו זמן כחסרת טיפול, ועובדת היות יורש העצר חולה המופיליה הוסתר על ידי הצאר. ‏‏ יש האומרים שהדאגה לבן הייתה מהגורמים לערעור שלטונו ולכשלונו במלחמת העולם הראשונה.

הצייר הסקוטי ויליאם קרוזיר שמת בגיל 37 מנפילה בסטודיו שלו, היה גם הוא חולה המופיליה.

קישורים חיצוניים

• עמותת על"ה: עמותה לחולי המופיליה
• מהי המופיליה - סרטון הסברה על המחלה בהפקת עמותת על"ה (מאי 2006. אורך הסרטון: 6:04 דקות)
• עמוד ה-Facebook של עמותת על"ה (עמותה לחולי המופיליה): http://www.faecbook.com/hemophilia1

הערות שוליים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.